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희귀질환정보

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D64.4선천성 적혈구조혈이상빈혈 (Congenital dyserythropoietic anaemia)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
  • 근육
체내
  • 혈관(혈액)
  • 간
  • 비장
  • 담낭
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 이상조혈성 빈혈(선천성)
(Dyshaematopoietic anaemia(congenital) )
선천 이적혈구생성 빈혈
( Congenital dyserythropoietic anaemia )
Hereditary Erythroblastic Multinuclearity with Positive Acidified-Serum test (HEMPAS)
Type II: Dyserythropoietic anemia , HEMPAS TYPE
Type III: Anemia with multinucleated erythroblasts
영향부위 체내 : 간, 담낭, 비장, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 근육, 눈
증상
간헐적 황달, 경증이나 중등도의 빈혈, 간비장비대, 담석, 철 과부하(Iron overload), 혈청 침착증, 혈색소증, 골격이상, 눈 이상
원인
히스톤 조립 및 세포분열 관련, 소포체 내 소포 운반 관련 유전자들의 돌연변이에 의해 발생.
CDA I 관련 염색체의 위치 15q15.1-15.3. (유전자 CDAN1) 
CDA II관련 염색체의 위치 20q11.2. (유전자 SEC23B)
CDA III관련 염색체의 위치 15q21-q25. (유전자 KIF23)
진단
혈구수 - 골수의 광학 현미경, 적혈구 막단백질의 전자현미경 ; 혈청 빌리루빈(bilirubin), 합토글로불린(haptoglobulin), 젖산탈수소효소(lactate dehydrogenase)의 용량
유전자 검사
치료
필요시 수혈, 약물 치료, 대증치료, 유전상담, 때때로 조혈모세포 이식
산정특례코드
V220
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
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