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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D71 |
세포막수용체복합체[CR3]결손 Cell membrane receptor complex [CR3] defect |
신규등록
재등록
|
D71세포막수용체복합체[CR3]결손 (Cell membrane receptor complex [CR3] defect)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
백혈구부착능 결핍증후군
(Leukocyte adhesion deficiency syndrome I) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 귀, 피부 |
| 증상 |
반복되는 피부감염과 잇몸 염증
심하고 반복되는 포도알균/그람음성 세균 감염
상처가 잘 낫지 않음 |
원인 |
유전 질환. leukocyte beta2 integrin receptor CD11/18 (CR3)의 결핍으로 백혈구부착능 저하. 결과적으로 보체계 기능 부전 초래 |
| 진단 |
백혈구 표면의 단백구조인 CD11과 CD18의 결핍을 유세포분석과 CD11/CD18 단일클론 항체를 가지고 진단. 시퀀싱으로 베타2 서브유닛의 분자적 결함을 확인 |
치료 |
항생제, 조혈모세포이식 |
| 산정특례코드 |
V109 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- CR3 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, 보체계가 활성화된 뒤 백혈구가 염증부위로 이동하기위해 필요한 부착인자 중 하나인 beta2 integrin 수용체가 결핍되는 병입니다. 백혈구의 beta2 integrin 수용체로 알려진, CD11/CD18 복합체 CR3는 백혈구 유착에 중요한 역할을 하는 구조물로 이것이 부족하면 결과적으로 식세포 기능이 떨어져 환자는 감염에 취약하게 됩니다.
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증상 Symptoms
- CR3가 결핍된 환자는 피부 감염과 잇몸 염증이 반복됩니다. 어릴때 배꼽이 늦게 떨어지기도 하고, 배꼽에 이차 염증이 잘 생기기도 합니다. 세균 중에서는 포도알균 감염이나 그람음성 균의 감염에 특히 취약하며, 잇몸에 염증이 자주생기고 상처가 잘 낫지 않습니다. 혈액검사에서 백혈구 수가 높아지는 것에 비해 몸에 고름이 많이 생기지는 않습니다.
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원인 Causes
- 상염색체 열성 질환으로 유전되는 병입니다.
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진단 Diagnosis
- 백혈구 표면에서 CD18이나 이와 연관된 CD11의 부재를 확인하여 진단한다. CD11과 CD18애 대한 단일클론 항체를 이용하여 유세포분석을 하면 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 감염에 대하여는 적극적인 항생제 치료가 필요합니다. <br />
감염이 잘 조절되지 않는 경우는 조혈모세포 이식을 고려할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Mohammed S. CR3 deficiency. PathologyOutlines.com website. <br />
<a href="https://www.pathologyoutlines.com/topic/lymphnodesCR3deficiency.html" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.pathologyoutlines.com/topic/lymphnodesCR3deficiency.html</a><br />
Schröder-Braunstein J and Kirschfink M. Complement deficiencies and dysregulation: Pathophysiological consequences, modern analysis, and clinical management. Mol Immuno. 2019;114:299-311<br />
Pettigrew HD, Teuber SS, and Gershwin ME. Clinical significance of complement deficiencies. Ann NY Acad Sci. 2009;1173:108-23<br />
Sjöholm AG, Jönsson G, Braconier JH, Sturfelt G, and Truedsson L. Complement deficiency and disease: An update. Mole Immuno. 2006;43:78-85<br />
<a href="https://primaryimmune.org/ " target="_blank" title="새창으로 열림">https://primaryimmune.org/ </a>
