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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D76.3 |
심한 림프선병증을 동반한 동조직구증 Sinus histiocytosis with massive lymph- adenopathy |
신규등록
재등록
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D76.3심한 림프선병증을 동반한 동조직구증 (Sinus histiocytosis with massive lymph- adenopathy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
인슐린 의존 당뇨가 동반된 색소침착 다모증
(Pigmented Hypertrichosis with insulin-dependent diavetes emllitus; PHID)
관절 구축과 감각신경성난청을 동반한 조직구증
(Histiocytosis with joint contractures and sensorineural deafness; HJCD)
H 신드롬
(Faisalabad histiocytisos) |
영향부위 |
체내 : 간, 신경, 신장, 십이지장, 위, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 눈, 입, 피부 |
| 증상 |
무통성 경부 림프절 비대, 피부 결절, 상부 호흡기 결절, 뼈 결절, 자가면역성 용혈성 빈혈 |
원인 |
정확한 원인은 알려져 있지 않다. |
| 진단 |
환자의 증상을 근거로 상세한 영상의학, 진단검사, 그리고 병리학적 소견을 종합적으로 고려 |
치료 |
자연치유가 대부분임. 증상 완화를 목표로 하는 대증요법과 지지요법, 증상이 심각한 경우에는 스테로이드제(예:프레드니손), 알파 인터페론, 항암제를 투약할 수 있고, 수술적 제거를 하기도 함. |
| 산정특례코드 |
V110 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>심한 림프선병증을 동반한 동조직구증은 무통성 목 림프절 비대를 나타내는 드물고 명확한 원인이 알려져 있지 않은 비종양성 질환으로, 림프절과 여러 조직에 조직구 증식을 특징으로 하는 질환입니다.<br />
<br />
소아청소년기와 청년기에 호발하며, 평균발병 연령은 20대이고 여자보다 남자에서 더 많다. 인종에 따른 발병률의 차이는 없으며 드물게는 가족 사례가 보고되어 있다. 다만, 피부성 Rosa-Dorsai 병은 주로 20~30대 여성에서 많이 발생합니다.<br />
<br />
정확한 원인은 알려져 있지 않으나, 세균이나 바이러스 감염에 따른 면역반응을 원인으로 추정하고 있습니다. 또한 감염에 의한 면역반응과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 질환을 일으킬 수 있는 가능성도 제기되어 있습니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>조직구 축적(증식)이 일어난 림프절은 87%에서 양성으로 나타나며, 대부분 무통성으로 커지며, 그 중에서도 목 림프절이 가장 흔히 침범됩니다. 액와, 대동맥주위, 서혜부, 종격동 림프절도 빈번하게 침범됩니다.<br />
<br />
과반수의 환자에서 림프절이 아닌 조직에 조직구 축적이 발생하며, 피부에 조직구 축적이 생기게 되면 피부가 노랗게 또는 보라색으로 변하며, 홍반이나 구진, 결절이 전신의 어디든지 발생할 수 있습니다. 침샘, 구강, 상기도, 뼈, 눈, 안구에도 조직구 축적이 일어날 수 있으며, 중추신경계, 소화기계, 신장도 침범될 수 있다. 눈이 침범되면 시력을 상실할 수 있으며, 중추신경계가 침범될 경우에는 경련을 일으킬 수 있습니다. <br />
<br />
간, 비장 비대는 흔하게 발생되지는 않습니다.</p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
간, 하부 호흡기계, 콩팥 같은 주요 장기에 대량의 조직구 축적이 야기되면 장기부전으로 생명을 위협할 수 있습니다.
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원인 Causes
- <p>정확한 원인은 알려져 있지 않으나, 세균이나 바이러스 감염에 따른 면역반응을 원인으로 추정하고 있습니다. 가장 흔히 관찰되는 면역기능의 저하는 자가면역성, 용혈성 빈혈이며, polyclonal hypergammaglobulinemia도 환자의 90%정도에서 발생한다는 보고도 있습니다.<br />
<br />
또한 감염에 의한 면역반응과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 질환을 일으킬 수 있는 가능성도 제기되어 있습니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>일반적으로는 림프절 조직검사로 확진합니다. 림프절 내 혈관확장, 조직구와 다핵거대세포의 증식을 동반한 소포성 과다증식 소견을 보입니다. 정확한 진단을 위해서는 임상적, 영상의학적, 진단검사학적 그리고 병리학적 소견을 종합적으로 고려해야하고, 림프절 외 침범을 확인하기 위해 CT, MRI와 같은 영상 검사가 필요합니다.<br />
<br />
90%의 환자에서 ESR 상승이 보이고, 가장 흔한 면역 이상으로는 자가면역 용혈성 빈혈, 다발성관절통, 류마티스 관절염, 사구체신염, 천식 그리고 당뇨가 있습니다. </p>
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치료 Treatment
- <p>대부분의 환자에서 특별한 치료 없이 수개월에서 수년 이내에 자연 치유됩니다.<br />
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일부에서 다양한 치료가 필요할 수 있습니다. 조직구 축적 병변을 수술적으로 제거하거나, 스테로이드, 알파인터페론, 그리고 항암제를 사용하기도 합니다. 치료가 효과적인 경우도 있으나, 일부에서는 효과적이지 않은 경우도 있습니다.<br />
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매우 소수에서 간, 하부 호흡기계, 콩팥 같은 주요 장기에 대량의 조직구 축적이 야기되면 진행성 경과를 보여 사망에 이르게 할 수도 있습니다.<br />
<br />
추가적인 치료로는 증상 완화를 목표로 하는 대증요법과 지지요법을 시행할 수 있습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. Gaitonde S. Multifocal, extranodal sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy: an overview. Arch Pathol Lab Med. 2007 Jul;131(7):1117-21<br />
2. LaBarge III DV, Salzman K, Harnsberger HR, et al. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (Rosai-Dorfman disease): imaging manifestations in the head and neck. AJR. 2008;191:W299-W306.<br />
3. https://rarediseases.org/rare-diseases/rosai-dorfman-disease/</p>
