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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D81.3 |
아데노신탈아미노효소결핍 Adenosine deaminase[ADA] deficiency |
신규등록
재등록
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D81.3아데노신탈아미노효소결핍 (Adenosine deaminase[ADA] deficiency)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
중증복합면역결핍
(Severe combined Immunodeficiency, SCID) |
영향부위 |
체내 : 간, 폐, 혈관(혈액), 흉선
체외 : 피부 |
| 증상 |
면역기능 이상으로 인한 감염, 패혈증 |
원인 |
ADA 유전자 돌연변이 (20q13.11) |
| 진단 |
ADA 효소의 활성검사, DNA 염기서열 분석 |
치료 |
감염 예방과 치료, 조혈모세포 이식, 효소보충치료 |
| 산정특례코드 |
V111 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>아데노신탈아미노효소결핍증은 아데노신탈아미노효소 (adenosine deaminase, ADA) 의 결핍으로 인하여 발생되며 상염색체 열성으로 유전되는 선천성 중증 복합면역결핍 (severe combined immunodeficiency, SCID) 의 하나입니다. 중증 복합면역결핍의 15% 정도를 차지하는 질환이며 출생 인구 20만~100만 명당 한 명 정도에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.<br />
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아데노신탈아미노효소 결핍이 있는 이들 중 대부분은 생후 6 개월 이내에 중증 복합면역결핍 진단을 받습니다. 만약 치료를 받지 않으면 2 세 이전에 사망할 확률이 높습니다. 약 10~15%의 경우 면역 결핍의 발병이 6 개월에서 24 개월 사이 (발병 지연) 로 늦춰지거나 심지어 성인이 되어서 발병하기도 합니다. 이러한 후기 발병의 면역 결핍은 덜 심각한 경향이 있으며 주로 재발성 상부 호흡기 및 귀 감염을 유발합니다. 시간이 지남에 따라 이환된 사람들은 만성 폐 손상, 영양실조 및 기타 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.<br />
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아데노신탈아미노효소는 아데노신의 아미노기를 가수분해적으로 탈아미노화 시키는 과정을 촉매하는 효소인데, 그 유전자에 돌연변이가 생김으로서 아데노신탈아미노효소의 결핍증을 발생시킵니다.<br />
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T 림프구의 줄기세포 발생장애로서 T 림프구, B 림프구 두 계통에 선천적인 결손 혹은 결함이 발생하여 세포성 면역과 체액성 면역 모두가 결손된 질환으로 심각한 면역기능 이상을 일으켜 중증 복합면역결핍으로 나타납니다.</p>
<p><img alt="아데노신 탈아미노효소 결핍" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_042_i01.jpg" /></p>
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증상 Symptoms
- <p>아데노신탈아미노효소결핍증은 소아과적인 응급질환으로서 영아에서 사망에 이를 수 있으며, 흔히 존재하는 세균이나 바이러스에 대해 반복적인 기회감염에 취약하게 됩니다.<br />
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면역 저하 환자에서 보일 수 있는 주폐포자충이나 캔디다 감염이 나타날 수 있으며 그 외에도 거대세포바이러스, 수두바이러스, 아데노바이러스에 의한 반복적인 감염도 발생할 수 있습니다. 생백신을 예방접종하는 것도 치명적일 수 있으며, 방사선 조사가 되지 않은 혈액 제품도 이식편대숙주반응과 같은 부작용을 일으킬 수 있고, B세포 림프종의 발생율도 높다는 보고가 있습니다.<br />
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아데노신탈아미노효소 결핍으로 인해 축적되는 대사물질은 간효소 수치의 상승이나 간염, 광범위한 신경학적 이상의 원인이 될 수 있고 이러한 여러 장기의 이상은 반복적인 감염 때문에도 생길 수 있습니다. 림프절과 편도선 조직은 환자에서 존재하지 않으며, 일부 영아에서는 늑골과 연골 접합부위가 확연하고 흉선은 관찰되지 않으며 말초혈액에서는 림프구가 전혀 없거나 500/μL 이하인 경우가 많습니다.<br />
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연령이 높은 소아나 성인에서는 데노신탈아미노효소 결핍이 심하지 않고 잦은 호흡기 감염이 주된 증상으로 나타나기 때문에 그로 인한 만성적인 호흡기 부전으로 진단이 내려지는 경우가 많습니다.</p>
<p><img alt="ADA결핍과 관련된 기회감염" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_042_i02.jpg" /></p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
반복되는 중증 감염으로 치료를 받지 않을 경우 조기에 사망에 이를 수 있습니다.
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원인 Causes
- <p>아데노신탈아미노효소의 활성을 저해하거나 완전히 결핍시키는 것으로 알려진 70종 이상의 돌연변이가 염색체 20q의 ADA 유전자에서 확인되었습니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>이 질환은 어떤 연령에서든지 반복적인 감염과 설명하기 어려운 림프구감소증을 보일 때 의심해 볼 수 있습니다.<br />
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진단은 수혈을 받지 않은 상태에서 아데노신탈아미노효소의 활성을 측정함으로서 내릴 수 있는데 dATP 상승과 S-adenosylhomocysteine hydrolase 활성이 적혈구에서 감소되어 있을 때 확진할 수 있고, 그 정도에 따라 질환의 경중을 짐작할 수 있습니다.<br />
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출생 전에 양수검사, 융모막 융모 검사로 진단하거나, ADA 유전자 돌연변이가 확인된 가족에서는 DNA 염기서열 분석을 통해 진단이 가능합니다. 그러나 돌연변이가 다양하기 때문에 이미 유전형이 알려져 있지 않은 대상에서는 유전자 검사만으로는 진단을 내리기 쉽지 않을 수 있습니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>아데노신탈아미노효소결핍증의 치료는 항균제와 항바이러스제 치료이며 면역글로불린의 정맥투여도 효과적일 수 있습니다. 또한 주폐포자충과 진균 감염에 대한 예방적 요법이 필요하며 생백신이나 방사선 조사가 되지 않은 수혈은 위험할 수 있습니다.<br />
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진단이 내려지고 나면 조혈모세포이식을 고려하게 됩니다. 중증복합면역결핍을 보이는 환자들에서 HLA-일치 형제간의 조혈모세포이식은 가장 효과적인 치료입니다.<br />
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조혈모세포이식을 받지 못하는 환자들에서는 PEG-ADA 효소를 일주일에 한두 번 가량 근육주사로 투여하는 효소보충치료를 고려하게 됩니다. 아데노신탈아미노효소 보충으로 효소 활성을 증가시킴으로서 세포에 축적되는 독성물질을 줄일 수 있고 치료 시작 후 몇 주에서 몇 개월이 지난 후 림프구 수의 상승과 기능의 호전을 기대할 수 있습니다. 또한 최근 몇 년간 유전자 치료를 통해 좋은 성적들을 보고되고 있습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.<br />
2. Aiuti A, Slavin S, Aker M, et al: Correction of ADA-SCID by stem cell gene therapy combined with nonmyeloablative conditioning. Science 2002;296:2410-2413.<br />
3. Chan B, Wara D, Bastian J, et al: Long-term efficacy of enzyme replacement therapy for adenosine deaminase (ADA).deficient severe combined immunodeficiency(SCID). Clin Immunol 2005;117:133-143.<br />
4. Dadi HJ, Simon AJ, Roifman CM: Effect of CD3δ deficiency on maturation of α/β and γ/δ T-cell lineages in severe combined immunodeficiency. N Engl J Med 2003;349:1821-828.<br />
5. Alessandro Aiuti, M.D., Ph.D., Federica Cattaneo, M.D., Stefania Galimberti, Ph.D, et al: Gene Therapy for Immunodeficiency Due to Adenosine Deaminase Deficiency. N Engl J Med 2009; 360:447-458<br />
6. Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.<br />
7. http://www.mdconsult.com.<br />
8. http://www.uptodate.org<br />
9. http://www.kmle.co.kr<br />
10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov11. https://medlineplus.gov12. https://www.uptodate.com</p>
