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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D69.3 |
에반스증후군 Evans’ syndrome |
신규등록
재등록
|
D69.3에반스증후군 (Evans’ syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 혈관(혈액)
체외 : 피부 |
| 증상 |
빈혈 : 위약감, 창백, 피로감, 빈맥, 운동 시 호흡곤란
혈소판감소증 : 코피, 점상출혈, 자색반, 반상출혈 |
원인 |
면역 조절 체계에 이상으로 인한 자가면역질환 |
| 진단 |
혈액 검사 |
치료 |
면역억제치료, 정맥 내 면역글로불린, 비장절제술, 조혈모세포이식 |
| 산정특례코드 |
V188 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>에반스 증후군은 드문 만성 혈액학적 질환으로 면역 계통의 이상으로 인해 자가 항체가 생겨 적혈구, 혈소판, 드물게는 백혈구 등을 파괴하는 질환입니다. 발생 빈도는 잘 알려지지 않았으나, 유럽의 경우 100만 명당 1명 정도의 유병률을 보이는 것으로 추정되고 있습니다. 인종, 성별에 따른 차이는 알려지지 않았으며, 모든 연령에서 발생할 수 있습니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>에반스 증후군의 징후와 증상은 환자마다 다르게 나타나고 영향을 받는 혈액 세포 유형(적혈구, 혈소판, 백혈구)에 따라 다릅니다. 소아기 또는 성인기 모두 발생할 수 있으며, 자가면역성 용혈성 빈혈(autoimmune hemolytic anemia, AIHA)과 면역 혈소판 감소성 자반증(immune thrombocytopenic purpura, ITP)이 동시에 혹은 순차적으로 발생하거나, 자가면역성 백혈구 감소증을 보일 수 있습니다. <br />
<br />
면역 혈소판 감소성 자반증(ITP)는 종종 코피, 점상출혈, 자색반, 반상출혈과 같은 점막피부출혈을 보일 수 있습니다. 드물게 혈소판감소증이 심할 경우 혈뇨, 위장관 출혈, 뇌막출혈 소견을 보일 수 있습니다. <br />
<br />
자가면역성 용혈성 빈혈(AIHA)은 비특이적인 위약감, 창백, 피로감과 함께 빈맥, 운동 시 호흡곤란을 보일 수 있고, 일부에서는 황달, 진한 소변색, 비장비대를 보일 수 있습니다.</p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심한 출혈로 인한 이환률 및 사망률의 증가, 심한 혈소판 감소증과 중성구감소의 경우 감염의 위험이 있습니다.
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원인 Causes
- <p>정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았으나, 적혈구, 혈소판, 호중구에 대한 자가항체가 질병을 일으키는 자가면역질환으로 추정됩니다. T-도움 세포의 감소와 T-억제 림프구 계열의 증가 소견이 확인되어 T-세포 이상이 혈구감소증과 관련이 있을 것으로 제시되고 있습니다. <br />
<br />
에반스 증후군은 흔히 전신홍반루푸스, 항인지질 증후군, 공통가변성 면역결핍(common variable immunodeficiency) 등의 다른 질환들과 함께 발생할 수 있으며, 이는 공통의 세포성 및 체액성 이상을 시사합니다.<br />
<br />
대부분 산발적으로 발생하며, 예외적으로 일차성 면역결핍증의 경우 가족력을 보일 수 있습니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>전혈구 검사(complete blood cell count, CBC) 상 빈혈(혈색소 <12 g/dL) 및 혈소판 감소증(혈소판 <100,000/µL)과 함께 호중구 감소증(호중구 수 <1500/μL)이 있거나 없는 경우에 근거하여 진단할 수 있습니다. 젖산탈수소효소(lactate dehydrogenase) 및 직접 빌리루빈 수치의 증가, 합토글로빈(haptoglobin)의 감소는 용혈을 시사합니다. 직접항글로불린검사(쿰스 검사)가 양성인 경우 적혈구 항원에 대한 항체의 존재를 확진할 수 있으며, 혈소판 및 중성구에 대한 자가항체가 존재하는 경우도 있습니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>면역 혈소판 감소성 자반증(ITP)의 경우 면역억제 치료와 정맥 내 면역글로불린이 첫 번째 치료가 됩니다. 스테로이드 투여가 치료의 중심이 되지만, 반응이 없는 경우 다른 약제로서 리툭시맵(rituximab), 사이클로스포린(cyclosporin), 아자티오프린(azathioprine), 사이클로포스파마이드(cyclophosphamide), 다나졸(danazol)을 사용할 수 있습니다. 3 단계 치료로 비장절제술이 시행되기도 하나, 장기적인 관해가 드물고 패혈증 발생의 위험이 있습니다. 심한 경우 조혈모세포이식이 필요할 수 있습니다. </p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. Orphanet. Evans syndrome. [Internet]. Orphanet version 5.51.0;2014 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=1959<br />
2. Medscape. [Internet]. Medscape;2020 [cited 2021 Dec 22] Available from: http://emedicine.medscape.com/article/955266<br />
3. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) [Internet]. National Institutes of Health (NIH); 2016 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6389/evans-syndrome </p>
