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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D82.1 |
디죠지증후군 Di George’s syndrome |
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| D82.1 |
면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하 Thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency |
신규등록
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| D82.1 |
인두낭증후군 Pharyngeal pouch syndrome |
신규등록
재등록
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| D82.1 |
흉선성 림프조직무형성 Thymic alymphoplasia |
신규등록
재등록
|
D82.1디죠지증후군 (Di George’s syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
가슴샘(흉선)과 부갑상선의 선천성 결손증
(Congenital Absence of the Thymus and Parathyroids)
해링턴 증후군
(
Harrington Syndrome)
인두낭 증후군
(
Pharyngeal Pouch Syndrome)
세 번째와 네 번째 인두낭 증후군
(
Third and Fourth Pharyngeal Pouch Syndrome)
가슴샘(흉선) 무형성증
(
Thymic Agenesis)
가슴샘 무형성증, 디 죠지 타입
(
Thymic Aplasia, DiGeorge Type)
가슴샘 저형성증, 디 죠지 타입
(
Thymic Hypoplasia, DiGeorge Type)
가슴샘, 선천성, 무형성
(
Thymus, Congenital, Aplasia) |
영향부위 |
체내 : 갑상선, 신장, 심장, 흉선
체외 : 귀, 눈, 두개골, 입, 코 |
| 증상 |
신생아 경련, 테타니, 특징적 얼굴모양, 반복적 감염, 선천성 심장기형 |
원인 |
22번 염색체 장완의 부분결실, 흉선과 부갑상선을 형성하는 배아 구조(3번째와 4번째 인두낭)의 발달이상 |
| 진단 |
혈액검사, 흉부 X-선 검사, 심장 초음파검사, 염색체 22q11.2 결손을 형광제자리부합법(Fluorescence in situ hybridization, FISH), Multiplex-ligation dependent probe amplification(MLPA), aCGH 검사, 산전진단(양수검사, 융모막생검) |
치료 |
칼슘과 비타민D 투여, 약물요법(항생제, 항진균제), 식이요법, 유전상담, 심장 및 기타 기형에 대한 수술적 치료 |
| 산정특례코드 |
V111 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으로 발생(sporadic)합니다. 이 증후군은 생존아 약 4000명중 1명에서 발견되고, 남녀 같은 비율로 발생하는 희귀한 질환입니다. <br />
<br />
갑상선, 부갑상선, 흉선, 대동맥궁 등의 기원인 배아 인두낭 계의 이상 발달로 인한 여러 증상이 나타납니다. 정상적으로 흉선(가슴샘: thymus)은 갑상선의 아래, 가슴의 앞쪽에 위치하며, 림프계의 주요 샘으로 면역체계의 정상적인 기능을 위해 필요합니다. 부갑상선은 갑상선의 안쪽에 위치하고 있고, 혈중 칼슘 농도를 정상으로 유지하는 역할을 합니다. 결과적으로 22번 염색체 이상 등의 유전자 이상은 흉선 및 부갑상선 형성저하 혹은 무형성과 관계가 있고, 이로 인해 다양한 증상이 나타납니다. 증상의 다양성과 정도는 22번 염색체 유전 물질의 상실 또는 결손의 정도와 흉선과 부갑상선 조직의 결손 정도에 따라 달라집니다. <br />
<br />
흉선발달 저하로 인한 T세포 면역 결핍 소견을 동반하는 경우도 있어 디죠지 증후군을 흉선성 림프조직무형성 (Thymic alymphoplasia), 혹은 면역 결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성 저하 (Thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency)라고 부르기도 합니다. 그 밖에도 심장 결함(Cardiac defects), 비정상 얼굴 모양(Abnormal facial features), 구개열(Cleft palate), 저칼슘혈증(Hypocalcemia)이 디죠지 증후군에서 흔히 관찰되는 특징입니다. 각 특징의 첫 머리글자를 따 CATCH라는 약어로도 사용합니다. 과거에 유사하지만 표현형이 약간씩 다른 환자군인 원추부동맥간심기형 안면 증후군(Conotruncal anomaly face syndrome), 입천장심장얼굴 증후군(Velocardiofacial syndrome) 등을 지금은 22번 염색체의 결손에 따른 임상 스펙트럼의 한 형태로 간주하여 “CATCH22 증후군”으로 불립니다. <br />
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<img alt="디죠지증후군의 특징" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s130_a.jpg" style="width:550px" /></p>
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증상 Symptoms
- <p>세 가지 주요한 임상양상은 심기형, 저칼슘혈증, 흉선형성부전입니다. <br />
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심장 구조의 이상은 디죠지 증후군 환자의 64-80%에서 관찰되는데 대동맥궁단절, 동맥간증, 우측대동맥궁, 심실중격결손, 심방중격결손, 팔로사징후(Tetralogy of Fallot), 혈관륜 소견을 보일 수 있습니다. <br />
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부갑상선의 발달이 완전히 혹은 부분적으로 결핍되므로, 부갑상선기능저하증에 따른 저칼슘혈증이 발생하여 신생아기 경련, 테타니를 초래할 수 있습니다. <br />
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흉선의 발달 저하로 T-세포 수와 기능이 부족하여 바이러스, 진균, 세균 감염에 취약합니다. 예를 들어, 구강내 진균 감염(아구창 또는 구강 칸디다증), 폐렴, 설사 등이 나타날 수 있습니다. 대부분은 부분적인 결손으로 잔여 흉선 조직이 있어 면역결핍과 관련된 증상은 미미하거나 없을 수 있습니다. <br />
<br />
디죠지 증후군을 앓는 아이는 특징적인 얼굴 모양을 가집니다. 두 눈 사이가 멀고, 귀는 패이고 짧고, 낮게 위치하고, 귓바퀴에는 비정상적인 주름이 있고, 청력 소실이나 난청이 동반될 수 있습니다. 코는 끝이 네모지고 비정상적으로 크며 둥근 모양입니다. 입은 매우 작고, 입술갈림증(구순열: cleft palate)이 나타날 수 있어 정상적인 발음 및 삼킴에 어려움을 겪을 수 있습니다. <br />
<br />
신경학적 문제로 경미한 학습 장애가 있을 수 있고, 근육의 경련과 움찔거림이 나타나고, 경련 발작과 행동 이상, 그리고 우울증이 나타나기도 하고, 소화기계의 이상이 나타날 수도 있습니다. 키가 작은 경우, 척추측만증, 요로기형도 나타날 수 있습니다. </p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
디죠지 증후군 환아 중 약 1% 정도가 흉선이 없이 태어나는데, 이 경우 CD3+ T세포가 현저히 낮습니다. 이러한 경우를 ‘완전 디죠지 증후군(complete DiGeorge syndrome)’이라고 부르며, 중증복합 면역결핍질환의 한 종류입니다. 출생 후 영아기부터 심각한 감염이 반복되며, 만성적인 설사, 성장 지연 등이 동반될 수 있습니다.
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원인 Causes
- <p>대부분 디죠지 증후군은 22번 염색체(22q11.2: DiGeorge sydrome chromosomal region or DGCR) 장완(long arm)의 특정 부분이 결실되어 발생합니다. 해당 위치에는 FOXN1, TBX1, TBX2, PAX1 유전자 등이 포함되어 있으며 이 유전자에 변이가 발생할 경우 흉선 형성저하를 유발할 수 있습니다. 이외, 심장, 머리, 얼굴의 기형도 22번 염색체 장완에 있는 유전자 결손과 관련되어 있습니다. </p>
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진단 Diagnosis
- <p>디죠지 증후군의 진단은 크게 임상 양상(선천심기형, 저칼슘혈증, 중증복합면역결핍질환 등), CD3+ T 세포수 감소, 염색체 이상 확인에 기반합니다. 디죠지 증후군 의심 시 혈액 검사로 낮은 칼슘과 높은 인 농도, 림프구 수 감소를 확인하고, 흉부 X선 검사에서 흉선음영의 소실 등을 평가합니다. 더불어, 유전적 진단으로 22q11.2 결손을 확인하기 위한 FISH, MLPA, aCGH 혹은 genome-wide SNP micoarray 검사 등을 시행합니다. 산전진단으로 양수검사와 융모막 생검을 통해 22q11.2의 결손을 확인할 수 있습니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>신생아기에 근육떨림, 경련, 테타니가 발생하면 신속하게 칼슘을 투여하여 교정하고, 비타민D를 보충하여야 합니다. <br />
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심장기형이 있는 경우 종류에 따라 치료의 응급도가 결정되며, 많은 경우 수술을 통한 교정을 필요로 합니다. <br />
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T림프구가 감소된 디죠지 증후군 환자가 감염되었을 경우 적극적인 치료가 필요합니다. 특히, 디죠지 증후군 환자 중 흉선이 형성되지 않은 ‘완전 디죠지 증후군’의 경우 감염에 대해 항생제, 항진균제 등의 치료가 필요하며 면역기능 회복을 위해서는 조혈모세포이식이나 흉선이식술을 고려할 수 있습니다. 또한, 수혈 시 백혈구제거 및 방사선 조사된 혈액제제를 선택해야 하고, 생백신은 접종은 피해야 하며, 코르티코스테로이드와 같은 면역억제제도 주의해야 합니다. <br />
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장기적으로는 청력저하, 발음, 성장, 학습 등에 문제가 나타날 수도 있기에 주기적인 모니터링이 필요합니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. Aggarwal VS, Morrow BE. Genetic modifiers of the physical malformations in velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome. Dev Disabil Res Rev 2008;14:19-25. <br />
2. Land MH, Garcia-Lloret MI, Borzy MS, et al. Long-term results of bone marrow transplantation in complete DiGeorge syndrome. Journal of allergy and clinical immunology 2007;120:908-15. <br />
3. McGhee SA, Lloret MG, Stiehm ER. Immunologic reconstitution in 22q deletion (DiGeorge) syndrome. Immunol Res 2009;45:37-45. <br />
4. https://rarediseases.org/gard-rare-disease/22q11-2-deletion-syndrome/<br />
5. https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome </p>
