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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D55.0 |
잠두중독 Favism |
신규등록
재등록
|
D55.0잠두중독 (Favism)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
G6PD결핍빈혈
(G6PD deficiency anemia) |
영향부위 |
체내 : 혈관(혈액)
체외 : 없음 |
| 증상 |
악화 인자에 의한 급성 용혈, 만성 용혈 |
원인 |
효소의 유전자 돌연변이 |
| 진단 |
효소활성도 측정, 유전자 검사 |
치료 |
예방 요법, 교육, 대증 치료 |
| 산정특례코드 |
V163 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 잠두 (fava bena)을 먹거나 fava 식물의 꽃가루에 노출된 후 용혈성 빈혈을 보이는 것이 특징적인 질환으로 포도당-6-인산탈수소효소이 결핍된 사람들에게만 발생한다. 하지만 모든 포도당-6-인산탈수소효소 결핍 환자가 잠두에 감수성을 보이진 않아 추가 효소 시스템의 차이 때문에 감수성 차이가 다른 것으로 보인다. <br />
<br />
<img alt="잠두 (Fava Bean) 이미지" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s005_a.jpg" style="width:550px" /><br />
<br />
포도당-6-인산탈수소효소는 적혈구 내 에너지 대사에 중요한 역할을 하는 효소 중의 하나로, 이 효소의 기능에 문제가 있을 때 용혈성 빈혈, 황달 등을 보일 수 있다. 특히 이 효소의 결핍이 있는 경우는 감염이나, 특정 약물, 잠두 (fava bean)등의 음식물 등을 통해서 빈혈이 급격히 악화될 수 있는 특징을 보인다. 성염색체 유전을 보이며 전세계에 4.9% 정도의 유병률을 보이는 비교적 흔한 질환으로 알려져 있으나 주로 말라리아 유병지역에 더 많이 분포한다.포도당-6-인산탈수소효소는 적혈구 내 에너지 대사에 중요한 역할을 하는 효소 중의 하나로, 이 효소의 기능에 문제가 있을 때 용혈성 빈혈, 황달 등을 보일 수 있다. 특히 이 효소의 결핍이 있는 경우는 감염이나, 특정 약물, 잠두 (fava bean)등의 음식물 등을 통해서 빈혈이 급격히 악화될 수 있는 특징을 보인다. 성염색체 유전을 보이며 전세계에 4.9% 정도의 유병률을 보이는 비교적 흔한 질환으로 알려져 있으나 주로 말라리아 유병지역에 더 많이 분포한다.
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증상 Symptoms
- 평소에는 잠두 섭취 또는 잠두 꽃가루 흡입후 용혈성 빈혈과 황달이 나타나 급격히 악화된다.
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원인 Causes
- 평소 환원효소에 해당하는 포도당-6-인산탈수소효소가 부족한 가운데 잠두 섭취와 노출이 산화작용을 유발하기에 적혈구막에 문제가 생겨 용혈이 발생한다. 포도당-6-인산탈수소효소는 성염색체 중의 하나인 X-염색체에 위차하며 현재까지 약 140개 정도의 돌연변이가 알려져 있다. 남성의 경우 하나의 X-염색체를 가지고 있으므로, 돌연변이가 있으면 질환이 발생할 수 있으나, 여성의 경우는 두개의 X-염색체가 있으므로 하나에만 이상이 있어도 증상이 발생하지 않는 반성유전을 보여, 남성에게서 더 많이 발생하는 경향이 있다.
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진단 Diagnosis
- 적혈구내의 포도당-6-인산탈수소효소의 활성도가 감소한 것을 측정하여 진단할 수 있으며, 대부분 정상인의 10% 미만으로 확인된다. 또는 급성 용혈이 일어난 이 후 다양한 생화학검사를 통해 진단에 도움을 받을 수 있으며, 유전자 검사로도 진단할 수 있다.
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치료 Treatment
- 급성 용혈을 일으키는 위험인자를 인지하고 예방하는 것이 중요하다.<br />
- 약물: 아스피린, 설포나마이드 항생제(박트림), 퀴놀론 항생제(시프로플록사신), 말라리아약, 기생충약, 비타민 K, 라스부리케이즈, <br />
- 음식: 잠두, 꽃가루도 주의 필요<br />
- 감염, 간염 등<br />
대부분는 용혈 후 악화인자가 없다면 저절로 회복될 수 있으나, 심한 빈혈의 경우는 적혈구 수혈이 필요하다. 비장 비대가 너무 심하거나 지속적인 빈혈로 수혈이 빈번히 필요하다면 비절제술을 고려해야 한다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Nelson textbook of pediatrics, 21st edition<br />
The manual of pediatric hematology and oncology, 5th edition<br />
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Hematol Oncol Clin North Am. 2016 Apr;30(2):373-93.<br />
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