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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
D68.2	저프로콘버틴혈증 Hypoproconvertinaemia	신규등록 재등록

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	제7 혈액응고인자 결핍증 (Coagulation factor VII, FVII) 알렉산더 병 (Alexander's disease) 선천성 7인자 결핍증 (congenital factor VII deficiency) Hemorrhagic diathesis due to a deficiency of factor VII	영향부위	체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음
증상	피부 점막 출혈	원인	상염색체 열성
진단	FVII 농도	치료	부족한 7인자 보충요법
산정특례코드	V009	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 저프로콘버틴혈증은 응고인자 7의 결핍 또는 감소 활성으로 특징되는 희귀한 유전적 출혈 질환입니다. 응고 인자는 혈액이 정상적으로 응고하는데 필수적인 특수 단백질입니다. 7인자가 결핍된 사람들의 증상은 개인마다 다릅니다. 중증인 환자에서 자발적인 출혈 경향을 보이고 경증인 경우에는 외상이나 수술 시 출혈이 동반될 수 있습니다. 또한 증상이 없는 경우의 환자도 있습니다. 발생률은 1/300,000 정도 되고 상염색체 열성유전의 특징을 보이며, 남녀 발생 비율은 같습니다. 아직 FVII 결핍증 환자의 수술 중 혈액응고 관리 지침이 확립된 것은 아니지만 수술 중 출혈의 발생을 고려하여 수술 전 또는 수술 중 혈중 FVII의 농도를 증가시켜 출혈 예방하는 것이 추천됩니다.

증상 Symptoms: 저프로콘버틴혈증의 증상과 중증도는 매우 다양합니다. 질환의 중증도는 7인자 활성도를 기준으로 분류하나 혈우병 A, B와는 달리 혈액 속의 7인자 활성도가 출혈의 정도와 심각도 사이에 일관된 상관관계가 없습니다. 그러나 동형 접합체이거나 7인자 활성도가 2% 미만인 이형 접합체인 경우에는 심한 출혈이 발생할 가능성이 더 높습니다. 환자의 일부는 증상이 없을 수 있고, 외상이나 수술 후에만 출혈이 나타나는 사람도 있습니다. 증상으로는 피부 점막 출혈(월경과다, 만성 코피, 발치 후 출혈, 혈뇨, 혈변)을 보이나 심한 경우는 연부조직 혈종, 혈관절, 자연 뇌출혈을 보일 수도 있습니다. 수술 시에는 출혈을 초래할 수 있으므로 수술 전 응고인자 보충요법을 시행하는 것이 중요합니다.   <img alt="현액응고 과정과 저프로콘버틴혈증 그림-저프로콘버틴혈증:factor VII결핍증, 단단한 섬유소가 혈소판 사이를 채워 혈액응고가 이루어짐" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810741.jpg" />

원인 Causes: 저프로콘버틴혈증은 염색체 13q34에 위치한 F7 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전되며 동형접합체 환자에서만 증상이 나타나고, 이형접합체인 열성보인자는 대개 무증상입니다.  제7혈액응고인자(FVII)는 간에서 합성되는 당 단백질로 비타민 K 의존형 응고인자 중 하나이므로 간 부전, Vitamin K 결핍증, 패혈증과 동반된 7인자 결핍증, 또는 드물게 7인자에 대한 자가항체가 생성된 경우와 감별해야 합니다.

진단 Diagnosis: FVII 결핍증의 진단은 특징적인 증상, 상세한 환자 병력과 혈액검사를 통해 가능합니다. 혈액검사는 활성부분혈소판성형시간(aPTT)은 정상이나, 프로트롬빈시간(PT)은 증가되었을 때 의심합니다. 혈액 내 FVII 농도 검사를 시행하여 정상의 30% 이하이면 진단할 수 있습니다.

치료 Treatment: 치료는 부족한 7인자를 보충하는 것입니다.  (1) 유전자재조합 FVIIa 농축제 (rFVIIa, 노보세븐): 매우 효과적이며 수분과잉이나 바이러스 감염의 위험이 없으나 매우 고가임.  (2) 혈장유래 7인자 농축액 (pdFVII): 수술 시에는 유용하나, 혈전의 위험이 있음. 바이러스는 약독화시킴.  (3) 프로트롬빈 복합체 농축액(PCC): 수술 시에 사용할 수 있으나 혈전의 위험이 있음. 바이러스는 약독화시킴.  (4) 신선냉동혈장 (FFP): 비교적 저가이며 쉽게 구할 수 있음. 효과적이기는 하나, 혈액 유래 바이러스 감염과 수분과잉의 위험이 있음.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: http://www.kohem.net/ https://rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency/ https://en.wikipedia.org/wiki/Factor_VII_deficiency

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