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D67제9인자결핍(기능적 결함을 동반) (Factor Ⅸ deficiency (with functional defect))

질환주요정보

체외
  • 골격
체내
  • 혈관(혈액)
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 제 9인자 결핍증
(Factor Ⅸ Deficiency)
크리스마스 병
(Christmas Disease)
혈우병 B, 제 IX인자
(Hemophilia B, Factor IX)
Plasma Thromboplastin Component Deficiency 의 약어
(PTC Deficiency)
혈장 트롬보플라스틴 성분 결핍증
(Plasma Thromboplastin Component Deficiency)
영향부위 체내 : 혈관(혈액)
체외 : 골격
증상
골막의 기형과 가성낭포 형성, 관절ㆍ뼈ㆍ근육의 통증과 기형, 출혈
원인
X-연관(X-linked) 열성으로 불완전하게 유전, X염색체의 장완에 위치(Xq27.1-q27.2)하는 F9 유전자의 돌연변이
진단
임상소견,  혈액검사,  유전상담을 통한 가족력 분석,  분자유전학적 검사
치료
프로트롬빈 복합 응축제와 신선한 동결 혈장의 수혈,  대증요법,  지지요법, 유전상담
산정특례코드
V009
의료비지원
지원

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관련임상시험

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증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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