같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D70 |
순환성 호중구감소 Cyclic neutropenia |
신규등록
재등록
|
| D70 |
주기성 호중구감소 Periodic neutropenia |
신규등록
재등록
|
D70순환성 호중구감소 (Cyclic neutropenia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
주기성 호중구 감소증
(Cyclic Neutropenia)
Cyclic neutropenia의 약어, 주기성 호중구감소증
(CN)
주기 조혈
(Cyclic Hematopoiesis)
주기성 호중구감소증
(Periodic Neutropenia) |
영향부위 |
체내 : 폐, 혈관(혈액)
체외 : 피부 |
| 증상 |
반복적인 감염(발열, 오한, 구내염, 구강 점막 궤양, 인두염 등), 피부ㆍ소화기계ㆍ호흡기 등의 감염 |
원인 |
상염색체 우성으로 유전, 호중구 엘라스타제(Neutrophil elastase: ELA2) 유전자의 변이 |
| 진단 |
혈액검사, 골수생검 |
치료 |
호중구 생성 촉진 약제, 감염 치료(항생제투여 및 구강과 치아 관리), 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supp호중구 생성 촉진 약제, 감염 치료(항생제투여 및 구강과 치아 관리), 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy), 유전상담 |
| 산정특례코드 |
V108 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- <p>순환성 호중구감소(Cyclic neutropenia)는 주기성 호중구감소(Periodic neutropenia)라고도 하며, 대개 21일 주기로 반복적으로 호중구 감소, 발열, 구강 내 궤양을 보이는 희귀 혈액질환입니다. 호중구 감소시기에 감염이 반복되고 사망할 수 있습니다. 성인이 되면 반복성이 사라지고 만성호중구감소증 같은 양상을 보이기도 합니다. 상염색체 우성 유전을 하며 정확한 유병률은 알려진 바가 없습니다.<br />
<br />
<img alt="순환성(주기성) 호중구감소" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s087_a.jpg" style="width:550px" /></p>
-
증상 Symptoms
- <p>보통 출생 직후부터 생후 1년 이내에 반복적인 발열과 구강 내 궤양을 보입니다. 14-35일(21일 주기가 가장 흔함)을 주기로 3-5일간 지속되는 호중구 감소(< 0.2x109/L)가 반복되는 것이 특징입니다. 호중구는 우리 몸으로 들어오는 세균을 둘러싸고 파괴함으로써 감염을 막는데 도움을 줍니다. 호중구감소로 인한 감염이 있는 경우 발열, 아픈 느낌, 입 안의 궤양 등이 발생할 수 있습니다. <br />
<br />
호중구를 포함한 림프구, 호산구, 혈소판 수치의 주기적 감소가 나타나는 경우도 있습니다. 호중구 수치가 최저일 때 역으로 혈액내 단구와 망상적혈구가 증가하기도 합니다. 호중구감소가 있을 때는 세균, 바이러스 등의 감염에 취약하지만, 호중구 수치가 정상일 때에는 감염 위험성이 높지 않습니다. 3주 주기로 반복적인 발열, 인후염, 잇몸염, 구내염, 피부 감염 등 몸의 여러 부위에 감염이 생길 수 있으며, 유아기, 학동기 아이들은 잇몸 질환으로 이가 흔들리거나 빠지기도 합니다. 심각성은 호중구감소 정도에 따라 다양할 수 있습니다. 호중구가 심하게 감소하는 3~4일 동안은 생명의 위협할 수 있는 감염이 발생할 수 있습니다.</p>
-
원인 Causes
- <p>순환성 호중구감소는 유전성 또는 후천성으로 발생할 수 있습니다. 유전성 순환성 호중구감소는 ELANE 유전자의 변이에 의해 발생하며 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 유전자의 변이가 발생하면 비정상적인 neutrophil elastase 가 만들어지며 이것이 호중구감소의 원인이 됩니다. 이 질환은 골수에서 세포를 만들어내는 비율이 주기적으로 변하기 때문에 발생합니다. 후천성 주기성호중구감소의 경우도 보고되고 있습니다. </p>
-
진단 Diagnosis
- <p>순환성 호중구감소의 진단은 상세한 병력 청취와 임상적 평가에 의해 근거하여 이루어진다. 6주 동안 일주일에 2-3번 호중구 숫자를 검사하여 확진할 수 있습니다. <br />
<br />
다른 원인에 의한 호중구 감소증과 감별하기 위해 골수흡인 및 생검, 에피네프린 자극 검사, 항호중구 항체 검사, 면역학적 검사, 엽산, 비타민 B12, 혈청 구리 농도, 대사 이상에 대한 검사, 항핵항체, C3, C4, 류마티스 인자와 같은 다양한 검사를 할 수 있습니다. 순환성 호중구감소의 가족력이 있는 임산부의 경우 ELANE 유전자의 변이를 양수천자나 융모막융모생검과 같은 산전 검사를 통해 알 수 있으며, 이 검사는 임신 10주에서 18주 사이에 검사가 가능합니다.<br />
<br />
규칙적인 주기를 보이는 것으로 선천성, 특발성 및 자가면역 호중구감소와 소아기 양성 호중구감소(benign neutropenia of childhood)를 감별할 수 있습니다. </p>
-
치료 Treatment
- <p>순환성 호중구감소는 호중구의 감소로 감염에 대한 저항력이 떨어져 잦은 감염에 시달리게 되는 질환이므로 감염을 예방하고, 감염이 의심되면 광범위항생제를 사용하고, 감염에 의한 합병증을 예방하는 것이 중요합니다. 그러므로 조기에 진단하고 감염을 신속히 적절하게 치료하여야 합니다. 구강과 치아 관리에 신경을 쓸 필요가 있습니다. 대부분의 경우 호중구 생성 촉진제인 과립구집락자극인자(granulocyte colony stimulating factor, G-CSF) 2~3 ug/kg를 1~2일 간격으로 투여함으로써 감염에 의한 합병증을 줄일 수 있습니다.<br />
<br />
발열, 감염이 있을 경우 신속하고 적절하게 치료를 받아야 합니다. 장기적으로 과립구집락자극인자를 투여하는 경우는 안전성과 효과를 평가하기 위해 치료 전 세심한 평가와 치료 중 지속적인 추적관찰을 받아야 합니다. <br />
<br />
순환성 호중구감소는 나이가 들면서 호전되는 경향을 보이고, 어떤 환자들은 30대가 되면 호중구가 정상이 되기도 합니다. 주기성 호중구감소의 경우는 악성종양이나 백혈병과의 관련성은 없는 것으로 알려져 있습니다.<br />
<br />
유전성인 경우 환자와 가족에게 유전 상담을 시행합니다. 유전 상담은 환자와 가족에게 질병, 유전 양식과 영향에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. ELANE 유전자의 돌연변이를 가진 경우 부모 중 한 명에게 물려받았을 수도 있지만 부모에는 없는 새롭게 생긴(de novo) 돌연변이인 경우도 있습니다. ELANE 유전자 변이를 가진 환자는 50%의 확률로 자녀에게 물려줄 수 있습니다.</p>
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt"> </span></span></span></span></span></span> <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6229/cyclic-neutropenia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6229/cyclic-neutropenia </a><br />
<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1533" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1533</a><br />
혈액학. 대한혈액학회 제3판, 2018. (주)범문에듀케이션. </p>
