같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
D56.4 |
태아헤모글로빈의 유전적 존속 Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH] |
신규등록
재등록
|
D56.4태아헤모글로빈의 유전적 존속 (Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH])
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
베타 지중해빈혈 (Beta thalassemia ) 델타-베타 지중해빈혈 ( Delta-beta thalassemia) |
영향부위 |
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음 |
증상 |
경한 빈혈 |
원인 |
혈색소를 구성하는 베타, 델타 글로빈 생산 관련 돌연변이 |
진단 |
혈액 혈색소 검사 |
치료 |
경과 관찰 |
산정특례코드 |
V232 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 정상적으로 태아 시기에 만들어지는 혈색소는 HbF로 알파 혈색소 2개와 감마 혈색소 2개로 이루어져 있습니다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다. <br />
<br />
태아헤모글로빈의 유전적 존속(Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH])은 성인 혈색소를 이루는 HbA (알파 혈색소 2개 + 베타 혈색소 2개), HbA2 (알파 혈색소 2개 + 델타 혈색소 2개)를 만들기 위해 필요한 베타, 델타 혈색소의 생산이 감소하는 돌연변이가 발생하여 생기는 질병으로, 태아 시기에 만들어지던 HbF가 성인이 되어서도 지속적으로 검출되어 전체 혈색소의 15-30%정도까지 관찰되기도 합니다.
-
증상 Symptoms
- 경한 빈혈이 생길 수 있으며, 적혈구가 다소 크기가 작은 경향이 있으나 정상모양을 보이기도 합니다. 혈색소 생산의 문제인 질환이긴 하지만 기존 지중해성빈혈과는 임상 증상이 달라 증상이 없을 수도 있습니다.
-
원인 Causes
- 현재까지 약 20개의 유전자 돌연변이가 발견되었습니다. 베타, 델타 혈색소가 둘 다 전혀 생산되지 않는 경우가 흑인, 이탈리아인에서 보고되었고, 점 돌연변이로 발생한 경우는 일본, 호주, 튀니지 등에서 확인되었습니다. 국내 보고는 드뭅니다.
-
진단 Diagnosis
- 혈색소 전기 영동 검사상 HbF가 비정상적으로 증가되어 있으며, 베타, 델타 혈색소가 검출되지 않는 경우 해당 질환을 의심해 볼 수 있습니다. 베타-델타 지중해성빈혈과 유사한 부분이 많지만, 빈혈이 적고 같은 이형접합체 돌연변이 시 HbF 농도가 15-30%로 더 높게 확인되는 것이 특징적입니다.
-
치료 Treatment
- 빈혈이 심하지 않은 경우는 대부분 특별한 치료가 필요하지 않습니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Nelson textbook of pediatrics, 21st edition<br />
Manual of pediatric hematology and oncology, 5th edition<br />
Bollekens, JA, Forget, BG. Delta beta thalassemia and hereditary persistence of fetal hemoglobin. Hematol Oncol Clin North Am, 1991;5;399-422.