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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
없음	10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 Distal monosomy 10q	산정특례 사전승인 신청 필요

코드없음10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 (Distal monosomy 10q)

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	10q 말단 결실 (distal deletion 10q) 10qter 단일염색체증 (monosomy 10qter) 10q 텔로미어 부위 결실 (telomeric deletion 10q)	영향부위	체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 코
증상	얼굴 기형, 근육 긴장도 저하, 척추측만증, 선천 심장 기형, 생식기 이상, 방광 팽창, 정신운동지연	원인	10번 염색체 장완 말단부의 결실
진단	세포유전학 검사, 분자유전학 검사	치료	증상에 따른 대증치료
산정특례코드	V901	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 10번 염색체 장완 말단부위의 단일염색체증 (distal monosomy 10q)은 염색체 질환의 일종으로, 경증의 발달지연, 두눈먼거리증 (hypertelorism), 사시, 외이의 이상, 심장기형, 잠복고환, 미소음경 등의 다양한 증상을 나타내는 증후군성 질환입니다. 최근에는 주의력결핍 과잉행동장애 (ADHD)가 동반될 수 있음이 보고되었습니다. 현재까지 유병률은 알려져 있지 않으며, 40명 정도의 환자가 보고되어 있습니다.

증상 Symptoms: 10번 염색체 장완 말단부위의 단일염색체증 환자는 양안격리증, 사시, 두드러지고 넓은 콧등, 뒤쪽으로 돌아가고 낮게 위치한 귀 등의 얼굴 소견을 보일 수 있습니다. 근육 긴장이 저하된 경우가 흔하며 관절 운동에 제한이 있고, 이른 나이에 척추측만증을 보이는 경우도 보고된 바 있습니다. 심장 결손은 환자마다 다르게 나타나며 동맥관개존, 심실중격결손, 팔로사징, 총동맥간증 등이 발생할 수 있습니다. 생식기 이상은 남성 환자 대부분에서 관찰될 수 있으며 관련 질환으로 잠복고환, 왜소음경, 그리고 뒤요도판막 등이 포함됩니다. 여성에서는 자궁경부의 기능이상으로 방광이 팽창될 수 있습니다. 생식기 모호증 (ambiguous gentitalia) 와 같은 심한 생식기 이상도 몇몇 환자에서 보고된 바 있습니다. 정신운동지연이 현재까지 모든 환자에서 관찰되었으나 일반적으로 경한 수준이었습니다.

원인 Causes: 10번 염색체 장완 말단부위의 단일염색체증은 보통 10번 염색체 장완 (10q) 끝쪽의 10q25나 10q26 부분이 잘리면서 생긴 결실로 발생하는 질환으로, 이로 인해 해당 잘려진 부위에 위치한 유전자들은 부분 단일염색체증이 됩니다. 현재까지 보고된 대부분의 경우 부모에서 없던 돌연변이가 감수분열 과정에서 새로 생기면서 발병한 것으로 확인되었습니다.

진단 Diagnosis: 진단은 분자유전학적 검사로 가능합니다. 기존의 세포유전학적 검사로도 진단 가능하나 작은 크기의 결실일 경우 확인이 어려울 수 있으며 이때는 비교유전자교잡법 (comparative genomic hybridization), 복합결찰 의존 탐침 증폭법 (multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA) 등의 방법이 필요할 수 있습니다. 산전에도 남아에서 뒤요도판막이 보이거나 여아에서 방광 팽창 등의 의심 소견이 보이면 검사를 시도해볼 수 있습니다. 재발할 위험성은 높지 않으나 그래도 산전 검사를 통해 염색체 이상 여부를 확인해보는 것이 필요할 수 있습니다.

치료 Treatment: 치료는 개인별 증상에 따른 대증적인 치료입니다. 방광기능 이상은 일시적인 방광창냄술 (cystostomy) 가 필요할 수 있습니다. 인지 발달에 도움을 주기 위한 특수교육프로그램이 대부분의 환자에서 요구됩니다. 아직까지 장기간 추적관찰한 환자 정보가 많지 않으므로 질환의 예후는 불분명한 상태입니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: <a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/</a> <a href="https://www.rarechromo.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/</a> <a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/gard-rare-disease/</a> Plaisancie J et al. Distal 10q monosomy: New evidence for neurobehavioral condition? Eur J Med Genet 2014;57:47-53.

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