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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
없음 14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 Distal monosomy 14q 산정특례 사전승인 신청 필요

코드없음14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 (Distal monosomy 14q)

질환주요정보

체외
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 14번 염색체 장완 말단부의 결손
(Distal deletion 14q)
14번 염색체 장완의 말단소립 결손
(Telomeric deletion 14q)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 없음
증상
범발달장애, 근긴장도저하, 선천 심기형, 특징적인 생김새, 경련, 치아이상, 안과적 이상, 고음의 약한 울음, 손발의 기형
원인
14번 염색체 장완 말단부의 결손
진단
염색체 검사, FISH (형광제자리부합법), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), aCGH (array Comparative Genomic Hybridization)
치료
기형에 대한 수술적 치료, 경련조절, 물리치료, 언어치료, 특수교육
산정특례코드
V901
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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