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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군 1q21.1 microdeletion syndrome |
산정특례 사전승인 신청 필요
|
코드없음1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군 (1q21.1 microdeletion syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경, 심장
체외 : 골격, 귀, 눈 |
| 증상 |
발달 지연을 포함한 다양한 신경학적 증상이 발생할 수 있으며 드물게 심장기형, 골격계 기형, 뇌전증이 발생할 수 있음. |
원인 |
1q21.1 미세결실로 인해 임상 양상이 발생함. |
| 진단 |
임상양상을 기반으로 유전진단을 하게 됨. |
치료 |
대증적인 치료가 필요하며, 뇌전증이 있는 경우 뇌전증에 대한 약물 치료가 필요할 수 있음. |
| 산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 1q21.1 미세결실증후군은 1번 염색체 장완의 일부가 결실되어 발생하는 질환으로 발달지연, 지적장애, 과잉행동장애, 뇌전증을 포함한 다양한 신경학적 소견이 관찰될 수 있으며 일부 환자에서 심장 기형이 관찰됩니다. 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
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증상 Symptoms
- 가장 대표적인 증상은 발달 지연, 지적 장애, 경련, 근긴장저하, 자폐 스펙트럼 장애, 주의력 결핍/과활동 장애(ADHD) 및 수면 장애 등의 신경학적 증상입니다. 약 75%의 환자에서 발달지연이 확인되며 특히 앉기, 서기, 걷기와 같은 운동 발달 지연이 관찰됩니다. <br />
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독특한 얼굴 특징이 일부 환자에서 관찰될 수 있는데, 일반적으로 돌출된 이마, 크고 둥근 코끝, 코와 윗입술 사이의 긴 공간, 높은 입천장이 대표적인 특징입니다. 그밖에 비정상적으로 작은 머리(소두증), 짧은 키, 그리고 백내장과 같은 눈 문제가 동반될 수 있습니다. 선천성 심기형, 생식기 또는 비뇨기 계통의 이상, 뼈 이상(특히 손과 발) 및 청력 손실 또한 관찰될 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심장기형에 대한 수술이 필요한 경우가 있을 수 있으며 중증의 지적 장애가 동반될 수 있습니다.
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원인 Causes
- 1번 염색체 장완 21.1 부위의 결손
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진단 Diagnosis
- 특징적인 생김새, 발달 지연, 지적 장애, 경련, 등의 임상 증상을 통해 의심하며 분자유전학적 진단을 통해 확진합니다. 1번 염색체 장완 21.1 부위의 결손을 확인하기 위해 마이크로어레이 검사가 추천됩니다.<br />
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* 마이크로어레이 검사<br />
여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.
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치료 Treatment
- 발달 지연 및 지적 장애에 대한 재활 치료, 경련에 대한 약물 치료 등이 필요합니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
증상에 따라 예후가 다양하며, 뇌전증의 정도가 심한 경우 조기 사망하는 경우도 보고되어 있으나 다수의 환자들이 성인기까지 생존하는 것으로 보고되고 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. https://www.omim.org/entry/613675<br />
2. Mefford, Heather C., et al. "Recurrent rearrangements of chromosome 1q21. 1 and variable pediatric phenotypes." New England Journal of Medicine 359.16 (2008): 1685-1699.
