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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-08-28
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q92.8 20번 염색체 단완의 삼염색체증 Trisomy 20p 신규등록 재등록

Q92.820번 염색체 단완의 삼염색체증 (Trisomy 20p)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 척추
  • 눈
  • 코
  • 입
체내
  • 뇌
  • 심장
  • 소장
  • 신장
  • 생식기
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 Dup(20p)
Duplication of 20p
Chromosome 20p duplication
Partial duplication of chromosome 20p
Partial duplication of the short arm of chromosome 20
Partial trisomy 20p
Partial trisomy of chromosome 20p
Partial trisomy of the short arm of chromosome 20
영향부위 체내 : 뇌, 생식기, 소장, 신장, 심장
체외 : 골격, 눈, 두개골, 입, 척추, 코
증상
특징적인 얼굴모양 (통통한 뺨과 둥근 얼굴, 두껍고 거친 직모, 측면 아치형 눈썹, 높은 아치형 구개, 비정상 치아), 척추 기형, 고관절 기형, 선천성 심장 결함, 신장 이상, 사타구니 및 제대 탈장, 요도하열, 사시, 발달지연, 조화운동불능, 지적장애, 조음장애, 언어지연
원인
염색체 20번 단완의 부분 또는 전체의 중복
진단
고전적 염색체 핵형 분석 혹은 분자 핵형 분석(FISH, array CGH, MLPA)
치료
증상에 따른 대증치료
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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