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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
3MC 증후군 3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale) |
신규등록
재등록
|
코드없음3MC 증후군 (3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
3MC syndrome 1; Oculopalatoskeletal syndrome, Craniosynostosis with lid anomalies, Michels syndrome (formerly) 3MC syndrome 2; Ptosis of eyelids with diastasis recti and hip dysplasia, Oculo-skeletal-abdominal syndrome, OSA syndrome, Carnevale syndrome (formerly) 3MC syndrome 3; Facial clefting syndrome (gypsy type), Malpuech facial clefting syndrome (formerly) |
영향부위 |
체내 : 없음 체외 : 골격, 근육, 두개골 |
증상 |
두개골조기융합증, 눈꺼풀틈새축소, 눈꺼풀 처짐증, 거꿀눈구석주름, 입술 갈림증, 배꼽 위 복벽 이형성, 정신박약 |
원인 |
밝혀진 바 없음 |
진단 |
특징적인 임상적 소견으로 진단 |
치료 |
밝혀진 바 없음 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p class="treatmentList"> 3MC 증후군은 공통되는 특징을 가진 Malpeuch, Maichels, Mingarelli, Carnevale 증후군이라는 각기 다른 것으로 알려진 네 가지 질환들이 하나의 질환일 가능성이 제시되면서 2005년에 3MC 증후군으로 다시 명명된 질환이다. 머리뼈붙음증, 눈꺼풀틈새축소, 눈꺼풀 처짐증, 거꿀눈구석주름, 입술 갈림증, 배꼽 위 복벽 이형성, 정신박약 등의 증상을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 2011년에 COLEC11과 MASP1 유전자의 돌연변이가 원인인 것으로 밝혀졌다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>외형적인 소견</p>
<p>- 특징적인 얼굴 모양: 높은 눈썹, 눈꺼풀 처짐증, 입술 갈림증, 낮게 위치한 귀, 비대칭적인 두개골</p>
<p>- 출산후 성장지연, 인지 저하, 청력 소실이 약 40-68% 환자에서 발견된다.</p>
<p>- 머리뼈붙음증, 노자뼈붙음증, 생식기와 요로기계의 기형이 약 20-30% 환자에서 발견된다.</p>
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원인 Causes
- <p class="treatmentList"> 2011년에 COLEC11과 MASP1 유전자의 돌연변이가 원인인 것으로 밝혀졌다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p class="treatmentList"> 임상적인 소견을 바탕으로 COLEC11과 MASP1 유전자 돌연변이 검출을 위한 염기서열분석이 분자유전학적 진단을 위해 이용될 수 있다.</p>
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치료 Treatment
- <p>아직까지 명확하게 밝혀진 바 없다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Titomanlio L, Bennaceur S, Bremond-Gignac D, Baumann C, Dupuy O, Verloes A. Michels syndrome, Carnevale syndrome, OSA syndrome, and Malpuech syndrome: variable expression of a single disorder (3MC syndrome)?<br />
Am J Med Genet A 2005;137A:332-5<br />
2. Rooryck C, Diaz-Font A, Osborn DP, Chabchoub E, Hernandez-Hernandez V, Shamseldin H, et al. Mutations in lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome.<br />
Nat Genet 2011;43:197-203.<br />
3. http://omim.org/entry/248340<br />
4. http://omim.org/entry/257920<br />
5. http://omim.org/entry/265050