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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-08-28
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
없음 4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손 4q34 microdeletion 산정특례 사전승인 신청 필요

코드없음4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손 (4q34 microdeletion)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 눈
  • 코
  • 입
  • 귀
체내
  • 심장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 4장완 결실
(4q deletion)
4장완 말단부 결실
(4q distal deletion)
영향부위 체내 : 심장
체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 코
증상
손가락 이상, 심장기형, 두개안면기형, 피에르 로빈 기형연쇄, 발달지연, 학습장애, 성장장애
원인
4번 염색체 장완의 이상 (장완 말단의 일부가 없어짐)
진단
신체 선천성 기형상의 특징, 철저한 임상 검사, 염색체 분석을 통해 확진
치료
의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술, 유전상담
산정특례코드
V901
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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