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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군 8p11.2 deletion syndrome |
산정특례 사전승인 신청 필요
|
코드없음8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군 (8p11.2 deletion syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
8번 염색체 단완의 결실
(8p deletion)
8번 염색체 단완의 사이질결실 증후군
(8p interstitial deletion syndrome)
8단완12 미세결실증후군
(8p12 deletion syndrome) |
영향부위 |
체내 : 생식기, 심장, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 코 |
| 증상 |
용혈빈혈, 성선기능저하, 후각상실증 |
원인 |
8번 염색체 단완의 이상 (단완의 일부가 없어짐) |
| 진단 |
신체 선천성 기형상의 특징, 철저한 임상 검사, 염색체 분석을 통해 확진 |
치료 |
의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술, 유전상담 |
| 산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손증후군 (8p11.2 deletion syndrome)은 8번 염색체 단완 (p arm)의 중심 부분인 8p11.2 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다. 이 병은 사이질결손 (interstitial deletion)으로 인해 8번 염색체 단완 중심부 (Proximal) 염색체부위에만 결손이 발생하고 말단부는 존재하기에 말단부 (Distal) 결실이 특징인 8단완 단일염색체증과 비교해서 희귀하게 발생하며 임상 양상도 다릅니다.<br />
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이 질환의 가장 뚜렷한 특징 2가지는 유전구형적혈구증 (Hereditary spherocytosis)과 칼만 증후군 (Kallman Syndrome) 입니다. 이외 구개구순열, 청력이상 등의 문제가 동반됩니다.
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증상 Symptoms
- 1. 유전구형적혈구증(Hereditary spherocytosis)<br />
8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손증후군에서 특징적인 첫 번째 질환은 유전구형적혈구증입니다. 모든 환자에서 나타나지는 않지만 출생 후부터 발생하는 빈혈이 많은 수에서 관찰됩니다. 빈혈은 대부분 경미한 증상에 그치며 심한 경우 고빌리루빈 혈증 (황달), 비장비대 (Splenomegaly)가 발생하는 경우도 있습니다. <br />
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2. 칼만 증후군 (Kallman syndrome)<br />
또 하나의 특징적인 질환은 저생식샘자극호르몬생식샘저하증 (hypogonadotropic hypogonadism)과 후각상실증 (anosmia) 입니다. 저생식샘자극호르몬생식샘저하증은 생식세포 생산에 관여하는 시상하부가 제 기능을 하지 못하여 성선기능저하 (hypogonadism)가 발생합니다. 생식세포의 기능이 손상되어 사춘기가 지연되고 불임이 될 수 있습니다.<br />
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3. 기타 <br />
그 외에도 성장장애, 발달장애, 소뇌증 (Microcephaly), 청력장애, 구개구순열 등의 두개안면 이상 등이 나타날 수 있으며 사시 (Strabismus), 안진 (Nystagmus) 등의 눈 이상도 보고됩니다.
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원인 Causes
- 8단완11.2 미세결실증후군 (8p11.2 deletion syndrome)은 8번 염색체의 단완(Short arm)이 끊어졌다가 다시 붙게되면서 일부분인 8p11.2 부위가 결실되어 (사이질결손, interstitial deletion) 발생하는 유전질환입니다. 따라서 8p11.2 부위에 속한 유전정보가 삭제됩니다. <br />
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8p11.2 부위에는 2가지의 유전자가 위치합니다. ANK1 (Ankyrin 1)와 FGFR1 (Fibroblast Growth Factor Receptor 1) 유전자입니다. ANK1 유전자는 더 중심부에 위치합니다. ANK1은 적혈구의 모양을 양쪽이 오목한 원반형으로 유지하게 하는 역할을 담당하는 유전자입니다. 따라서 이 유전자가 결실되면 적혈구의 모양이 둥근 구형으로 바뀌게 되고 이런 적혈구는 비장(Spleen)에서 쉽게 파괴됩니다. 그 결과 용혈성 빈혈이 발생합니다. <br />
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FGFR1 유전자는 ANK1 유전자보다 더 말단부에 위치합니다. 이 유전자는 칼만 증후군 (Kallman Syndrome)을 일으킨다고 알려진 여러 유전자 중에 하나로 확인됩니다. 시상하부에서 방출되는 생식샘자극호르몬분비호르몬 (Gonadotropin-releasing hormone)의 생산에 문제가 생겨 그 결과 저생식샘자극호르몬생식샘저하증 (Hypogonadotropic hypogonadism)과 후각상실증 (Anosmia)의 증상을 일으키게 됩니다. <br />
<br />
8단완11.2 미세결실증후군에서 두 유전자의 결실 이상이 모두 나타나는 것은 아닙니다. 결실부위가 넓을 경우 두 가지의 임상증상이 모두 나타날 수 있지만 결실위치가 중심부인지 말단부인지에 따라 한 가지의 임상증상만 나타나는 경우도 발견됩니다. <br />
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이 부위에는 ANK1, FGFR1 유전자 외에도 다른 유전자와 관계된 부위가 존재하는 것으로 알려져 있으며 그에 따라 성장/발달 장애, 청력/시력 장애 등의 이상소견이 나타날 수 있습니다. <br />
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8단완11.2 미세결실증후군의 유전자 이상은 대부분 대를 이어 유전되지 않고 산발적으로 발생합니다. 그러나 유전되는 경우도 보고된 적이 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 위에서 서술한 임상적인 특징을 보고 유전검사를 통해서 진단이 가능합니다. 가장 기본적인 염색체 검사 (Karyotyping)로는 결실의 부위가 매우 작은 질환의 특성상 진단이 어렵습니다. 대신 형광제자리부합법 (Fluorescence in situ hybridization, FISH), 비교유전자교잡법 (Comparative genomic hybridization, CGH) 등의 방법으로 진단이 가능합니다.
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치료 Treatment
- 염색체 이상을 근본적으로 교정할 수 있는 치료법은 없습니다. 따라서 개별적인 질환의 증상에 따라서 개별적으로 치료합니다. 성선기능저하에 따른 사춘기지연, 불임 등을 해결하기 위해 호르몬대체요법을 시행합니다. 용혈성빈혈은 수혈 등으로 증상의 호전을 기대할 수 있으며 심한 경우 비장을 제거하는 방법도 고려될 수 있습니다. <br />
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유전학, 소아청소년과학, 산부인과학, 외과학, 흉부외과학, 정형외과학, 이비인후과학, 재활의학 등의 폭 넓은 진료지원이 필요하며 의학적인 지원 외에도 물리치료, 사회복지 등의 다학제적 접근이 중요합니다. 또한 가족을 위한 유전상담 또한 중요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Miya K, Shimojima K, Sugawara M, Shimada S, Tsuri H, Harai-Tanaka T, et al. A de novo interstitial deletion of 8p11.2 including ANK1 identified in a patient with spherocytosis, psychomotor developmental delay, and distinctive facial features. Gene. 2012;506(1):146-9. doi: 10.1016/j.gene.2012.06.086.<br />
2. Chromosome Disorder Outreach; <a href="https://chromodisorder.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://chromodisorder.org</a><br />
3. UNIQUE (understanding rare chromosome and gene disorders); <a href=">https://www.rarechromo.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/</a>
