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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
없음	9번 염색체 단완의 결손 Deletion of short arm of chromosome 9	산정특례 사전승인 신청 필요

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	9번 염색체 단완 홑염색체 (Monosomy 9p; 9p monosomy; Partial monosomy 9p)	영향부위	체내 : 뇌, 대장, 생식기, 소장, 신경, 신장, 심장, 폐 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 코
증상	발달지연, 지능저하, 성장 장애, 근육긴장저하, 특이적인 얼굴 형태, 심장기형, 척주측만증, 생식기 기형, 위식도 역류, 잦은 호흡기와 귀의 감염	원인	염색체 이상
진단	세포유전학적 검사	치료	언어치료, 운동치료 등 증상에 따른 치료 동반기형이 있는 경우 수술적인 교정
산정특례코드	V901	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 9번 염색체 단완의 결손 (9p deletion)은 염색체 질환의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 근육긴장저하, 특이적인 얼굴 형태, 심장기형, 척주측만증, 생식기 기형 등의 다양한 증상을 나타낸다. 유병률은 10만명당 2명 정도이다.

증상 Symptoms: 9번 염색체 단완의 결손은 증후군성 질환으로, 증상이 다양하다.  출생체중은 대부분 정상이나, 근육긴장저하로 수유곤란이 나타나므로 출생 이후에 성장장애가 발생한다. 위식도역류로 인해 구토, 통증, 호흡곤란, 흡인성 폐렴이 종종 발생한다. 근육긴장저하로 인해 운동발달이 더러 늦으나, 대개 만 4세경까지는 걸을 수 있게 된다. 발달지연과 지능저하를 보이며, 경련을 하는 경우도 있다. 외형 특징으로는 실눈증 (blepharophimosis), 귀의 형태 이상, 귀없음증 (anotia), 납작머리증, 코끝 들림, 긴 인중, 작은 턱 등이 있다. 동반 기형으로는 심장기형 (심방중격결손, 심실중격결손 등), 중추신경계 기형, 요도하열 (hypospadias), 잠복고환, 모호생식기 (ambiguous genitalia) 등이 나타나기도 한다.  호흡기 감염과 중이염에 자주 걸리고, 척주측만증이나 탈장도 간간이 보고되고 있다.

원인 Causes: 9번 염색체 단완의 결손은 염색체 이상에 의한 질환이다. 절반 정도의 경우에서 9번 염색체 단완 결손은 유전질환이 아니며, 정자, 난자의 형성 과정이나 초기 태아 발달과정에서 발생한 염색체 결손이 원인이다. 결손이 일어난 부위에 해당하는 유전정보가 소실되면 우리 몸의 성장, 발달, 기능에 결함을 초래하게 되는데, 결손의 크기와 결손이 발생하는 정확한 부위에 따라 나타나는 증상은 다르다. 나머지 절반의 경우에서는 부모님이 무증상의 9번 염색체 단완의 결손을 가지고 있고, 이것이 자녀에게 유전되어 증상을 나타낸다. 이 경우 상염색체 우성으로 유전된다.

진단 Diagnosis: 9번 염색체 단완의 결손은 혈액을 채취하여 세포유전학적 검사를 하여 진단한다. 세포유전학적 검사에는 핵형분석, 형광 제자리 부합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등의 방법이 있다. 정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요하다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 된다.  그 밖에, 동반된 기형을 확인하기 위해 뇌 자기공명영상 (MRI), 심장초음파 등을 시행할 수 있다.

치료 Treatment: 9번 염색체 단완의 결손은 현재 완치법이 알려져 있지 않다. 다만 환자가 나타내는 증상에 따라 언어치료, 운동치료, 재활치료 등을 시행한다. 입으로 음식물을 섭취하는 데에 어려움을 겪는 경우는 코위영양관 (nasogastric tube)이나 위창냄술 (gastrostomy tube)를 거치하여 섭취를 돕는다. 잠복고환, 모호생식기 등을 가지고 있는 경우 수술적인 교정을 시행하며 필요시 성별 결정을 한다. 탈장도 수술로 치료한다. 경련에 대해 항뇌전증 약물을 복용한다.  부모님이 향후 임신을 계획하고 있는 경우, 세포유전학적 검사와 산전 유전상담이 필요하다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3773/chromosome-9p-deletion" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3773/chromosome-9p-deletion</a> <a href="https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/9p-deletionssyndromet/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/9p-deletionssyndromet/</a> <a href="https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%209/9p%20deletions%20FTNW.pdf" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%209/9p%20deletions%20FTNW.pdf</a>

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