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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP) Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP) |
신규등록
재등록
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코드없음축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP) (Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
Leukoencephalopathy Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids diffuse hereditary, with spheroids |
영향부위 |
체내 : 뇌 체외 : 없음 |
증상 |
성격변화, 기억력 장애, 운동기능장애, 치매 |
원인 |
CSF1R 유전자의 돌연변이 |
진단 |
임상적인 평가, 뇌영상검사, 유전자 검사 |
치료 |
일반적 대증요법과 영양공급 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <img alt="대뇌의 구조: 회백질과 뇌백질, 대뇌피질로 이루어 짐" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s834_a.jpg" style="width:550px" /><br />
<br />
Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)은 뇌백질(white matter)에 변성이 생겨서 발생하는 신경학적 이상소견입니다. 뇌백질은 뇌 바깥의 신경세포체가 모여 이룬 회백질(gray matter)의 안쪽에 위치하고 있으며 신경섬유가 많은 부분을 차지하고 있습니다. <br />
<br />
<img alt="신경세포의 구조인 수상돌기, 신경세포체, 축삭의 그림" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s834_b.jpg" style="width:550px" /><br />
Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP) 은 또한 구상체 (spheroid) 로 인한 축삭의 손상을 특징으로 합니다. 축삭의 손상은 성격변화, 운동기능 장애, 기억력 손상, 실행기능 저하, 경련등의 다양한 신경학적 증상을 일으키며 상염색체 우성의 형태로 유전된다고 알려져 있습니다.
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증상 Symptoms
- 다양한 신경학적 증상이 나타나며 증상의 시작은 보통 40세에 시작되지만 20-30대에 일찍 시작되기도 하고 80대에 시작되는 경우도 있으며 질병은 평균적으로 8년정도 진행을 하게 됩니다.<br />
특징적인 증상은 다음과 같습니다.<br />
<br />
- 전두엽장애: 성격변화, 기억력 장애, 실행 기능장애,<br />
- 운동기능장애: 걸음걸이 이상, 소뇌실조증, 떨림<br />
- 감각기능장애<br />
- 파킨슨 증상: 근육경직, 서동증, 떨림, shuffling gait, postural instability, hypophonia, hypophonic voice 등<br />
- 추체로징후: 근육강직, 반사항진, 반신마비, 사지마비 등<br />
- 시야장애<br />
- 경련<br />
- 연수/거짓연수증상: 삼킴곤란, 발음어눌함, palatal myoclonus
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원인 Causes
- Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)은 <em>CSF1R </em>유전자의 돌연변이로 발생하는 상염색체우성의 유전병입니다. 이 유전자는 특정한 세포의 바깥세포막에 존재하는 CSF-1 receptor 라고 불리는 단백질을 만드는 것에 관여합니다. CSF-1 receptor 은 신호전달 pathway 를 trigger 하여 세포성장과 증식, 성숙, 분화에 관여합니다. 이러한 <em>CSF1R </em>유전자에 변이가 생기게 되면 CSF-1 receptor 단백질에 변형이 일어나서 세포 신호 경로(cell signaling pathway)를 자극 (stimulate) 할 수 없게 됩니다. 유전자 변이가 어떻게 ALSP 의 증상을 유발시키는지에 대해서는 아직까지 명확히 알려진 바는 없습니다.
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진단 Diagnosis
- Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)은 임상적인 평가, 뇌영상검사, 유전자 검사를 시행하여 진단을 내리게 됩니다.<br />
주로 MRI를 통한 뇌영상 검사를 시행하여 광범위한 백색질변성을 확인할<br />
수 있습니다. 백색질 이상소견은 질병초기에는 비대칭적이고 국소적일 수 있<br />
으나 질병이 진행할수록 광범위하게 나타납니다.<br />
분자 유전학 검사를 통하여 <em>CSF1R</em> 유전자의 heterozygous pathogenic variant 를 확인하여 확진할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 아직까지 위 질환에 검증된 특화된 치료는 없습니다. 발생하는 여러 가지 신경학적 증상의 완화를 목표로 하는 대증적 치료를 시행하게 되어 항우울제나 항경련제, 파킨슨 약제 등이 사용이 될 수가 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10981/adult-onset-leukoencephalopathy-with-axonal-spheroids-and-pigmented-glia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10981/adult-onset-leukoencephalopathy-with-axonal-spheroids-and-pigmented-glia</a><br />
Genetics home reference Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP).<br />
<a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adult-onset-leukoencephalopathy-with-axonal-spheroids-and-pigmented-glia#diagnosis" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adult-onset-leukoencephalopathy-with-axonal-spheroids-and-pigmented-glia#diagnosis</a><br />
<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100239/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100239/</a>