같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
COL4A1 관련 장애 Collagen alpha1(Ⅳ) chain related disorders |
신규등록
재등록
|
코드없음COL4A1 관련 장애 (Collagen alpha1(Ⅳ) chain related disorders)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
COL4A1 관련 증후군
(COL4A1-Related Disorders)
Autosomal dominant familial porencephaly
Autosomal dominant brain small-vessel disease with hemorrhage
Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps (HANAC) syndrome
Tortuosity of retinal arteries
Nonsyndromic autosomal dominant congenital cataract |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신장, 혈관(혈액)
체외 : 근육, 눈 |
| 증상 |
특징적으로 전신 혈관을 침범하여 뇌혈관 질병, 눈 발달이상, 근육병, 신장이상 등이 나타날 수 있음 |
원인 |
유전자 이상으로 생각됨 COL4A1 유전자가 관련됨 |
| 진단 |
염색체검사, 세포유전학적 검사 |
치료 |
다 분과적 보조 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- <span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">COL4A1 </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">관련 증후군이라 함은 넓은 스펙트럼의 다기관을 침범하는 유전자 질환입니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">특징적으로 전신 혈관을 침범하여 뇌혈관 질병</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">공뇌증 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(</span></span></span><span style="background-color:#ffffff">대뇌겉질내의 낭포 또는 공동이 존재하는 것</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">) </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">눈 발달이상</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">근육병</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">신장이상 등을 보입니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">혈관이 약해져 있어 갑작스런 장기내 출혈이 나타날 수 있으나 질병 스펙트럼이 넓고 환자 개개인들 마다 침범 범위가 다양할 수 있습니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">증상들은 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt"><em style="font-style:italic">COL4A1 </em></span></span></span><span style="background-color:#ffffff">유전자 변이에 의한 것입니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span></span></span></span><br />
-
증상 Symptoms
- <span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">증상은 출생 전 태아기부터 노년기 사이 언제나 발생할 수 있습니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">증상 중등도는 무증상부터 생명을 위협하는 합병증까지 다양합니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">이런 다양한 양상들 중 공통적인 특징들이 몇몇 관찰되지만 아직 질병에 대해 밝혀지지 않은 부분이 많습니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span></span></span></span><br />
<br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">• Autosomal dominant familial porencephaly (</span></span></span><span style="background-color:#ffffff">상염색체 우성 가족성 공뇌증</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">)</span></span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">현재까지 약 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">50</span></span></span><span style="background-color:#ffffff">명의 환자가 보고 되었습니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">산전시기나 출생시에 발생한 뇌 안의 미세 출혈에 의해 대뇌겉질내의 낭포 또는 공동이 존재하는 것</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">이런 공동외에 뇌실 주변 백뇌질증 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(periventricular leukoencephalopathy), </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">미세 출혈</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">괴사 등의 흔적이 보입니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">증상은 출생 시 반신마비</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">경련</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">발달지연</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">근긴장 이상등이 보일 수 있으나 이 또한 개인마다 편차가 큽니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">단순 만성 두통</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">무증상도 가능합니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">선천성 백내장 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(cataract)</span></span></span><span style="background-color:#ffffff">도 흔히 관찰 됩니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt"><br />
• Autosomal dominant brain small-vessel disease with hemorrhage</span></span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">위의 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">Autosomal dominant familial porencephaly </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">동일하고 공뇌증만 없이 미세출혈</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">괴사</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">석회화 등이 보입니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">다양한 안구 이상이 보일 수 있습니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt"><br />
• Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps (HANAC) syndrome</span></span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">이 질병은 뇌혈관 이상에 의한 증상은 없으며</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">대신 콩팥</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">안구</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">근육등에 이상증상을 보입니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">콩팥 미세혈뇨 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(microscopic hematuria), </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">육안혈노 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(gross hematuria)</span></span></span><span style="background-color:#ffffff">가 나타날 수 있으며</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">단백뇨 고혈압이 동반 될 수도 있다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">보통 조직생검은 정상 범위이나 초음파상 낭종 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(cyst)</span></span></span><span style="background-color:#ffffff">들이 보일수 있고 요세관 기저막 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(tubule basement membrane) </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">이 두꺼워 진 것을 볼 수 있다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">근육 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">CK (</span></span></span><span style="background-color:#ffffff">크레아틴</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">) </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">수치가 높아지면서 전신 근육 통증을 호소</span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">안구 망막 동맥 비틀림 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(retinal arteriolar tortuosity), </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">선천성 백내장</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">안구 앞부분 기형 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(Anterior segment anomaly) </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">등이 세자지 특징적 소견입니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"> </span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">이외에도 승모판 탈출증 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(mitral valve prolapse), </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">부정맥</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">뇌전증</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">용혈성 빈혈</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">,</span></span></span><span style="background-color:#ffffff">레이노아드 증후군 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(Raynaud phenomenon) </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">등의 보고가 있습니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span></span></span></span><br />
-
원인 Causes
- <span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt"><em style="font-style:italic">COL4A1 </em></span></span></span><span style="background-color:#ffffff">유전자의 변이에 발생합니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">현재까지 밝혀진 변이는 모두 염기서열 변이이고 중복이나 결실 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(duplication / deletion) </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">에 의한 변이는 한번도 보고된 적은 없습니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt"><em style="font-style:italic">COL4A1 </em></span></span></span><span style="background-color:#ffffff">유전자는 몸 전체 장기에 있는 기저막 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(basement membrane)</span></span></span><span style="background-color:#ffffff">의 형성에 중요한 유전자입니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">기저막은 조직들을 건물 기반과 같이 안정적으로 지지하는 역할을 합니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt"><em style="font-style:italic">COL4A1</em></span></span></span> <span style="background-color:#ffffff">유전자 변이가 발생하면 기저막이 정상적으로 발생하지 못하고</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">이에 대해 특히 취약한 전신 혈관 및 콩팥 세뇨관들이 집중적으로 영향을 받는 것입니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">유전자 변이는 보통 우성 유전</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(autosomal dominant)</span></span></span><span style="background-color:#ffffff">이긴 하지만 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">27% </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">정도의 경우 부모에게서 받은 것이 아닌 새롭게 발생한 변이 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(de novo) </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">입니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">.</span></span></span></span></span></span><br />
-
진단 Diagnosis
- <span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt"><em style="font-style:italic">COL4A1 </em></span></span></span><span style="background-color:#ffffff">유전자만 검사를 먼저 해볼 수 있지만 여러 유전자를 한번에 검사하는 유전자 패널 검사 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(multigene panel) </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">을 하기도 합니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">중복이나 결실 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(duplication / deletion) </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">에 의한 변이는 한번도 보고된 적은 없어 먼저 염기서열부터 확인합니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">유사한 유전자인 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt"><em style="font-style:italic">COL4A2</em></span></span></span><span style="background-color:#ffffff">를 같이 검사하기도 합니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span></span></span></span><br />
-
치료 Treatment
- <span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">근본적인 치료는 없습니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">여러 발현 증상들에 대한 진단 및 보조적 치료가 필요하겠습니다</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span></span></span></span><br />
<br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">평가 </span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">• 뇌혈관을 포함한 뇌촬영 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(MRI or CT brain with angiography) </span></span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">• 안저 검사 </span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">• 신장 초음파 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(renal ultrasound) </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">및 신기능 평가 </span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">• 혈뇨 확인 </span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">• CK </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">측정 </span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">• 심초음파 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(echocardiography) </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">및 심전도 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">(ECG) </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">검사 </span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">• 정기적인 발달 및 지능 평가 </span></span></span></span><br />
<br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">치료 </span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">• 필요시 뇌혈관이나 심장에 대한 수술적 치료 </span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">• 부정맥 치료</span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">• 경련 발생시 항경련제 치료 </span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">• 백내장 녹내장이 있을 시 수술적 치료 </span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">• 운동 신경 결손 시 작업 치료</span></span></span></span><br />
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7046/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7046/</a><br />
<a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br />
<a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/col4a1-a2-related-disorders/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/col4a1-a2-related-disorders/</a><br />
<a href="https://radiopaedia.org/articles/col4a1-related-disorders" target="_blank" title="새창으로 열림">https://radiopaedia.org/articles/col4a1-related-disorders</a>
