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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
DYRK1A 증후군 DYRK1A syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음DYRK1A 증후군 (DYRK1A syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
DYRK1A 증후군
(DYRK1A syndrome)
DYRK1A 연관 지적 장애 증후군
(DYRK1A-related intellectual disability syndrome) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 심장
체외 : 골격, 눈 |
| 증상 |
언어발달 지연을 포함한 지적 장애, 불안증이나 상동행동을 동반하는 자폐성향 질환, 소두증, 특징적 얼굴, 식이 문제, 경련, 과긴장증, 걸음걸이 이상, 발 모양 이상, 척추측만증, 척추후만증, 오목 가슴, 저신장 등 |
원인 |
DYRK1A 유전자의 변이 |
| 진단 |
DYRK1A 유전자의 이형접합자 질병변이 유무를 확인 |
치료 |
소아청소년과 의사의 정기적 검진, 경련치료, 언어치료, 작업치료, 물리치료, 기타 동반된 증상에 대한 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- DYRK1A 증후군은 언어발달 지연을 포함한 지적 장애, 불안증이나 상동행동을 동반하는 자폐성향 장애, 그리고 소두증을 보이는 것이 특징적인 질환입니다.
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증상 Symptoms
- 특징적인 얼굴모양, 식이 문제, 경련, 과긴장증, 걸음걸이 이상, 발 모양 이상, 척추측만증, 척추후만증, 오목 가슴, 저신장 등이 나타날 수 있으며 드물지만 내분비적 문제와 치아, 눈, 심장 문제를 동반할 수도 있습니다. <br />
<br />
<img alt="DYRK1A 증후군 환자의 특징적 얼굴: 찢어진 눈, 작은 코, 넓은 콧잔등, 지적장애와 자폐성향, 소두증, 두드러진 귀, 넓으면서 뒤로 들어간 턱" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s857_a.jpg" style="width:550px" />
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원인 Causes
- DYRK1A 유전자의 이형접합자 질병변이가 질환의 원인으로 알려져 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 특정한 임상기준이 있는 것은 아니지만 지적 장애나 자폐성향 장애가 있으면서 소두증을 보이고 특징적인 얼굴(두드러진 귀, 움푹 들어간 눈, 찢어진 눈, 작은 코, 넓은 콧잔등, 넓으면서 뒤로 들어간 턱), 신생아시기부터 지속되는 식이 문제, 경련, 과긴장성, 걸음걸이 이상, 발 모양 이상 중 2가지 이상의 임상 양상을 보일 경우 DYRK1A 유전자의 변이를 증명함으로써 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- <span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">다학제적 접근으로 발달지연에 대한 평가 및 치료가 필요합니다. 발달에 대한 평가 및 언어치료, 그리고 수면에 대한 평가가 필요하며 영아나 어린 소아의 경우 위식도 역류나 빨고 삼키는 문제가 없는지 확인하기 위한 식이평가를 고려해야 합니다. 소두증을 보이면서 경련이 동반되거나 동반되지 않을 수 있는데 이 경우 뇌파검사나 뇌영상 촬영 등을 통한 신경학적 평가가 고려되며 항경련제 등을 통한 치료가 필요할 수 있습니다. 과긴장도와 척추굴곡의 이상 등에 대한 정형외과적인 근골격계 검사도 필요하며 최적의 보행 능력을 이끌어내기 위한 물리치료도 요구됩니다. 필요시 내분비, 치아, 심장, 눈에 대한 검사 및 처치도 고려할 수 있습니다.</span></span></span></span>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116</a> (Genereivew)<br />
2. <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br />
3. <a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://orpha.net</a><br />
4. Ji, Jianling, et al. "DYRK1A haploinsufficiency causes a new recognizable syndrome with microcephaly, intellectual disability, speech impairment, and distinct facies." <em>European Journal of Human Genetics</em> 23.11 (2015): 1473.
