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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
없음 DYRK1A 증후군 DYRK1A syndrome 신규등록 재등록

코드없음DYRK1A 증후군 (DYRK1A syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
체내
  • 뇌
  • 심장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 DYRK1A 증후군
(DYRK1A syndrome)
DYRK1A 연관 지적 장애 증후군
(DYRK1A-related intellectual disability syndrome)
영향부위 체내 : 뇌, 심장
체외 : 골격, 눈
증상
언어발달 지연을 포함한 지적 장애, 불안증이나 상동행동을 동반하는 자폐성향 질환, 소두증, 특징적 얼굴, 식이 문제, 경련, 과긴장증, 걸음걸이 이상, 발 모양 이상, 척추측만증, 척추후만증, 오목 가슴, 저신장 등
원인
DYRK1A 유전자의 변이
진단
DYRK1A 유전자의 이형접합자 질병변이 유무를 확인
치료
소아청소년과 의사의 정기적 검진, 경련치료, 언어치료, 작업치료, 물리치료, 기타 동반된 증상에 대한 치료
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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