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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G93.4 |
포도당 수송자 1 결핍증 Glucose transporter type1, GLUT1 deficiency |
신규등록
재등록
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G93.4포도당 수송자 1 결핍증 (Glucose transporter type1, GLUT1 deficiency)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 근육 |
| 증상 |
간질성 뇌증후군, 신경발달지연, 운동실조와 강직, 진행성 두위 감소에 의한 후천성 소두증, 언어장애, 인지장애 |
원인 |
SLC2A1 유전자 변이 |
| 진단 |
임상적 소견, 뇌척수액 검사, 분자유전학적인 진단(SLC2A1 유전자) |
치료 |
대증치료, 식이요법 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 포도당은 포유동물 대사에 필수적인 에너지원이며 특히 뇌신경세포에 중요한 에너지원입니다. Mueckler 등이 1985년 사람 HepG2 간암세포에서 포도당 수송자-1 단백질을 추출한 이 후 조직 분포, 세포내 위치, 수송역학(transport kinetics) 등에 따라서 12가계의 포도당 수송자가 밝혀졌습니다. 포도당 수송자-1은 뇌혈관 관문을 구성하는 혈관내피세포와 성상세포막에 주로 위치하여 뇌로의 포도당 이동에 관문 역할을 하고 있습니다.<br />
포도당 수송자-1의 유전자 변이에 의한 포도당 수송자-1 결핍 증후군은 1991년 De Vivo 에 의해서 영아기에 시작되는 간질성 뇌증후군과 동반되는 진행성두위 감소에 의한 후천성 소두증, 운동실조와 강직을 보인 두 명의 환자를 새로운 질환으로 기술함으로써 알려지기 시작하였습니다. 전 세계적으로 100여례가 보고되었으며 최근 일본과 홍콩을 포함한 아시아에서도 발견되고 있습니다.
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증상 Symptoms
- 포도당 수송자 1 결핍증은 스펙트럼 질환으로 증상과 중증도는 개인마다 크게 다를 수 있습니다. 경한 경우는 종종 진단되지 않고 진행하는 반면, 심한 타입은 잠재적으로 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다. <br />
뇌의 포도당 대사율은 태아기와 출생 직후에는 낮지만 출생 후 지속적으로 증가해서 3세 전후에 최고조에 달한 후 10세까지 일정하게 유지되고 이후 성인기까지 서서히 감소하게 됩니다. 따라서 포도당 수송자-1 결핍증의 임상증상은 태아기와 출생 직후에는 보이지 않다가 영아기와 초기 소아기에 주로 증상을 보이게 됩니다.<br />
포도당 수송자 1 결핍증의 고전적인 증상은 보통 생후 6개월 이내 영아기에 경련이 발생하는 것입니다. 경련의 유형, 빈도, 중증도는 개인마다 다를 수 있습니다. 또한 영아기 동안 머리 성장의 감소를 보일 수 있습니다. 머리의 성장이 느려지면 일부에서 머리둘레가 연령과 성별에 따른 3백분위수 미만으로 떨어지는 후천성 소두증이 발생할 수 있습니다. <br />
그리고 환자들은 경도에서 중등도의 발달 지연이 동반될 수 있으며, 가벼운 학습장애에서 심각한 지적 장애에 이르기 까지 다양한 수준의 인지장애 및 언어장애를 보일 수 있습니다. 근긴장 이상, 균형의 저하, 운동실조, 강직, 디스토니아와 같은 움직임의 장애를 보일 수 있습니다. <br />
이외에도 정신적 혼란, 무기력, 졸림, 편측 혹은 전신 마비, 두통등이 증상으로 보고된 바 있으며, 수면 무호흡증과 같은 수면장애도 동반 될 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
중증도는 개인에 따라 다르며, 조절되지 않는 경련, 중증도의 언어 장애, 지적 장애, 운동 이상증 등이 동반될 수 있습니다.
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원인 Causes
- 포도당 수송자-1 단백질의 유전적 결함으로 인한 결핍이 원인이며, 이로 인해 포도당의 혈관-뇌장벽과 성상세포막 통과가 제한되어 성상세포에서 글리코겐의 저장과 젖산염의 합성이 어려워지게 되며 이는 신경세포의 에너지 이용에 제한을 가져오게 됩니다.<br />
포도당 수송자-1 결핍 증후군은 상염색체 우성으로 유전되나 환자의 부모는 드물게 포도당 수송자-1 결핍 증후군에 이환되어 있으며 질환의 정도는 경미하거나 무증상인 경우이고, 대부분의 환자는 새로운 돌연변이에 의합니다. 가족력이 있는 경우에는 세대가 내려갈수록 질환의 중증도가 증가합니다.
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진단 Diagnosis
- 임상 소견, 뇌척수액 검사에서 포도당의 감소(<60mg/dL), 분자 유전학 검사에 의한 SLC2A1(solute carrier family 2 member 1, HGNC ID: 11005, 23.04. 기준)에서 변이를 확인합니다. 또한 적혈구 내에 감소된 3-O-methyl-D-glucose의 흡수가 진단에 도움이 됩니다. 정상인에 비해 약 50%정도의 포도당 흡수 감소가 관찰됩니다.
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치료 Treatment
- 1991년에 처음 도입된 케톤식이 요법이나 비교적 경미한 임상증상을 가진 환자를 대상으로 하는 고혈당식이와 디아족사이드(diazoxide) 같은 약물의 병합요법이 시도되고 있습니다.<br />
케톤식이는 경련의 조절에는 매우 효과적이지만 뇌에서 케톤체 이용 부위에 대해서는 확실히 밝혀져 있지 않으며 인지와 사회적응을 포함하는 신경행동장애에 효과가 있는지 여부는 확실치 않습니다. 케톤체는 조직막을 포도당 수송자-1대신 MCT을 통해서 이동함으로 포도당 수송자-1이 결핍된 경우에 대체 에너지원으로서 뇌로 흡수되고 뇌세포에서 직접 이용할 수 있게 됩니다. 케톤식이를 하는 환자에서는 L-카르니틴의 부족이 생길 수 있어 L-카르니틴 보충을 필요로 합니다.<br />
포도당 수송자-1 결핍증이 의심되는 모든 환자는 케톤식이가 시도되지만 청소년기와 어른 환자에서는 순응도가 떨어져 경련이 재발하고 증상이 나타나더라도 일반식이로 되돌아가는 경향이 있습니다. 따라서 다른 식이요법에 대한 연구가 필요한데 비교적 경미한 임상증상을 가진 환자를 대상으로 높은 혈중 포도당 농도의 유지를 통한 포도당 수송 증가 효과를 위해 요리되지 않은 옥수수전분이 강화된 고혈당식이와 디아족사이드 같은 약물의 병합요법이 시도되고 있습니다.<br />
매우 드문 경우에서 경련 치료가 잘 되지 않거나, 케톤 식이의 순응도가 떨어지는 경우에는 카바마제핀(carbamazepine)이나 페니토인(phenytoin)의 추가 투약도 고려될 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
개인에 따라 증상 및 예후는 다양하며, 증상은 시간에 따라 변화할 수 있습니다. 증상은 배고픔, 피곤함, 열, 질병 등에 따라서 악화될 수 있으며, 성인기 증상 및 예후에 대한 정보는 현재 쌓여가는 중에 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. GeneReviews – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/<br />
2 NORD(National oragnization for rare disorders)- https://rarediseases.org/rare-diseases/glucose-transporter-type-1-deficiency-syndrome<br />
3. 포도당 수송자-1결핍 증후군 - 대한 소아 신경학회지 Vol. 15, No. 2, Nov. 2007<br />
4. Impaired glucose transport into the brain: the expanding spectrum of glucose transporter type 1 deficiency syndrome. - Curr Opin Neurol. 2004 Apr;17(2):193-6. Links
