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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군 Short stature, optic atrophy and Pelger-Huët anomaly syndrome |
신규등록
재등록
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코드없음단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군 (Short stature, optic atrophy and Pelger-Huët anomaly syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 없음 체외 : 골격 |
증상 |
무증상, 골격계이상, 지적장애, 경련 |
원인 |
LBR 유전자 변이, 상염색체 우성 유전 |
진단 |
말초혈액도말검사 |
치료 |
없음 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>펠거-휴엣이상(과립,과립구)또는 증후군은 호중구의 핵을 적절하게 분획할 수 없는 양성 유전질환입니다.</p>
<p><img alt="펠거-휴엣이상(과립,과립구)또는 증후군의 아령모양의 이분엽 핵을 가진 호중구와 정상 호중구의 비교 사진" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_035_i01.jpg" /></p>
<p><strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong> 유전을 하며, 아령모양의 이분엽의 핵을 가지고 거칠게 뭉쳐진 염색질을 가진 특징적인 호중구를 가지는 것이 특징이며 과립의 내용물은 정상입니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p><strong style="font-weight:normal">이형접합</strong> 환자의 경우 임상적으로 정상입니다. <strong style="font-weight:normal">동형접합</strong> 환자는 매우 드물어 현재까지 11 예가 보고 되었습니다.</p>
<p>펠거-휴엣이상(과립,과립구)또는 증후군 환자는 축후 다지증, 짧은 <strong style="font-weight:normal">손허리뼈</strong>, 짧은 상지, 저신장 또는 과도한 척추후만증과 같은 골격계 이상과 함께 지적장애나 경련이 동반될 수 있습니다.</p>
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원인 Causes
- <p>염색체 1q42.1에 위치하는 lamin B 수용체(LBR) 유전자의 변이에 의해 발생합니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>말초혈액도말검사에서 특징적인 모양을 관찰하여 감염 등에 의한 미성숙백혈구 증가증과 감별하여야 합니다.</p>
<p><strong style="font-weight:normal">이형접합</strong> 환자의 경우 대부분 핵이 아령모양의 이분엽 이고 <strong style="font-weight:normal">동형접합</strong> 환자의 경우 핵이 나뉘지 않고 동그란 모양을 가지게 됩니다.</p>
<p>후천성 또는 가성 펠거-휴엣이상(과립,과립구)또는 증후군은 혈액학적 악성질환 (백혈병, 골수이형성 증후군)과 관련이 있으므로 <strong style="font-weight:normal">골수검사</strong>를 고려해야 합니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>특별한 치료는 필요 없으며 동형접합의 경우 태아치사율이 매우 높은 것으로 알려져 있으며 생존한 경우 동반기형에 대한 치료가 필요할 수 있습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>http://emedicine.medscape.com/article/957277<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/169400<br />
http://en.wikipedia.org/wiki/Pelger-Huet_anomaly</p>