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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
없음	골드베르그-쉬프린첸 증후군 Goldberg-Shprintzen syndrome	신규등록 재등록

코드없음골드베르그-쉬프린첸 증후군 (Goldberg-Shprintzen syndrome)

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	골드버그 쉬프린첸 큰결장증 증후군 (Goldberg Shprintzen megacolon syndrome)	영향부위	체내 : 뇌, 대장, 소장, 심장 체외 : 눈, 두개골
증상	선천성거대결장증, 특징적인 얼굴 모양, 지적장애, 홍채 결손, 선천성심장결손	원인	KIF1BP 단백 관련KIAA1279 유전자 돌연변이
진단	임상적 평가, 유전자검사	치료	선천성거대결장증에 대한 수술, 연관된 기형들에 대한 각각의 치료 및 합병증의 예방
산정특례코드	V900	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 골드버그 쉬프린첸 증후군(Goldberg Shprintzen syndrome)은 아주 드물게 발생하는 유전질환으로 붓고 염증이 동반된 결장, 특징적인 얼굴 모양, 작은 머리, 지적장애를 특징으로 합니다. 이 환자들 중 대부분은 선천성큰결장증을 가진 상태로 태어납니다. 몇몇 환자는 눈의 홍채 결손, 뇌 및 다른 중추신경계 이상, 입천장갈림증, 저신장증이 동반됩니다. 이 질환은 KIAA1279 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 열성의 형태로 유전됩니다. 진단은 증상과 징후 및 유전자검사에 기반합니다. 치료는 대증치료이며 수술이 필요할 수도 있습니다. 이 질환은 현재까지 15명이 보고되어 있으며 장기적인 예후는 알려지지 않았습니다.

증상 Symptoms: 골드버그 쉬프린첸 증후군의 증상은 각 개인마다 다양합니다. 어떤 환자는 다른 환자들과 비교해 증상이 심하기도 하며 모든 환자가 동일한 증상을 가지지는 않습니다. 가증 흔한 증상은 크게 3가지로 구분할 수 있습니다. 장내 신경세포가 없어서 기능을 하지 못하는 선천성큰결장증, 특징적인 얼굴 모양(눈 사이가 멀고, 머리가 작고, 눈썹과 모발이 비정상), 지적장애가 세가지 주 증상입니다. 눈의 홍채 결손, 저신장, 입천장 갈림증, 근육 긴장도의 저하, 경련 등이 동반될 수 있는 증상들입니다. 이외도 턱뼈 형성저하, 치아발육부전증, 높은 입천장, 짧은 목, 작은 손, 짧은가락증, 다섯번째손가락의 옆굽음증, 평발 등의 기형이 동반될 수 있습니다. 근긴장도 저하와 심각한 전반적 발달지연이 동반되며 이때 언어발달이 가장 지연되게 됩니다. 그밖에 선천성 심장 결손, 비뇨기계의 기형, 잦은 호흡기 감염이 다양한 정도로 동반됩니다.

원인 Causes: 골드버그 쉬프린첸 증후군은 kinesin family 단백질 (KIF1BP)과 연관된 10번 염색체 장완(10q21.3-q22.1)에 있는KIAA1279 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 열성의 형태로 유전됩니다. KIF1BP가 기능을 잃게 되면 세포골격의 항상성이 파괴됩니다.

진단 Diagnosis: 골드버그 쉬프린첸 증후군은 전형적으로 나타나는 모습들에 대한 임상표현형과 유전자 검사를 통한 확인으로 진단합니다. 선천성큰결장증은 직장생검을 통한 점막하층에 신경절이 없는 조직학적 소견으로 확진합니다. 주로 감별해야 할 질환으로는 모왓-윌슨 증후군(Mowat-Wilson syndrome), 바라이서-윈터 증후군 (Baraitser-Winter syndrome) 이 있습니다. 모왓-윌슨 증후군은 얼굴형의 특징, 요도하열(hypospadias)의 존재, 다소뇌회증(polymicrogyria) 과 치아발육부전증이 없음으로 구분하며, 바라이서-윈터 증후군에서는 선천성큰결장증, 선천성심장결손 비뇨기계의 기형이 보고되지 않았습니다.

치료 Treatment: 골드버그 쉬프린첸 증후군의 치료는 여러 전문과목들의 의학적관리와 예방적 조치가 필요합니다. 심장, 눈, 비뇨기, 골격, 선천성큰결장증 등에 대한 각각의 치료가 필요하며, 발달 평가가 필수적이고, 환자 각각 개인에 맞춤형 치료를 통해서 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 2019 National Organization for Rare Disorders, Inc. <a href="https://rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/</a> <a href="https://ghr.nlm.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/</a> <a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/</a>

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