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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
고린증후군 Gorlin syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음고린증후군 (Gorlin syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
모반상 기저세포 암종 증후군
(Nevoid basal cell carcinoma syndrome)
기저세포모반증후군
(Basal Cell Nevus Syndrome)
골린-골츠 증후군
(Gorlin-Goltz Syndrome)
Hermans-Herzberg 모반종
(Hermans-Herzberg Phakomatosis)
모반상 기저세포 암종 증후군의 약어
(NBCCS)
복합 상피종증을 가진 모반
(Nevus, Epitheliomatosis Multiplex with) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 골격, 피부 |
| 증상 |
모반상 기저세포암종, 치원성 각질화낭종 |
원인 |
9번 염색체의 장완에 위치(9q22.3-q31)하는 PTCH 유전자의 돌연변이, 상염색체 우성유전 |
| 진단 |
임상 증상 및 징후, 분자 유전학적 검사 |
치료 |
피부과, 성형외과, 정형외과, 신경외과, 안과적 치료, 유전상담 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>Gorlin 증후군은 인간의 유전자 중 PTCH라는 종양 억제 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 전신적인 질환으로 1960년도에 Gorlin과 Goltz에 의해 알려진 질환입니다.</p>
<p>이 질환은 인구 50,000-150,000명당 1명꼴로 드물게 발생되며, 특히 호주에서 그 발생 빈도가 높습니다. 두 가지 주요 증상은 치아에서 유래한 낭종이 생기는 치원성 각질화낭종(Odontogenic keratocysts)과 피부암의 일종인 모반상 기저세포암종 입니다.</p>
<p>이외에도 대두증, 앞이마의 돌출, 난소나 심장의 섬유종, 소뇌의 종양이 동반될 수 있습니다. 일부 환자에서는 방사선에 노출되면 민감한 반응을 보일 수 있습니다.</p>
<p><img alt="골린 증후군: 치원성 각질화낭종, 모반상 기저세포암종의 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_102_i01.jpg" /></p>
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증상 Symptoms
- <p>70%의 환자에서 특징적인 얼굴 모양을 보이는데 대두증, 넓은 콧잔등, 양안격리, 턱의 돌출 등이 나타납니다.</p>
<p>골격계의 이상으로는 손바닥을 이루는 뼈인 <strong style="font-weight:normal">중수골</strong>이 짧고, 척추측만증, 좁은 어깨, 가슴이나 목을 이루는 척추 부분의 기형 등이 동반됩니다.</p>
<p>피부의 이상으로는 피부암의 일종인 모반상 기저세포암종이 목, 팔의 윗부분, 몸통, 얼굴 부분에 나타날 수 있습니다. 모반상 기저세포암종은 2세경에도 나타날 수 있으나, 사춘기에서 평균 35세 정도에 발생됩니다.</p>
<p>이외에도 지능 저하, 좌뇌와 우뇌의 다리 역할을 하는 교량이 없는 뇌량무형성증, 무후각증, 뇌실에 물이 차는 <strong style="font-weight:normal">수두증</strong>, <strong style="font-weight:normal">백내장</strong>, <strong style="font-weight:normal">홍채</strong> 결손, <strong style="font-weight:normal">망막</strong> 위축, <strong style="font-weight:normal">녹내장</strong>, 사시, 구개열, 거미처럼 손가락이 긴 거미상수지, 남자에서 성선기능저하증, 콩팥 기형, 지방종, 신경섬유종, 유방암, 폐암 등이 발생됩니다.</p>
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원인 Causes
- <p>고린 증후군은 부모로부터 유전되는 질환으로, 9번 염색체의 9q22.3-q31에 위치한 PTCH라는 <strong style="font-weight:normal">종양억제유전자</strong>에 <strong style="font-weight:normal">돌연변이</strong>가 있을 때 발생합니다.</p>
<p>곤린 증후군은 <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong>으로 유전됩니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>환자에게 나타나는 임상적 증상에 근거하여 진단합니다.</p>
<p>정확한 진단을 위해서는 의사의 진찰을 통해 위에서 언급한 증상들이 나타나는지 피부나 골격계, 선천성 기형의 유무를 확인합니다. 턱과 머리뼈, 흉추와 손의 x-ray 같은 방사선학적 검사가 도움이 될 수 있으며, 난소와 심장 초음파 검사를 통해 섬유종(섬유조직으로 이루어진 종양)의 유무를 보는 것도 도움이 될 수 있습니다.</p>
<p>고린 증후군은 유전자 분석을 통해 진단할 수도 있는데, 임상적인 진단 기준에 만족하는 환자들의 약 85%에서 9번 염색체의 PTCH 유전자에 돌연변이가 발견됩니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>유전자의 돌연변이로 인한 유전질환이기 때문에 완치는 불가능하며, 환자에게 나타나는 증상에 따라 적절한 검사와 치료가 진행되어야 합니다.</p>
<p>피부과, 치과, 안과, 성형외과, 신경외과, 정형외과, 비뇨기과, 심장 전문의 등 각 전문과에서 정기적인 검진이 필요하며 신장, 체중, 머리둘레 사이즈를 정기적으로 측정해야 합니다.</p>
<p>머리 둘레가 갑자기 커지는 경우 뇌실에 물이 차는 <strong style="font-weight:normal">수두증</strong>에 대한 검사를 시행하고. 지능저하가 동반되어 있다면 특수 교육이 필요한 경우도 있습니다.</p>
<p>뇌종양의 한 종류인 수모세포종이 동반된 경우 신경외과, 혈액종양 전문의의 진료를 받아야 합니다.</p>
<p>치아에서 유래한 낭종인 치원성 각질화낭종이 발생할 수 있어 치과 진료가 필요하며 선천적인 입술의 기형인 언청이(구순열, 구개열)인 경우엔 성형외과 진료를 받도록 합니다.</p>
<p>사춘기가 시작되면 6개월마다 피부 검진을 시행하여 피부암의 일종인 기저세포 암종이 발생하는지 관찰해야합니다.</p>
<p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p>
<p>유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있도록 도움을 받을 수 있습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>Mitropoulos P, Norman R.Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome): updated review of minimally invasive treatments. Cutis 2008;81:53-60.<br />
Gorlin RJ.Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome. Genet Med 2004;6:530-9.<br />
Manfredi M, Vescovi P, Bonanini M, Porter S. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: a review of the literature. Int J Oral Maxillofac Surg 2004;33:117-24.<br />
http://www.orpha.net<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov<br />
http://www.gorlingroup.co.uk<br />
http://hometown.aol.com/budcaruso/skinindex.html<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf<br />
http://emedicine.medscape.com</p>
