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희귀질환정보

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Q87.1굴지 형성이상 (Campomelic dysplasia)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 척추
  • 눈
  • 코
  • 입
  • 귀
체내
  • 폐
  • 심장
  • 생식기
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관련질환명 굴지 왜소증
(Campomelic dwarfism)
SOX9 유전자 돌연변이증후군
(SRY-Box 9(SOX9) mutations syndrome)
긴 사지 형의 굴지 증후군
(Camptomelic syndrome, long-Limb type)
Long-limb type camptomelic dwarfism
CMDI
Dwarfism, campomelic
Camptomelic syndrome
Acampomelic campomelic dysplasia
영향부위 체내 : 생식기, 심장, 폐
체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 척추, 코
증상
곤봉발(clubfoot), 구개열, 기관(trachea)의 발육부전, 남성생식기의 불완전 발달, 다리의 긴뼈가 굽어져 있음, 얼굴의 비정상적 모양, 구개열, 기관 및 흉곽의 발 육 부전, 곤봉발(clubfoot), 남성생식기의 불완전 발달
원인
상염색체우성유전
진단
X-ray ,  초음파 검사 ,  유전자 검사(SOX9) ,  염색체 검사
치료
호흡문제에 대한 치료 ,  외과적 수술과 정형외과 치료 ,  여성 외부 생식기의 재형성 수술 ,  유전상담
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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