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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
근긴장이상을 동반한 고망간혈증 Hypermanganesemia with dystonia |
신규등록
재등록
|
코드없음근긴장이상을 동반한 고망간혈증 (Hypermanganesemia with dystonia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
근긴장이상을 동반한 고망간혈증 (Hypermanganesemia with dystonia) 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 1형 (Hypermanganesemia with dystonia 1) 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 2형 (Hypermanganesemia with dystonia 2) |
영향부위 |
체내 : 간, 뇌, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 척추 |
증상 |
근긴장이상이나 떨림, 어눌한 발음, 파킨슨 증상 등 |
원인 |
망간을 전달하는 체내 막단백질의 이상으로 망간이 체내 (대뇌, 혈액, 또는 간)
에 다량 축적 |
진단 |
SLC30A10 또는 SLC39A14 유전자의 변이 확인 |
치료 |
정맥 disodium calcium edetate를 통한 킬레이트 요법, 경구 철분제, 물리치료, 근이완제 치료, 고망간 함유 음식 섭취 제한 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 근긴장이상을 동반한 고망간혈증은 망간이 체내에 다량 축적되어 근긴장이상 등의 증상이 나타나는 유전질환입니다.
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증상 Symptoms
- 유전자 이상과 특징적인 양상에 따라 2가지 type으로 분류합니다.<br />
<br />
1) 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 1형 (hypermanesemia with dystonia 1)<br />
- 혈액, 뇌, 간에 망간이 축적되어 소아기, 특히 2~15세 사이에 증상이 나타날 경우 팔과 다리의 근긴장 이상을 보이고 비자발적 떨림이나 느린 움직임, 부자연스러운 발음을 보입니다. 어른이 되어 증상이 보이는 경우에는 파킨슨 증상인 느린 움직임, 떨림, 근강직, 균형이상을 보입니다. 적혈구 증가증을 보이고 체내 철분함량이 적습니다. 망간이 간에 침착되어 간비대가 생기며 간섬유화를 일으키거나 불가역적인 간손상을 줄 수 있습니다.<br />
<br />
2) 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 2형(Hypermanganesemia with dystonia 2)<br />
- 혈액과 뇌에 망간이 침착되어 6개월에서 3세 사이에 증상이 나타납니다. 앉고 서는 발달과정이 느려지거나 퇴행할 수 있고 근긴장이상이 신체 어느 부위든 발생할 수 있고 시간이 지나면서 나빠질 수 있습니다. 지속적인 근긴장도로 인해 소아기 후반이 되면 관절 구축이 생기고 걸을 수 없게 될 수 있습니다. 척추 측만증이 생기기도 합니다. 1형과 마찬가지로 떨림, 파킨승증상, 어눌한 발음등을 보일 수 있으나 1형과는 다르게 적혈구증가증이나 간 문제는 생기지 않습니다.
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원인 Causes
- 망간을 전달하는 막단백질의 이상으로 망간이 체내 (대뇌, 혈액, 간)에 다량 축적되어 근긴장이상 등의 증상이 나타납니다.
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진단 Diagnosis
- 1) 1형(hypermanganesemia with dystonia 1): <em>SLC30A10</em> 유전자의 변이 확인<br />
2) 2형(hypermanganesemia with dystonia 2): <em>SLC39A14</em> 유전자의 변이 확인
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치료 Treatment
- 1) 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 1형 (hypermanesemia with dystonia<br />
- 정맥 disodium calcium edetate를 통한 규칙적인 킬레이트 요법, 경구철분제, 간이식, 물리치료, 근이완제, 고망간 함유 음식 섭취 제한<br />
<br />
2) 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 2형(Hypermanganesemia with dystonia 2)<br />
- 물리치료, 관절구축 예방, 언어치료, 필요시 경관영양, 근이완제, disodium calcium edetate를 통한 킬레이트 요법, 고망간 함유 음식 섭취 제한
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116</a> (Genereivew)<br />
2. <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br />
3. Quadri, Marialuisa, et al. "Mutations in SLC30A10 cause parkinsonism and dystonia with hypermanganesemia, polycythemia, and chronic liver disease." <em>The American Journal of Human Genetics</em> 90.3 (2012): 467-477.<br />
4. Marti-Sanchez, L., et al. "Hypermanganesemia due to mutations in SLC39A14: further insights into Mn deposition in the central nervous system." <em>Orphanet journal of rare diseases</em> 13.1 (2018): 28.