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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
없음 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 Hypermanganesemia with dystonia 신규등록 재등록

코드없음근긴장이상을 동반한 고망간혈증 (Hypermanganesemia with dystonia)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 척추
체내
  • 혈관(혈액)
  • 뇌
  • 간
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 근긴장이상을 동반한 고망간혈증
(Hypermanganesemia with dystonia)
근긴장이상을 동반한 고망간혈증 1형
(Hypermanganesemia with dystonia 1)
근긴장이상을 동반한 고망간혈증 2형
(Hypermanganesemia with dystonia 2)
영향부위 체내 : 간, 뇌, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 척추
증상
근긴장이상이나 떨림, 어눌한 발음, 파킨슨 증상 등
원인
망간을 전달하는 체내 막단백질의 이상으로 망간이 체내 (대뇌, 혈액, 또는 간)
에 다량 축적
진단
SLC30A10 또는 SLC39A14 유전자의 변이 확인
치료
정맥 disodium calcium edetate를 통한 킬레이트 요법, 경구 철분제, 물리치료, 근이완제 치료, 고망간 함유 음식 섭취 제한
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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