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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G24.8 |
돌발성 운동유발 이상운동 Paroxysmal kinesigenic dyskinesia[PKD] |
신규등록
재등록
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G24.8돌발성 운동유발 이상운동 (Paroxysmal kinesigenic dyskinesia[PKD])
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
돌발성 비운동유발 이상운동 (Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, PNKD) 근육긴장이상증 (Dystonia) |
영향부위 |
체내 : 뇌 체외 : 근육 |
증상 |
갑작스러운 운동에 의해 유발되는 이상운동증 |
원인 |
일차성(산발성 또는 가족성), 이차성 |
진단 |
임상적 진단, 분자유전학적 검사 (가족성의 경우) |
치료 |
항뇌전증제(페니토인, 카바마제핀) |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p class="treatmentList">돌발성 이상 운동질환 (paroxysmal dyskinesia) 중 가장 흔한 형태로, 갑작스러운 운동, 놀람, 과호흡 등에 의해 일시적으로 이상 운동이 유발되는 질환입니다. 전세계적 유병률은 15만 명 중 1명 정도로 추정됩니다. 산발성 또는 상염색체 우성 유전의 가족성으로 발생 가능합니다. 저용량의 항경련제로 증상을 조절하게 되며, 예후는 양호한 편입니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p class="treatmentList">갑작스러운 움직임에 의해 유발되는 이상 운동이 이 질환의 주된 특징입니다. 이상 운동을 유발하는 요인이 있고, 드물게는 스트레칭, 놀람, 움직이려는 시도 등으로도 발생할 수 있습니다. 불안 및 스트레스가 이를 더 쉽게 유발할 수 있습니다. 대개 수 초에서 1분 미만으로 짧게 나타납니다. 이상 운동은 근육긴장이상 (dystonia), 무도증 (chorea), 무정위운동 (athetosis), 도리깨질 (balism) 등 어떠한 종류라도 나타날 수 있으며, 편측으로 대개 나타나나 양측으로도 나타날 수도 있습니다. 이러한 이상 운동 중 의식변화나 통증은 대개 동반되지 않으며 간혹 근육긴장이상으로 인해 말하기장애가 나타날 수는 있습니다. 환자가 이상 운동을 유발한 움직임을 멈추거나 서서히 움직이면 호전되기도 하며, 이상 운동이 발생하기 전 많은 환자들이 뻣뻣함, 저림, 기어가는 느낌 등 다양한 감각 증상을 호소할 수 있습니다. <br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
장애등급을 받을 정도로 중증의 장애가 동반되는 경우는 드물지만, 증상이 잘 조절되지 않는 경우 잦은 이상 운동으로 일상생활 제한이 발생할 수 있습니다. </p>
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원인 Causes
- <p class="treatmentList">60% 이상의 환자가 유사한 질환의 가족력을 가지며 가족성 (familial)인 경우에는 염색체 16p11.2에 위치한 PRRT2 (Proline-rich transmembrane protein 2, HGNC ID: 30500, 23.04 기준) 유전자의 변이가 주요한 역할을 하는 것으로 고려되고 있습니다. 돌연변이와 관련이 있는 것으로 밝혀져 있습니다. 이 경우 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이외에 산발성 (sporadic)으로 생길 수도 있습니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p class="treatmentList"><strong></strong>다음과 같은 임상적 기준에 기반하여 진단합니다.<br />
- 이상운동을 유발하는 조건이 확인됨<br />
- 1분 미만의 짧은 지속기간<br />
- 이상운동 중 의식변화나 통증이 없음<br />
- 다른 기질적 질환이 배제되고 이상운동이 없을 시 정상 신경학적 검진 소견을 보임<br />
- 페니토인이나 카바마제핀과 같은 항경련제로 조절이 됨<br />
- 가족력이 없는 경우 1세에서 20세 사이에 증상발현<br />
이와 함께 유사한 증상을 보이는 돌발성 비운동유발 이상운동 (PNKD)와 같은 다른 이상운동증과, 다발성 경화증, 뇌혈관 이상, 대사성 장애 등과의 감별이 필요합니다. 또한 가족력이 있는 경우 유전자 검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다.</p>
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치료 Treatment
- <p class="treatmentList">증상은 카바마제핀 (carbamazepine)이나 페니토인 (phenytoin)과 같은 항경련제로 조절할 수 있으며, 저용량으로도 효과를 보는 경우가 많습니다. 또한 이와 함께 증상이 유발되는 상황을 회피하는 행동 조절요법도 증상 예방에 도움이 됩니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
성인기에는 이상운동이 줄어들거나 사라지기도 합니다. 여성의 경우에 예후가 좀 더 좋은 것으로 나타나고 있습니다. </p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Rootselaar AF, Westrum SS, Velis DN et al. The paroxysmal dyskinesias. Pract Neurol 2009;9:102-109.<br />
2. Bruno MK, Hallett M, Gwinn-Hardy K et al. Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigneic dyskinesa: New diagnostic criteria. Neruology 2004;63(12):2280-2287.<br />
3. MedlinePlus, Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia. [Internet] Available from: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-paroxysmal-kinesigenic-dyskinesia<br />
4. Orphanet, Paroxysmal kinesigenic dyskinesia. [Internet] Available from:<br />
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=98809