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코드없음두개골간단형성이상 (Craniometaphyseal dysplasia)

질환주요정보

체외
체내
  • 신경
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 두개골간단형성이상
(CMD)
잭슨형 두개골간단형성이상
(Jackson type CMD)
뼈연골형성
(Osteochondroplasia)
영향부위 체내 : 신경
체외 : 없음
증상
머리와 얼굴 부위의 구별 가능한 이상, 뇌신경 장애, 장 뼈의 기형
원인
5번 염색체의 단완에 위치되어있는(5p15.2-p14.1) ANKH 유전자의 돌연변이로 인해 상염색체 우성 형질로 유전되거나, 6번 염색체의 장완에 위치되어있는(6q21-q22) 유전자의 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전 형질로 유전될 수 있다.
진단
임상적 소견과 방사선 소견
치료
수술적치료,  대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy) 
산정특례코드
V900
의료비지원
문의

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개요 General Discussion 상세내용닫기
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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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