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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
두개골간단형성부전증 Craniometaphyseal dysplasia |
신규등록
재등록
|
코드없음두개골간단형성부전증 (Craniometaphyseal dysplasia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
잭슨형 두개골간단형성이상
(Jackson type CMD)
뼈연골형성
(Osteochondroplasia) |
영향부위 |
체내 : 신경
체외 : 골격, 두개골 |
| 증상 |
머리와 얼굴 부위의 구별 가능한 이상, 뇌신경 장애, 장 뼈의 기형 |
원인 |
5번 염색체의 단완에 위치되어있는(5p15.2-p14.1) ANKH유전자의 돌연변이로 인해 상염색체 우성 형질로 유전되거나, 6번 염색체의 장완에 위치되어있는(6q21-q22) GJA1유전자의 돌연변이 상염색체열성유전형태를 보임. |
| 진단 |
임상적 소견과 방사선 소견 |
치료 |
수술적치료, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy) |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>두개골간단형성부전증은 매우 희귀한 유전적 질환으로 머리뼈가 비정상적으로 두꺼워지고 긴뼈의 끝부분에 이상소견이 나타나는 질환으로 머리와 얼굴 부위의 이상과 특정 뇌신경의 장애, 팔과 다리의 뼈 기형이 특징적입니다. 남성과 여성에서 동등하게 발생하며, 이 질환의 발병률 또는 유병율은 잘 알려지지 않았습니다. 생후 처음 몇주 이내에 발견되는 경우가 많습니다. 일부의 경우에서 두개골간단형성이상은 상염색체 우성 형질로 유전되며, 다른 사례들에서는 상염색체 열성 형질로 유전될 수도 있습니다.</p>
<p>이 질환의 유아와 아동들은 머리뼈과다증과 경화증, 머리얼굴뼈의 과성장, 넓은 양안 간격, 넓은 콧등, 아래턱뼈의 비대, 사자 얼굴 모양 등을 나타낼 수 있습니다.</p>
<p><img alt="두개골 간단형성이상의 특징: 머리뼈 과다증과 경화증, 사자 얼굴 모양(넓은 양안 간격, 넓은 콧등, 아래턱뼈의 비대)" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_138_i01.jpg" /></p>
<p>특정 뇌신경의 압박은 안면 일부의 운동 기능 손실을 야기할 수 있고(뇌신경마비), 청력소실을 일으킬 수 있습니다(전도난청 또는 감각신경난청). 또한 이 질환을 가진 환자들의 팔과 다리뼈는 비정상적으로 발달할 수 있고, 곤봉’과 같은 모양으로 변형되거나 또는 뼈몸통끝형성이상을 야기할 수 있습니다.</p>
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증상 Symptoms
- 두개골간단형성부전증은 유전질환으로 보통 출생 후 수주 이내에 증상이 시작됩니다. 초기증상으로는 식사 및 호흡곤란을 보일 수 있고, 머리 뒤와 이마 뼈의 비정상적인 성장(뼈과다증) 또는 경화(硬化)가 특징적입니다.<br />
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이 질환은 얼굴 모양이 특징적입니다. 넓은 간격의 눈(hypertelorism), 눈 사이의 넓은 코 부분(넓은 콧대), 큰 아래턱(하악골)등이 포함되며 코의 통로는 비정상적으로 좁을 수 있으며 이로 인해 비점막의 염증(비염)이 나타날 수 있습니다. 코의 공기 통로를 작게 만들 수 있어 점액이 통과하기 어려워 코와 부비동이 부어오를 수 있으며 이는 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다.<br />
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뇌와 뇌신경의 압박으로 인하여 안면신경마비, 난청, 시력 소실이 나타날 수 있습니다.<br />
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팔과 다리에 특징적인 모양의 긴 뼈가 생길 수 있습니다. 이 뼈는 중앙이 넓거나 곤봉 모양(신단부이형성증)일 수 있습니다. 이런 모양의 뼈는 엑스레이검사에서 가장 잘 보이며 겉으로만 봐서는 눈에 띄지 않을 수 있습니다.<br />
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치아를 지탱하는 뼈의 경화 및 성장 증가로 인해 치아가 늦게 나오거나 전혀 나오지 않을 수 있습니다.<br />
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지능은 보통 정상입니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
얼굴과 머리에 가해지는 압력이 감소하지 않으면 얼굴 신경 마비, 난청, 실명 등이 발생할 수 있습니다. 얼굴 근육을 움직일 수 없는 것은 이러한 근육에 연결된 신경(뇌신경)에 대한 압박으로 인해 발생할 수 있습니다. 청력 손실 또는 난청은 귀에 연결되는 신경의 압력(감각신경성 난청) 또는 귀 내부의 압력(전도성 난청)으로 인해 발생할 수 있습니다. 실명은 눈에 연결된 신경에 대한 압박으로 인해 발생할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 두개골간단형성부전증은 5번 염색체의 단완에 위치해 있는 ANKH (ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator, HGNC ID: 15492, 2023.3적용) 또는 6번 염색체의 장완에 위치해 있는 GJA1 유전자(gap junction protein alpha 1, HGNC ID: 4274, 2023.3적용 )의 돌연변이로 인해 발생하는 유전질환입니다. ANKH의 기능은 체내에서 파이로포스페이트(pyrophosphate)라는 화학 물질을 이동시키는 역할을 합니다. GJA1의 기능은 체내에서 세포 사이의 화학 물질 통로로 사용됩니다.<br />
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열성 유전 질환은 개인이 각 부모로부터 비정상적인 유전자를 물려받을 때 발생합니다. GJA1 유전자는 두 개의 대립유전자가 모두 돌연변이가 있을 경우 증상이 나타납니다. 질병에 대한 하나의 정상 유전자와 하나의 비정상 유전자를 받은 경우, 그 사람은 질병의 보인자가 되지만 일반적으로 증상은 나타나지 않습니다. 질병에 이환될 확률은 남성과 여성 모두 동일합니다.<br />
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우성 유전 질환은 특정 질병을 유발하는 데 비정상 유전자를 하나만 받아도 증상이 나타납니다. ANKH 유전자의 경우 상염색체우성으로 유전되며 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.<br />
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열성형에서 증상이 더욱 심하게 나타납니다.
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진단 Diagnosis
- 임상적 소견 : 얼굴뼈 변형, 뇌신경병증, 두개내압 증가 등의 증상을 보인다 특징적인 얼굴뼈변형으로는 넓고 납작한 코, 안와격리증, 전두비부의 돌출, 상악 전돌출증, 부정교합 등이 있습니다.<br />
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영상검사(x선검사, 얼굴 CT) : 머리기저부의 광범위한 뼈과다증, 머리둥근천장, 얼굴뼈, 뼈몸통끝뼈와 아래턱뼈의 비대, 긴뼈의 방사선 투과도 이상, 넓은 미간을 보입니다.<br />
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유전자검사 : ANKH 또는 GJA1유전자 검사로 진단됩니다.
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치료 Treatment
- 두개골간단형성부전증은 초기에 수술적 치료를 하면 두개골 내부의 압력을 경감시키고 얼굴 기형을 교정하여 이 질환과 연관된 시력과 청력 합병증을 제거하는데 도움을 줄 수 있습니다.<br />
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환자와 가족에게 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다. 또한 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지(支持) 요법을 시도해 볼 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
주요 합병증이 없는 환자는 정상적인 수명을 보입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. 김영호, 추호석, 임기정 등. 안면신경마비를 동반한 두개골간단 이형성증. Korean Journal of Otolaryngology 2003;46:160-3.<br />
2. Kim SR, Han YS. Craniometaphyseal Dysplasia. Arch Plast Surg 2013; 40(02): 157-159.<br />
3. National Organization for Rare Disorders, Inc, NORD, Quincy, MA https://rarediseases.org/rare-diseases/craniometaphyseal-dysplasia/ Last updated: June 28, 2019; Accessed March 31, 2023.<br />
4. O’Niell MJF and McKusick VA. Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant; CMDD. OMIM. https://www.omim.org/entry/123000. November 12, 2012; Accessed March 31, 2023.
