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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G04.8 |
라스무센 뇌염 Rasmussen encephalitis |
신규등록
재등록
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G04.8라스무센 뇌염 (Rasmussen encephalitis)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
운동 영역의 국소 피질 이형성증 (Focal cortical dysplasia in the motor region) POLG1 유전자에 의한 Alpers-Huttenlocher 증후군 (Alpers-Huttenlocher syndrome) 만성 뇌염과 간질 (Chronic encephalitis and epilepsy) 만성 국소 뇌염 (Chronic localized (focal) encephalitis) 간질, 편마비와 지적장애 (Epilepsy hemiplegia and intellectual disabilities) |
영향부위 |
체내 : 뇌 체외 : 없음 |
증상 |
뇌염, 반부전 마비, 지적장애 |
원인 |
질환의 정확한 원인을 알지 못하지만, 자가 면역질환으로 생각됩니다. |
진단 |
뇌파검사(EEG), 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI) |
치료 |
대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy), 수술 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 라스무센 증후군이라고도 하는 라스무센 뇌염은 한쪽 대뇌 반구의 만성 진행성 염증(뇌염)을 특징으로 하는 중추 신경계의 드문 장애입니다. 결과적으로 환자들은 뇌의 통제되지 않은 전기적 장애로 빈번한 경련발작이 있습니다. 시간이 지남에 따라 추가 증상에는 신체 한쪽의 진행성 약화(편마비), 언어 문제(뇌의 왼쪽에 있는 경우) 및 지적 장애, 대뇌피질성 감각 소실, 편측 시야 결손, 연하곤란 등을 포함하며, 보통 일 년 또는 그 이상 진행됩니다.<br />
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이 장애의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 두 가지 주요 원인으로 생각되는 것은 뇌 염증이 외부 항원(감염)의 반응이거나 뇌 손상을 초래하는 뇌의 한쪽에만 국한된 자가면역 질환일 수 있다는 것입니다. 라스무센 뇌염은 대부분 10세 이하의 어린이에게서 나타나지만, 적은 비율에서 청소년과 초기 성인에게서도 영향을 받습니다. 남성보다 여성에게서 더 발생하는 것으로 보입니다. 많은 환자에서 질병의 경과는 처음 8개월에서 12개월 동안 가장 심각합니다. 최고 염증 반응에 도달한 후, 이 장애의 진행은 느려지거나 멈추는 것으로 보이며 환자는 영구적인 신경학적 결손을 남깁니다.
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증상 Symptoms
- 전형적으로 환자들은 10세 이전에 경증의 국부적인 발작을 시작합니다. 이 환자들의 절반 이상에서 지속성 부분간질로 이행하며, 지속성 부분 간질은 라스무센 뇌염과 연관된 가장 흔한 간질의 형태입니다. 이 간질의 형태는 빠르고, 특히 팔, 다리와 얼굴에 율동적인 수축의 연속(succession of contractions)과 근육 또는 근육 그룹의 이완이 특징적이며, 독립적으로 발생할 수 있거나, 반복적이고 지속적으로 나타날 수도 있습니다.<br />
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대부분의 사례에서, 환아들은 몸의 한쪽 면에 진행적인 마비, 대뇌피질성 감각 소실, 편측 시야 결손, 연하곤란 또는 지적장애가 나타날 수 있습니다. 많은 사례에서 환아들의 신체와 정신 능력은 지체되어 있을 수 있습니다. 또한 환아 들은 이전에 획득된 신체와 정신 능력이 퇴행될 수 있습니다. 일부 사례에서, 환아들은 뇌의 위축, 진행성 혼돈, 방향감 장애, 지적 능력의 황폐(치매)가 보였습니다.<br />
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질병의 경과는 크게 두 단계로 구분할 수 있습니다. 급성기는 4~8개월 동안 지속되는데 염증 반응이 활발하고 증상이 급격하게 진행되는 단계입니다. 이 단계에서는 몸의 어느 한쪽의 한쪽 마비(반부전 마비) 및 편측 시야 결손과 기억, 학습 등에 관여하는 인지기능의 장애가 나타나며 약으로 치료가 잘되지 않는 부분 간질 발작이 두드러집니다. 만성기 및 안정기에는 염증반응은 더 이상 진행되지 않지만 염증반응의 후유증으로 인하여 간질발작, 마비, 인지기능 문 제가 남아있게 됩니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
환자에 따라, 영구적인 신경학적 결손으로 남을 수 있습니다.
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원인 Causes
- 라스무센 뇌염의 정확한 원인은 아직 모릅니다. 따라서 뇌염의 다른 원인이 배제되어야 진단될 수 있는 특발성 질환입니다. 대부분의 연구자들은 라스무센 뇌염이 많은 환자들이 그들의 혈액 내 항체를 가지기 때문에 현재 자가면역 질환으로 의심하며, 이것이 신경세포에 결합하여 뇌의 손상의 가능성을 의심하기도 합니다.
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진단 Diagnosis
- 라스무센 뇌염은 철저한 임상 평가, 자세한 환자 병력, 뇌파검사(EEG), 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI)으로 임상적으로 진단합니다. 라스무센 뇌염의 뇌파소견은 비특이적이며 광범위한 측두엽 중심의 서파와 간혹 편측화된 극파를 보이는 등의 연속성 부분간질로 나타납니다. 자기공명영상(MRI)에서는 점진적으로 진행하는 국소성 또는 대뇌 반구의 위축이 확인됩니다. 뇌의 조직 병리 소견에서는 특징적인 소견을 보이는데, 신경세포탐식증, 소교세포 결절, 대뇌피질 두께의 다양한 감소, 해면상 변화, 반응성 성상세포증, 경막림프구증, 혈관주위 림프구의 동심원상 배열 등이 그것입니다.
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치료 Treatment
- 라스무센 뇌염의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증 을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(Supportive therapy)입니다.<br />
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다양한 항경련제가 발작을 치료하기 위해 이용되나 대부분의 경우 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다. 스테로이드, 면역글로불린 및 타크로리무스를 포함하여 가능한 자가면역 질환 치료가 시도될 수 있습니다. 면역 요법(타크로리무스, 정맥 면역글로불린 등)은 신경학적 및 구조적 악화를 늦출 수 있지만 일반적으로 간질 또는 진행성 뇌 위축을 개선하지 않습니다. 라스무센 뇌염 관리에 있어 면역 요법의 정확한 역할은 아직 밝혀지지 않았습니다.<br />
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일반적으로 대뇌 반구 절제술 형태의 수술은 발작을 치료하고 신경 발달 퇴행을 중단시키는 유일한 방법입니다. 그러나 대뇌 반구 절제술에 의해 편마비(한쪽 쇠약), 반구결손(한쪽 시력 장애) 등의 불가피한 기능적 결손이 있으며, 뇌의 우세한 쪽이 영향을 받는 경우 언어에 영향이 있을 수 있습니다. 간질의 중증도와 학습 및 질병 진행에 대한 영향 정도에 따라 수술 시기를 결정하게 됩니다. 이러한 치료 결정은 정기적으로 가족과 및 뇌신경전문 센터의 면담을 통해 공동으로 결정을 내려야 합니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
예후는 경미한 손상에서 심각한 신경학적 결손까지 다양하나, 대부분의 환자들은 마비, 인지결핍, 언어 문제를 가지고 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. Kruse CA, Pardo CA, Hartman AL, et al. Rasmussen encephalitis tissue transfer program. Epilepsia 2016;57:1005–7.<br />
2. Varadkar S, Bien CG, Kruse CA, et al. Rasmussen’s encephalitis: present understanding and treatment advances. Lancet Neurol 2014;13:195-205.<br />
3. Bien CG, Tiemeier H, Sassen R, et al. Rasmussen encephalitis: incidence and course under randomized therapy with tacrolimus or intravenous immunoglobulins. Epilepsia 2013 ;54:543-50.<br />
4. Owens GC, Huynh M, Chang JW, et al. Differential expression of interferon-γ and chemokine genes distinguishes Rasmussen encephalitis from cortical dysplasia and indicates an early Th1 response. J Neuroinflammation 2013;10:56.<br />
5. Bauer J, Vezzani A, Bien CG. Epileptic encephalitis: the role of the innate and adaptive immune system. Brain Pathol 2012:22:412-21.<br />
6. National Organization for Rare Disorders(NORD)[Internet]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/rasmussen-encephalitis/</p>