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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
로하드 증후군 ROHHAD syndrorme |
신규등록
재등록
|
코드없음로하드 증후군 (ROHHAD syndrorme)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
로하드 증후군
(ROHHAD, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction hypoventilation and autonomic dysregulation)
후기발병 중추성 저환기 증후군과 시상하부 기능장애
(LO-CCHS/HD, Late onset central hypoventilation syndrome with hypothalamic dysfunction)
신경내분비 종양이 동반된 로하드 증후군
(ROHHADNET, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction hypoventilation, autonomic dysregulation, and neuroendocrine tumors) |
영향부위 |
체내 : 뇌하수체, 혈관(혈액)
체외 : 골격 |
| 증상 |
만 1세 이후 나타나는 급격한 체중 증가, 호흡 장애(폐포저환기, 수면무호흡), 체온 조절 장애, 설사, 변비, 심장 박동수의 이상, 뇌하수체 기능저하, 사춘기지연, 신경내분비 종양, 일부에서 발작, 발달 장애 |
원인 |
알려지지 않음 (일부에서 유전적 원인) |
| 진단 |
임상 양상으로 진단(만 1세 이후 급격한 체중 증가와 폐포저환기, 시상하부 기능장애, 선천성 중추성 저환기 증후군의 배제)
검사 상 나트륨 이상, 뇌하수체 기능저하 호르몬 검사 소견, 프로락틴 증가 |
치료 |
각 증상에 따른 치료가 필요함.
호흡곤란에 대하여 산소요법, 인공호흡기 치료, 필요시 호르몬 보충, 비만에 대한 조절, 종양 및 심혈관계 질환에 대한 추적 검사 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 로하드 증후군(ROHHAD syndrome, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation)은 심한 비만, 시상하부 기능장애, 호흡부전 및 자율신경 조절장애를 동반하는 증후군으로 전 세계에서 보고된 환자가 100명 미만인 희귀 질환입니다. 로하드(ROHHAD)는 이러한 특징적인 소견들의 첫 글자를 따서 붙여진 진단명입니다. <br />
로하드 증후군에서는 만 1.5세 전후의 시기에 6-12개월 사이에 10kg 이상의 체중 증가와 함께 호흡 곤란이 나타나게 됩니다. 시상하부는 호르몬 조절을 통해 성장, 에너지 및 수분 균형, 성적 성숙, 스트레스에 대한 반응을 조절하는 역할을 하는데, 로하드 증후군에서는 이러한 급격한 체중증가가 시상하부 기능장애의 첫번째 증상으로 나타나며, 이외에도 다양한 뇌하수체 기능저하 증상이 나타날 수 있습니다. 자율신경계는 호흡, 맥박, 혈압, 체온, 위장관 및 방광 기능 등을 불수의적으로 조절하는 기관이며, 폐포저환기로 인한 호흡곤란, 체온 조절 장애, 심혈관계 증상(부정맥, 혈압 조절 이상), 동공 반사 이상, 소화기 장애 등이 자율신경 조절장애의 증상들입니다. 50%의 환자에서 신경내분비 종양이 발생하는데 복부 신경절세포종 혹은 신경절모세포종이 주로 발생하며 이런 환자들은 로하드네트(ROHHADNET)라고 부르기도 합니다.<br />
로하드 중후군 환자들은 심폐정지로 인한 사망의 위험성이 높으며 빠른 진단과 적절한 대처가 예후에 중요합니다.
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증상 Symptoms
- <img alt="로하드 증후군 특징 그림: 호흡장애(저산소증), 수면무호흡증, 조절되지 않는 식욕, 사시, 체온 조절 이상, 사춘기 지연, 급격한 체중 증가, 서맥(느린 맥박), 변비 또는 설사, 경련발작" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s868_a.jpg" style="width:550px" /><br />
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로하드 증후군 환자들은 급격한 체중 증가를 보이기 전까지는 대부분 정상 성장 발달을 보입니다. 첫번째 증상으로 만 1.5-7세 사이에 급격한 체중 증가를 보이는데 식욕 증가 소견과 함께 6-12개월 사이에 대부분 10kg 이상 증가합니다. 이러한 급격한 체중 증가는 시상하부 기능장애로 인해 나타나는 것으로 생각되며, 이외에도 수분 조절 장애로 인한 저/고나트륨혈증, 고프로락틴혈증, 중추성 갑상선저하증, 성장호르몬 결핍, 부신피질부전, 사춘기 장애 등이 나타날 수 있습니다.<br />
급격한 체중 증가 이후 로하드 증후군 환자들은 호흡 곤란을 나타내는데 폐쇄수면무호흡과 함께 수면 중의 폐포저환기가 특징적으로 나타나며, 이런 호흡 곤란 증상은 적절한 치료가 이루어지지 않을 경우 심폐정지로 이어져 생명을 위협할 수 있습니다.<br />
이외에도 자율신경 조절장애의 증상으로 체온 조절 장애, 과도한 땀 분비, 심혈관계 증상(부정맥, 혈압 조절 이상), 사시, 동공 반사 이상, 배변 장애, 통증에 대한 반응 감소를 보이기도 합니다. <br />
약 50%의 환자에서는 신경능선 종양 (neural crest tumor)이 발생하는데 신경절세포종 혹은 신경절모세포종이 흉부, 복부에 발생할 수 있으며 이런 환자들을 ROHHADNET이라고 부르기도 합니다. 이외에도 행동 장애, 기분 장애, 발달 지연이 동반되는 경우도 있으나 대부분의 로하드 증후군 환자들은 정상 지능을 보입니다.
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원인 Causes
- 로하드 증후군의 정확한 병인은 아직 밝혀져 있지 않습니다. 신경발달에 관여하는 유전적 원인에 대한 연구들이 진행되고 있으나 아직 정확한 원인 유전자가 밝혀지지는 않았으며 유전적 원인 이외에도 후성, 자가면역, 신생물연관 등과의 연관성에 대한 가설도 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 다음과 같은 임상적 기준에 맞추어 진단하게 됩니다.<br />
1. 이전 건강하던 소아에서 급격한 체중 증가 (만 1.5세 이후) <br />
2. 폐포 저환기 소견<br />
3. 한가지 이상의 시상하부 기능저하(고프로락틴혈증, 중추성 갑상선저하증, 수분 조절 장애, 성장호르몬 반응 이상, 부신피질부전, 사춘기 이상) 동반<br />
4. 선천성 저환기 증후군에 대한 배제(원인 유전자인 PHOX2B 유전자가 정상임을 확인)<br />
로하드 증후군으로 의심되거나 진단된 환자에서는 폐쇄성 수면무호흡 혹은 중추성/폐포성 저환기에 대한 평가를 위해 수면다원검사가 필요하며, 흉부 및 복부 영상 검사, 심장 기능에 대한 검사가 필요합니다. 또한 뇌하수체 기능저하에 대한 내분비적 호르몬 평가와 함께 비만으로 인한 합병증에 대한 확인이 필요합니다.
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치료 Treatment
- 심장, 호흡기, 내분비, 정신과, 신경과 전문가의 협진이 필요합니다.<br />
저환기로 인한 호흡 곤란은 생명을 위협하는 가장 주된 원인으로 수면 중 또는 낮 시간에도 양압환기(마스크 혹은 기관절개관을 통한)를 사용한 호흡 보조가 필요합니다. 심한 서맥이 있는 경우에는 심박동기 삽입이 필요할 수 있습니다. 뇌하수체 기능저하에 대해서는 각각 필요한 호르몬을 보충하고 적절한 수분 섭취에 대한 교육이 필요합니다. 신경내분비 종양에 대한 주기적인 검진이 필요하며, 신경내분비 종양으로 진단된 경우에는 수술 및 항암 등의 적절한 치료가 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2018 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
(<a href="http://www.rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a>)<br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10407/rohhad" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10407/rohhad</a><br />
<a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br />
Barclay SF, Rand CM, Nguyen L, et al. ROHHAD and Prader-Willi syndrome (PWS): clinical and genetic comparison. Orphanet J Rare Dis. 2018 Jul 20;13(1):124
