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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
없음 로하드 증후군 ROHHAD syndrorme 신규등록 재등록

코드없음로하드 증후군 (ROHHAD syndrorme)

질환주요정보

체외
  • 골격
체내
  • 혈관(혈액)
  • 뇌하수체
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 로하드 증후군
(ROHHAD, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction hypoventilation and autonomic dysregulation)
후기발병 중추성 저환기 증후군과 시상하부 기능장애
(LO-CCHS/HD, Late onset central hypoventilation syndrome with hypothalamic dysfunction)
신경내분비 종양이 동반된 로하드 증후군
(ROHHADNET, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction hypoventilation, autonomic dysregulation, and neuroendocrine tumors)
영향부위 체내 : 뇌하수체, 혈관(혈액)
체외 : 골격
증상
만 1세 이후 나타나는 급격한 체중 증가, 호흡 장애(폐포저환기, 수면무호흡), 체온 조절 장애, 설사, 변비, 심장 박동수의 이상, 뇌하수체 기능저하, 사춘기지연, 신경내분비 종양, 일부에서 발작, 발달 장애 
원인
알려지지 않음 (일부에서 유전적 원인)
진단
임상 양상으로 진단(만 1세 이후 급격한 체중 증가와 폐포저환기, 시상하부 기능장애, 선천성 중추성 저환기 증후군의 배제)
검사 상 나트륨 이상, 뇌하수체 기능저하 호르몬 검사 소견, 프로락틴 증가
치료
각 증상에 따른 치료가 필요함. 
호흡곤란에 대하여 산소요법, 인공호흡기 치료, 필요시 호르몬 보충, 비만에 대한 조절, 종양 및 심혈관계 질환에 대한 추적 검사
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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