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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
선천성 염화물 설사 Congenital chloride diarrhea |
신규등록
재등록
|
코드없음선천성 염화물 설사 (Congenital chloride diarrhea)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
선천성 염화물 설사
(Congenital chloride diarrhea)
염산염설사, 선천성
(Chloridorrhea, congenital)
선천성 염산염설사
(Congenital chloridorrheal)
가족성 염소 설사
(Familial chloride diarrhea)
다로우 갬블 병
(Darrow Gamble disease) |
영향부위 |
체내 : 대장, 소장
체외 : 없음 |
| 증상 |
출생시부터 지속되는 만성 물설사, 대사성 알칼리증, 출생 전 태아기의 장관의 확장과 양수 과다증 |
원인 |
SLC26A3 유전자의 돌연변이로 인한 장내 염소 흡수 장애 |
| 진단 |
대변내 염소 농도 검사, 유전자검사 |
치료 |
염화나트륨, 염화칼륨 보충, 탈수 예방 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 선천성 염화물 설사(congenital chlorid diarrhea)는 평생 동안 동반되는 질환으로 과량의 염소를 포함하고 있는다량의 물과 같은 설사가 주 증상입니다. 선천성 염소 설사 환자들은 출생 전에도 설사를 합니다. 출생 전 설사 증상은 초음파를 통해 관찰될 수 있으며 양수과다증과 늘어난 태아의 위장관 등의 소견이 포함됩니다. 이 환아는 흔히 미숙아로 출생하며 신생아기에 복부팽만을 동반합니다. 이러한 이유로 선천 염소 설사 환자는 종종 창자 막힘으로 잘못 생각되기도 합니다. 선천 염소 설사 환자는 저나트륨혈증, 저염소혈증 등의 전해질 불균형을 발생시킵니다. 전해질 불균형과 중증의 탈수는 혈량저하증과 대사성 알칼리증, 고알도스테론증, 성장 발달 지연, 콩팥 손상 등으로 이어지게 됩니다. 치료받지 못한 선천성 염화물 설사 환자는 생후 첫 주 혹은 수개월 내에 사망할 수 있습니다. <br />
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선천성 염화물 설사는 SLC26A3 유전자의 돌연변이로 발생하며 상염색체 열성으로 유전됩니다.
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증상 Symptoms
- 선천성 염화물 설사는 양수과다증과 태아 장관이 수분으로 인해 늘어 나있을 경우 출산 전부터 의심해야 합니다. 환아는 주로 미숙아로 태어나게 되며, 대부분 정상적인 태변 배출을 하지 못합니다. 환아는 물과 같은 설사가 지속되며 대변 내 염소 농도는 90 mmol/L 보다 증가되어 있습니다. 환아는 소변으로 오인되는 중증의 설사로 인해 급속도로 체중이 감소하게 됩니다. 어떤 신생아들은 탈수와 미숙으로 인해 황달이 발생합니다.<br />
이 질환의 특징적인 소견은 지속적인 물설사, 산성 대변, 대사성 알칼리증, 그리고 혈청보다 높은 대변의 염소 농도 등입니다. 선천 염소 설사 환아는 복부팽만과 성장부진 또한 나타납니다. 성장지연만 있는 환자는 주로 늦게 진단이 됩니다. 제대로 치료받지 못할 경우 아기는 심각한 혈량저하증과 대사성 알칼리증을 동반한 전해질이상, 콩팥기능 이상과 정신행동발달의 지연으로 생존을 위협받게 됩니다.
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원인 Causes
- 선천성 염화물 설사 환자는 원위 돌창자와 결장에서의 능동적인 염소 수송 기능이 지장을 받습니다. 염소이온흡수를 못하게 되면서 삼투압성 설사와 혈량저하증이 발생합니다. 정상적으로 염소는 돌창자에서 능동적으로 중탄산염으로 짝을 이룹니다. 장관 안쪽에 존재하게 된 과량의 염소로 인해 나트륨, 칼륨 수소 등의 양이온의 추가적인 손실이 일어나게 되고 혈청 내 중탄산염은 유지되게 됩니다. 그러므로 대사성 알칼리증은 선천 염소 설사 환자의 중요한 소견입니다. 장관 내 물질들이 산성이 되면 나트륨 이온의 흡수는 더욱 어렵게 됩니다. 게다가 장관 내 남게 된 다량의 전해질은 더 많은 수분을 장관내에 남게 하여 중증의 수양성 설사를 발생시키게 됩니다.<br />
또다른 소견으로는 레닌과 알도르테론이 증가한 소견이 있습니다. 이는 위장관전문가와 콩팥전문가 모두가 이 질환에 관심을 가지게 만드는 소견입니다. 이 환자들의 콩팥에서 발견되는 병변들은 고혈압으로 인한 콩팥 변화와 유사합니다.
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진단 Diagnosis
- 선천성 염화물 설사의 진단은 가장 먼저 산전 초음파에서 확인 될 수 있습니다. 출생 이후에는 복부의 팽만, 눈으로 보이는 복부 피부의 장운동, 출생 이후 지속되는 염소가 90mmol/L 이상 포함된 물설사로 진단 할 수 있습니다. 이 질질환 진단할 때 가장 중요한 소견은 다른 설사질환에서는 주로 대사성 산증이 발생하나, 선천 염소 설사는 대사성 알칼리증의 원인이 되는 유일한 설사 질환이라는 점입니다.<br />
유전자 검사를 통해 원인이 되는 SLC26A3 유전자의 돌연변이를 발견하게 되면 선천성 염화물 설사를 확진할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 선천성 염화물 설사는 평생가는 질환으로, 치료는 증상을 관리하고 합병증을 예방하는데 중점을 두고 있습니다. 주요 합병증이 동반되지 않은 상태에서 조기에 진단하고 치료하는 것이 정상적인 성장 발달을 유지하는데 중요합니다. 주 치료 요법은 염분 보충 요법으로 염화나트륨과 염화 칼륨을 사용하게 됩니다. 신생아 초기에는 정맥 내로 치료하게 되며 이후에는 경구 치료제로 전환하게 됩니다. 나이가 증가함에 따라 대변의 양은 상대적으로 감소하지만 적절한 치료에 불구하고 설사는 지속되게 됩니다.<br />
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급성 장염에 걸린 선천 염소 설사 환아의 치료는 매우 중요합니다. 이들은 아주 빠르게 탈수되고 칼륨을 손실하여 저칼륨혈증에 이르기 때문입니다. 장염에 걸렸을 경우이는 정맥 내로 수액과 전해질을 보충해야만 합니다. 성인이 된 환자는 추가적인 염분 보충제를 통해 탈수를 피하는 것이 가능 합니다.<br />
추가적으로 Omeprazole, butyrate 등의 약제가 도움이 될 수 있다는 보고도 있으나, 아직까지 그 효과에 대해서는 의문점이 남아 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/</a><br />
<a href="https://ghr.nlm.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/</a><br />
Congenital Chloride Diarrhea. Textbook of Clinical Pediatrics (2012)<br />
The clinical management of congenital chloride diarrhoea. Aliment Pharmacol Ther. 2010.
