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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
선천성 무거핵구성 혈소판감소증 Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia |
신규등록
재등록
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코드없음선천성 무거핵구성 혈소판감소증 (Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
선천성 무거핵구성 혈소판감소증 (Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia) 선천성 무거핵구성 혈소판감소증 (Thrombocytopenia congenital amegakaryocytic) 선천성 무거핵구성 혈소판감소증 (CAMT ) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경, 십이지장, 위, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 피부 |
증상 |
혈소판감소증(80-99%), 척추의 비정상적인 형태, 빈혈, 거친 얼굴 생김새, 선천성 멜라닌세포 모반, 척추 측만증, 짧은 목, 저신장(30-79%), 비정상적인 심장 중격 형태, 두개골의 골화 감소(5-29%) |
원인 |
MPL 유전자 돌연변이 |
진단 |
혈소판 감소증의 징후, 정상 혈소판 용적 및 고도로 상승된 혈청 내 TPO 수치를 보이는 혈소판 감소증 (50x109/L 미만), 골수검사, 유전자 검사 |
치료 |
혈소판 수혈, 조혈모세포이식 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 선천성 무거핵구성 혈소판감소증은 영아기에는 골수 거대핵세포의 감소나 결여로 혈소판 감소증을 보이며, 수년이 지나 소아기에 이르면 골수부전에 의한 범혈구감소증을 일으키는 드문 질환입니다. 출생 후 수일에서 수주 내에 심한 혈소판 감소에 의한 점상 출혈과 자반병이 나타납니다. 유병률은 알려져 있지 않으나, 지금까지 전세계적으로 100개 이하의 케이스가 보고되었습니다. 진단이 잘 되지 않는 경우가 있어 발병률이 과소평가되었을 가능성이 있습니다.<br />
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트롬보포이에틴 수용체(thrombopoietin receptor, c-MPL)를 만드는 <em>MPL</em> 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 크게 1형과 2형으로 분류할 수 있는데, 1형의 경우 심각한 임상 양상을 보이며 트롬보포이에틴 수용체의 완전 기능소실 돌연변이에 의해 발생합니다. 2형은 1형과 비교하여 경한 임상 양상을 보입니다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전합니다.<br />
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처음에는 단독 혈소판 감소증으로 발현하기 때문에 특발성 혈소판감소증(idiopathic thrombocytopenic purpura)로 잘못 진단되기도 하며, 후기의 범혈구감소증 시기에는 재생불량성 빈혈과 구분이 어려울 수 있습니다. 판코니 빈혈(Fanconi anemia), 혈소판 감소증-무요골(TAR) 증후군, Wiskott-Aldrich 증후군(WAS)와 감별이 필요합니다.<br />
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현재까지는 조혈모세포이식이 유일한 완치 방법입니다.
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증상 Symptoms
- 이 질병을 가진 경우 출생 후 수일에서 생후 1개월 이내에 점상출혈, 자반병이나 위장, 폐, 뇌출혈이 나타나게 됩니다. 2가지 타입이 있는데, 1형 선천성 무거핵구성 혈소판감소증은 심각한 형태로 혈소판의 지속적 감소를 보이며 대개 2살까지 재생불량 빈혈에 의한 범혈구감소증으로 빠르게 진행하는 양상을 보입니다. 2형 선천성 무거핵구성 혈소판감소증은 경한 임상양상을 보이는데 생후1년까지는 혈소판이 50x109/L 이상으로 일시적인 증가를 보이다가, 3-6세에 이르러 범혈구감소증으로 진행하거나 범혈구감소증으로 진행하지 않는 경우도 있습니다. 심방, 심실 중격결손 등의 심장 기형, 대뇌, 소뇌 저형성 등의 중추신경계 기형, 정신운동발달 지연이 보고되기도 하였습니다.
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원인 Causes
- 선천성 무거핵구성 혈소판감소증은 트롬보포이에틴 수용체(thrombopoietin receptor, c-MPL)를만드는 <em>MPL</em> 유전자(1p34)의 변이에 의해 발생합니다. 트롬보포이에틴과 트롬보포이에틴 수용체의 결합은 혈소판과 거핵구(megakaryocyte) 생산을 자극합니다.<br />
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변이의 타입에 따라 표현형이 달라질 수 있습니다. 무의미돌연변이(nonsense mutation)는 트롬보포이에틴 수용체 기능의 완전 소실을 유발하며 (type I-CAMT), 과오돌연변이(missense mutation)가 발생할 경우 트롬보포이에틴 수용체의 기능이 남아있습니다 (type II-CAMT). <em>MPL</em> 유전자의 변이가 발견되지 않은 선천성 무거핵구성 혈소판감소증을 type III-CAMT 로 분류합니다.
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진단 Diagnosis
- 혈소판 감소증의 임상 징후, 정상 혈소판 용적 및 고도로 상승된 혈청 내 TPO 수치를 보이는 혈소판 감소증 (50x109/L 미만), 골수흡인 검사 상 극소수의 또는 결핍된 거핵구를 보이는 것이 특징이며, 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 혈소판 수혈을 포함한 지지요법(supportive care)이 있습니다. 현재까지는 조혈모세포이식(hematopoietic stem cell transplantation)이 유일한 완치 방법입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. Genetic And Rare Diseases information center. <a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br />
홍창의 소아과학, 제11판. 안효섭 신희영편, 미래엔 2016.<br />
Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center <br />
<a href="http://www.danafarberbostonchildrens.org/conditions/blood-disorders/congenital_amegakaryocytic_thrombocytopenia.aspx" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.danafarberbostonchildrens.org/conditions/blood-disorders/congenital_amegakaryocytic_thrombocytopenia.aspx</a>