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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
없음 쉰젤 기드온 증후군 Schinzel Giedion syndrome 신규등록 재등록

코드없음쉰젤 기드온 증후군 (Schinzel Giedion syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 척추
  • 눈
  • 코
  • 입
  • 귀
체내
  • 생식기
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 없음 영향부위 체내 : 생식기
체외 : 골격, 귀, 눈, 입, 척추, 코
증상
특징적인 얼굴모양, 발달지연, 수신증, 뼈 기형, 심장기형, 생식기 기형, 경련
원인
신경발달 과정에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있는 SETBP1 유전자의 변이
진단
특징적 얼굴, 수신증과 골격계 기형을 보이는 경우 SETBP1 유전자의 변이를 분자유전학적 방법으로 확인
치료
대증치료, 수신증에 대한 도뇨 또는 수술적 치료, 심장기형 수술, 항경련제 치료
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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