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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
쉰젤 기드온 증후군 Schinzel Giedion syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음쉰젤 기드온 증후군 (Schinzel Giedion syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 생식기 체외 : 골격, 귀, 눈, 입, 척추, 코 |
증상 |
특징적인 얼굴모양, 발달지연, 수신증, 뼈 기형, 심장기형, 생식기 기형, 경련 |
원인 |
신경발달 과정에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있는 SETBP1 유전자의 변이 |
진단 |
특징적 얼굴, 수신증과 골격계 기형을 보이는 경우 SETBP1 유전자의 변이를 분자유전학적 방법으로 확인 |
치료 |
대증치료, 수신증에 대한 도뇨 또는 수술적 치료, 심장기형 수술, 항경련제 치료 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 특징적인 얼굴 모양, 신경학적 이상, 장기 및 뼈 기형이 출생직후부터 보이는 질환입니다.
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증상 Symptoms
- 얼굴 중격이 함몰되어 보이고 크고 튀어나온 이마, 양안격리, 짧은 들창코, 넓 은 입과 큰 혀를 보이며 평균보다 큰 대뇌뼈 사이 공간, 짧은 목, 낮은 귀, 그 리고 종종 과도한 털이 신생아기에 보이다가 영아기에는 사라지는 양상이 나 타나기도 합니다.<br />
소아환자에서는 심한 발달지연을 보이면서 식이장애, 경련, 시력과 청력 장애를 보일 수 있고 수면무호흡증이 나타나기도 합니다.<br />
또한 심장, 신장, 또는 생식기 기형이 있을 수 있는데 심장은 판막이상이나 심장중 격 구멍이 있을 수 있고 수신증을 보일 수 있으며 생식기 형성부전이나 요도 하열 등이 보고되고 있습니다. 뼈 이상도 이 증후군에서 흔한 편으로 대뇌뼈 가 두껍고 딱딱해지거나 대뇌 아래 관절인 후두부 유리연골결합이 비정상적으로 넓어 보일 수 있습니다.<br />
넓은 갈비뼈, 비정상적인 쇄골, 내반족, 원위부 관 절의 저형성증 등도 있을 수 있습니다.<br />
영아기 이상 생존하는 경우 신경상피 종양과 같은 특정암의 발생률이 높아진다고 알려져 있습니다.<br />
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<img alt="쉰젤 기드온 증후군 특징적 얼굴 그림: 크고 튀어나온 이마, 양안 격리, 얼굴중격 함몰, 낮은 귀, 짧은 들창코, 넓은 입과 큰 혀, 짧은 목" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s843_a.jpg" style="width:550px" />
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원인 Causes
- 신경발달 과정에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있는 <em>SETBP1</em> 유전자에 변이가 생김으로써 기능이 오히려 과발현되어 조절과정에 이상이 생김으로써 질환이 발생하는 것으로 생각되고 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 특징적 얼굴, 수신증과 골격계 기형을 보이면서 SETBP1 유전자의 변이가 분자유전학적 방법으로 환자에서만 확인된 경우 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 치료는 증상에 대한 치료를 포함한 보존적 치료, 통증치료 등을 시행할 수 있습니다. 수신증의 경우 도뇨를 시행할 수 있고 신장기능에 문제가 있거나 통증, 또는 감염이 동반된 경우에는 경우에는 수술도 고려할 수 있습니다. 심장중격결손이나 판막 이상에 대해서는 수술적 치료가 요구되며 경련 시 항경련제 치료를 고려할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116</a> (Genereivew)<br />
2. <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br />
3. Hoischen, Alexander, et al. "De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome." <em>Nature genetics</em> 42.6 (2010): 483.