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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
아동기 저수초형성 운동실조 Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination |
신규등록
재등록
|
코드없음아동기 저수초형성 운동실조 (Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
뇌백질 소실 질환
(Vanishing white matter disease) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 근육, 눈 |
| 증상 |
운동실조, 근강직, 시신경 위축, 뇌병증 |
원인 |
EIF2B 유전자의 변이 |
| 진단 |
특징적인 임상양상과 뇌 자기공명영상의 이상소견이 보이면서 다음 유전자에서 이중대립유전자의 병적변이가 확인된 경우 진단
- EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 |
치료 |
물리 재활치료, 항경련제 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 운동실조, 근강직, 다양한 시신경 위축을 특징으로 하는 백질뇌병증입니다. 환자는 감염이나 가벼운 충격 같은 특정 스트레스 자극 이후에 급속하게 신경학적 퇴행을 보이게 됩니다. 영향이 미치는 기간은 매우 다양합니다.<br />
유전질환으로 흔히 뇌백질 소실 질환 (vanishing white matter disease)이라고도 불리웁니다.
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증상 Symptoms
- 증상 발생시기에 따라 선천형, 아급성 영아형, 조기 소아기 발현형, 후기 소아기 발현형, 성인기 발현형으로 나눌 수 있습니다. 선천형에서는 중등도의 뇌병증이 보이고 소아기형에서는 운동발달의 퇴행이, 성인형에서는 인지 저하, 성격변화가 주 증상입니다. <br />
감염질환이나 두부외상, 수술 등에 의해 만성적인 퇴행의 속도가 급격히 진행할 수 있습니다. <br />
유소년기와 성인기의 경우 난소기능 이상이 동반될 수 있습니다.
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원인 Causes
- EIF2B 유전자의 변이, 특히 EIF2B5의 변이로 인해 별아교세포가 성숙하는데 문제가 생기게 되고 세포 스트레스에 대한 백질의 감수성이 증가하여 백질뇌병증이 생기는 것으로 생각됩니다.
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진단 Diagnosis
- 감염이나 두부외상 등 특정 상황 이후에 급격히 신경학저 퇴행을 보이는 특징적 임상양상과, 뇌 자기공명영상의 이상소견이 보이는 경우에 의심합니다. <br />
다음 유전자에서 이중대립유전자의 병적변이가 확인된 경우 진단할 수 있습니다. <br />
- EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5
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치료 Treatment
- 운동실조와 근강직을 주증상으로 하는 운동기능 이상에 대해서는 물리치료를 포함한 재활치료가 필요합니다. <br />
경련 증상에 대해 항경련제 치료가 도움이 됩니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116</a> (Genereivew)<br />
2. <a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br />
3. Schiffmann, Raphael, et al. "Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination." <em>Vanishing White Matter</em>(1993).
