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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
없음 아동기 저수초형성 운동실조 Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination 신규등록 재등록

코드없음아동기 저수초형성 운동실조 (Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination)

질환주요정보

체외
  • 눈
  • 근육
체내
  • 신경
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 뇌백질 소실 질환
(Vanishing white matter disease)
영향부위 체내 : 뇌, 신경
체외 : 근육, 눈
증상
운동실조, 근강직, 시신경 위축, 뇌병증
원인
EIF2B 유전자의 변이
진단
특징적인 임상양상과 뇌 자기공명영상의 이상소견이 보이면서 다음 유전자에서 이중대립유전자의 병적변이가 확인된 경우 진단 
- EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5
치료
물리 재활치료, 항경련제 치료
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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