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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
장림프관확장증 Intestinal lymphangiectasia |
신규등록
재등록
|
코드없음장림프관확장증 (Intestinal lymphangiectasia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 대장, 생식기, 소장 체외 : 근육, 피부 |
증상 |
구토, 단백소실성 장질환, 복통, 부종, 설사, 성장장애, 오심, 유미성 복수, 유미성 삼출(흉막강, 심낭강, 복강) |
원인 |
소장 부위의 선천적 림프계의 장애 |
진단 |
장관 생검, 대변 alpha 1-antitrypsin 농도, 림프 스캔, 복부초음파 |
치료 |
식이 요법 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 원발성 장 림프관 확장증은 원인 미상의 선천적인 림프계의 장애로 림프관의 확장과 파열로 인해 림프내의 단백, 지방, 림프구가 장내 또는 복막으로 빠져나감으로써 지방 흡수의 장애와 단백질 소실성 장병증을 초래하는 질환이며, 결과적으로는 저알부민혈증, 양측성 부종, 저림프구증이 동반됩니다. 일반적으로 3세 이전에 진단되며 주된 증상은 양쪽 하지 부종이며, 흉막삼출, 심낭염, 복수 등을 동반합니다. 또한 복통, 체중감소, 설사, 지용성 비타민 결핍 등이 동반됩니다. 삼출성 장병증은 24시간 대변 alpha1 antitrypsin clearance 증가로 확진됩니다. 남녀의 비율은 같으며 정확한 유병률은 알 수 없습니다. <br />
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1961년 Waldman 등이 소장 생검에서 장 림프관의 이상을 발견하고 “원발성 장 림프관 확장증”이란 용어를 처음 사용한 이래로 국내외에서 성인의 보고가 주로 있었고 소아에서는 매우 드문 질환입니다.
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증상 Symptoms
- 단백질소실성장병증, 저알부민혈증, 부종, 저림프구증, 설사, 오심, 구토, 성장장애, 피로, 체중감소, 지방변, 복통, 저칼슘혈증, 유미성 복수, 유미성 삼출(흉막강, 심낭강, 복강)등이 나타납니다. <br />
부종은 중등도(발, 발목, 종아리)에서 전신에 나타나며 중증으로 나타날 수 있으며 심낭염, 복수 또는 흉막 삼출과 관련이 있습니다. Stemmer's sign(손등에서 세 번째 손가락 윗부분이나 발에서 두 번째 발가락 윗부분을 살짝 꼬집어 올렸을 때 집어 올라오지 않으면 림프부종을 의심)은 진단을 확정하고 부종과 림프부종을 구별하는데 중요한 요소입니다.<br />
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3세 미만의 소아에서 성장장애를 동반하고 간혹 드물지만, 터너증후군, 누난증후군, 클리펠-트라우네이-베버(Klippel-Trenaunay-Weber)증후군과 같이 전신의 림프계 장애와 같이 동반되어 있는 경우도 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심한 전신 부종을 보일 수 있습니다.
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원인 Causes
- 병인은 알려져 있지 않으며, 장내로 림프액 유출로 저알부민혈증, 저림프구증 등이 초래되며, 부종은 저단백혈증에 의해 나타납니다.<br />
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원발성 원인<br />
주로 소장 부위의 선천적 림프계의 장애, 드물게 가족 내에 여러 환자가 있는 경우가 보고되고 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 위와 같은 증상을 기본으로 하여 검사실 소견을 통해 진단합니다.<br />
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소장의 조직 생검에서 점막과 점막하에 염증의 증거 없이 림프관의 확장을 확인해야합니다. 전신부종이 있는 경우 이를 일으킬만한 요단백 소실, 간기능 이상, 심장 질환 또는 심한 영양 장애 등의 여러 가지 원인이 없을 때, 장관내 단백소실에 의한 저단백혈증을 의심하여야 하며, 또한 저림프구증 및 면역글로불린의 감소가 동반되어 있는 경우에는 림프관 확장증일 가능성이 높습니다.<br />
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이러한 면역 이상으로 인하여 체액성 면역 장애 뿐만 아니라 세포성 면역이 감소되고 비장 기능 이상, 흉선 저형성, 호중구 기능부전 등이 동반된다는 보고도 있으나, 중증의 감염이나 기회 감염의 빈도는 드문 것으로 알려져 있습니다.<br />
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1) 대변 alpha 1-antitrypsin 농도: alpha 1-antitrypsin은 주로 혈청에만 존재하는 항단백질 분해효소로서, 장관 내에서는 단백질분해효소에 의해 거의 분해되지 않고 대변으로 배출되기 때문에 대변 alpha 1-antitrypsin 농도 검사를 시행하여 장관내로의 단백질이 소실되는 것을 확인할 수 있습니다.<br />
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2) 소장 조영술에서 두꺼워진 결절형 점막 주름을 관찰 할 수 있습니다.<br />
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3) 내시경에서 눈송이 형태(snowflake-like appearance)의 흰색 점들을 관찰할 수 있습니다. <br />
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4) 장관 생검 - 확장된 림프관이 점막고유층, 점막하, 장막, 장막하 조직 또는 장간막에서 관찰됩니다. 소장의 조직검사에서 점막고유층 내에 림프 혈관들이 확장된 것을 볼 수 있으며 때로 우윳빛 유미성 복수가 생길 수 있는데, 이것은 유미입자가 계속적으로 흡수됨에 따라 장막과 장간막내의 확장된 림프관이 파열되어서 생기는 것으로 생각됩니다.<br />
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5) 복부초음파 : 장벽의 비후, 장주름의 비대, 장고리의 확장, 액체 저류, 복수를 확인할 수 있습니다.<br />
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6) 혈액검사: 장 내강으로의 림프 누출과 관련된 특징적인 생화학적 소견에는 림프구 감소증, 저알부민혈증, 저감마글로불린혈증, 저칼슘혈증 및 저콜레스테롤혈증이 포함됩니다.
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치료 Treatment
- 저지방, 고단백의 식이 요법이 우선으로, 긴사슬지방산(long-chain fatty acid)의 공급을 중단하고 대신 중간사슬중성지방(medium chain triglyceride)를 공급하여 지질이 림프계를 거치지 않고 바로 문맥 정맥으로 유입되게 합니다. 긴사슬지방산(long-chain fatty acid)의 흡수는 장관의 림프생산을 증가시켜 장 내 림프압이 증가되어 림프의 유출을 더 심하게 되지만 이에 비해 중간사슬중성지방의 공급은 림프계를 거치지 않고 문맥 정맥으로 바로 흡수되어 림프관의 확장 없이 지방을 공급하게 됩니다. 비타민 D와 같은 지용성 비타민의 보충도 필요합니다.<br />
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미숙아에서 발견된 선천성 장림프관 확장증의 경우에도 중간사슬중성지방이 많이 포함된 우유를 공급하여 임상 증세의 호전을 보인 예가 있습니다. 유아에서는 중간사슬중성지방(MCT) 분유와 같은 중간사슬중성지방이 상대적으로 많이 포함된 시판 분유를 먹이면 됩니다.<br />
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옥트레오티드(octreotide, somatostatin 유사체)의 피하 주사가 일부에서 장내 단백손실 감소와 저알부민혈증을 호전시키는 것으로 알려져 있으나 가격이 비싸고 투여 방법의 어려움 등으로 치료 시도에 어려움이 있습니다.<br />
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알부민 투여는 중요한 장액 삼출액 또는 불편한 다리 부종이 있는 환자에게 제안되는 대증 치료입니다. 반복적인 알부민 주입은 부종을 줄이는 데 유용할 수 있지만 그 효능은 일시적입니다.<br />
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병변인 국소적인 경우에 한하여 소장절제술도 매우 드물게 시행되고 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
예후는 다양합니다. 중등도 형태의 질병이나 저지방식이를 따르는 환자에서 무증상이거나 증상이 경미할 수 있습니다. 체적 장액 삼출(흉막, 심낭)이 자발적으로 발생하거나 저지방 식이 중단 후 또는 악성 합병증이 있는 경우에 예후가 좋지 않을 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Stephane Vignes and Jerome Bellanger, Primary intestinal lymphangiectasia (Waldmann's disease) Orphanet Journal of Rare Diseases 2008;3:5<br />
2. NORD https://rarediseases.org/rare-diseases/primary-intestinal-lymphangiectasia/ <br />
3. Orphanet. Primary intestinal lymphangiectasia [Internet]. France; French National Institute for Health and Medical Research [cited 2023 Mar 28]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=12030&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Waldmann-disease&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Primary-intestinal-lymphangiectasia&title=Primary%20intestinal%20lymphangiectasia&search=Disease_Search_Simple