모바일메뉴 건너뛰기

메뉴열기

희귀질환정보

같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.

Q04.3주버트 증후군 (Joubert syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 척추
  • 눈
  • 코
  • 근육
체내
  • 신경
  • 뇌
  • 폐
  • 간
  • 심장
  • 신장
  • 뇌하수체
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 주버트-볼트샤우저증후군
(Joubert-Boltshauser syndrome )
소뇌 실질 질환 4형
( cerebelloparenchymal disorder IV )
소뇌-안구-신장증후군 1형
( cerebellooculorenal syndrome 1 )
영향부위 체내 : 간, 뇌, 뇌하수체, 신경, 신장, 심장, 폐
체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 척추, 코
증상
간섬유종, 근긴장 저하, 낭종성 신질환, 다지증, 망막 이형성 및 맥락망막 결손, 발달지연, 불규칙적인 호흡형태, 
원인
현재 NPHP1, CEP290, AHI1, THEM67 등을 포함한 22개의 유전자 내 다양한 돌연변이가 보고되어 있다. 
진단
뇌 MRI 검사상의 대구치 모양 징후 ,  임상적인 특징 ,  기타 증상 및 동반 기형 
치료
근본적인 치료 방법은 없음 ,  보조요법 ,  동반된 증상이나 기형에 대한 교정과 적절한 처치 ,  신생아기의 호흡관리 
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.

관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

맨위로 가기