같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
진행성 가족성 간내 담즙정체증 Progressive familial intrahepatic cholestasis |
신규등록
재등록
|
코드없음진행성 가족성 간내 담즙정체증 (Progressive familial intrahepatic cholestasis)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
바일러씨병
(Byler‘s disease)
FIC1결핍증
(FIC1 deficiency) |
영향부위 |
체내 : 간
체외 : 없음 |
| 증상 |
황달, 소양감, 지방흡수장애, 지용성비타민 부족, 성장장애, 간부전 |
원인 |
ATP8B1(1형), ABCB11(2형), 또는 ABCB4(3형) 유전자 돌연변이 |
| 진단 |
혈청 빌리루빈 검사, 간 조직검사 |
치료 |
우루소데옥시콜산(UDCA), 담도전환술(biliary diversion), 간이식 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- <p>진행성 가족성 간내 담즙정체증(Progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC)은 담즙 형성을 방해하고 간세포 기원의 담증정체증의 형태로 나타나는 만성 질환으로 유아시기에 증상이 시작되어 10세 이전에 간경변으로 진행되는 질환입니다. 평균적인 발병나이는 3개월이나 경우에 따라서는 청소년기까지 황달 증상이 나타나지 않는 경우도 있습니다. 진행성 가족성 간내 담즙증체증의 질병 진행은 문맥고혈압, 간부전, 간경화, 간세포암종, 간외 증상을 야기하게 됩니다. 세가지 형태의 진행성 가족성 간내 담즙정체증이 확인되었으며 담즙 형성과 관련된 간세포 수송 시스템 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.</p>
<ul>
<li>진행성 가족성 간내 담즙정체증 I형(PFIC type1, Byler&apos;s disease) : FIC1(familial intrahepatic cholestasis 1)의 부족</li>
<li>진행성 가족성 간내 담즙정체증 2형(PFIC type2, Byler&apos;s syndrome) : BSEP(bild salt export pump)의 부족</li>
<li>진행성 가족성 간내 담즙정체증 3 (PFIC type3) : MDR3(multidrug resistant 3)의 부족</li>
</ul>
-
증상 Symptoms
- 1형 및 2형은 일반적으로 생후 첫 달에 나타나는 반면, 3형은 유아기 후반, 아동기 또는 젊은 성인기에 발생할 수 있습니다. 주요 임상증상으로는 담즙정체, 소양증, 황달 등이 있습니다. 혈청 감마-글루타밀트랜스퍼라제(GGT) 활성은 1형 및 2형 환자에서 정상이지만 3형 환자에서 증가합니다. 추가적인 증상으로는 저신장, 감각신경성 난청, 수양성 설사, 췌장염, 땀 전해질 농도 상승, 간 지방증 등이 있습니다. 다른 이유 없이 담즙 정체증의 병력을 가진 소아에서 진행성 가족성 간내 담즙정체증을 의심해봐야 합니다. 증상은 조금씩 달리 나타나는데, 1형 진행성 가족성 간내 담즙 정체증은 저신장, 감각신경형 난청, 물설사, 췌장염, 높은 땀내 전해질 농도 및 지방간과 같은 간외 증상이 나타날 수 있다고 보고되었습니다.<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
간성 뇌병증, 복통, 황달 등의 급성 간부전 증상을 보이기도 합니다.
-
원인 Causes
- 진행성 가족성 간내 담즙 정체증은 상염색체 열성 질환으로 나타납니다. 1형은 18번 염색체 장완(18q21.31)에 위치하며 FIC1단백을 인코딩하는 ATP8B1유전자(ATPase phospholipid transporting 8B1, HGNC ID: 3706, 2023.3적용)의 돌연변이에 의해 발생됩니다. FIC1 단백질은 간세포의 소관 막에 위치하지만, 간내 담관세포에 주로 표현됩니다. P형 ATPase의 기능과 담즙산 분비이상과의 관계도 아직은 알려져 있지 않습니다.<br />
<br />
2형은 2번 염색체 장완(2q31.1)에 위치한 ABCB11유전자(ATP binding cassette subfamily B member 11, HGNC ID: 42, 2023.3 적용)의 돌연변이에 의해서 담즙산염 배출펌프(bile salt export pump (BSEP))의 기능 이상이 나타납니다.<br />
<br />
1형과 2형이 담즙산의 분비 이상으로 발생하나 3형은 인지질 분비 장애로 인한 질환으로 7번 염색체 장완(7q21.12)에 위치하며 ABCB4유전자(ATP binding cassette subfamily B member 4, HGNC ID:45, 2023.3적용)에 나타나는 돌연변이로 인해서 이 유전자가 코딩하는 MDR3단백질의 부족이 발생하여 간세포의 세간막(細肝膜) 포스포파타이딜코린(phosphatidylcholine)의 이동에 장애가 발생하면서 결과적으로 담즙으로 인지질(phospholipid)의 분비가 어려워지고 답즙정체가 발생하게 됩니다.
-
진단 Diagnosis
- 담즙 정체가 의심되는 소아에게서 담즙 정체의 일반적인 원인을 배제한 뒤에 진행성가족성 간내 담즙정체증을 의심합니다. 빌리루빈, 감마-글루타밀 전이효소 등의 혈액검사와 초음파, 컴퓨터 단층촬영, 자기공명 영상 등의 영상학적 방법으로 담즙정체증을 확인하게됩니다.<br />
<br />
간 조직검사가 진단에 중요합니다. 진행성 가족성 간내 담즙정체증 1형 환자의 경우 관(ductal) 증식이 없으며 간세포 화생(metaplasia)가 관찰됩니다. 2형의 경우 1형과 유사하지만, 간세포 구조의 파괴가 더 흔하게 나타납니다. 3형은 1형이나 2형과 달리 관 증식과 함께 문맥섬유화가 나타납니다. 또한 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
-
치료 Treatment
- <p>우루소데옥시콜산(ursodeoxycholic acid, UDCA)(20-30 mg/kg/d)을 이용한 치료가 모든 유형의 진행성 가족성 간내 담즙정체증을 가진 소아의 치료적 방법으로 고려되지만, 세포 이식, 유전자 치료 또는 특정한 표적화된 약물치료와 같은 발전된 치료법이 미래의 진행성 가족성 간내 담즙정체증을 위한 대체 치료로 제시될 수 있습니다. 또한 1형, 2형의 몇몇 환자는 수술적인 담도 전환술로 도움을 받기도합니다. 코담도 배액은 담도 전환술의 효과가 있는 환자에서만 선택적으로 도움이 될 수 있습니다. 위의 치료들이 실패시 간이식술만이 유일한 치료가 될 수 있습니다.</p>
<p><img alt="진행성 가족성 간내 담즙정체증의 치료 방법 그림: 약물치료(우루소데옥시콜산 등), 담도전환술, 코담도 배액관 삽입, 간이식술" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_296_i01.jpg" /></p>
<strong>◈ 예후</strong><br />
일반적으로 성인이 되기 전에 섬유증과 말기 간 질환이 발생합니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Bull LN, Thompson RJ. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis. Clin Liver Dis 2018;22(4):657-669. <br />
2. Hori T et la, Progressive familial intrahepatic cholestasis. Hepatobiliary Pancreat Dis Int. 2010 Dec;9(6):570-8.<br />
http://emedicine.medscape.com/article/932794-workup<br />
3. Orphanet. Primary intestinal lymphangiectasia [Internet]. France; French National Institute for Health and Medical Research [cited 2023 Mar 28]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1073&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Progressive-familial-intrahepatic-cholestasis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Progressive-familial-intrahepatic-cholestasis&title=Progressive%20familial%20intrahepatic%20cholestasis&search=Disease_Search_Simple
