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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
피트 홉킨스 증후군 Pitt-Hopkins syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음피트 홉킨스 증후군 (Pitt-Hopkins syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 폐 체외 : 눈, 두개골, 입, 코 |
증상 |
심한 발달지연 및 지능장애를 보이며 특징적 안면 기형 그리고 주기적 과호흡이나 무호흡 등 불규칙한 호흡패턴을 보임 |
원인 |
염색체질환 |
진단 |
염색체검사 |
치료 |
다 분과적 보조 치료 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 피트 홉킨스 증후군 (Pitt-Hopkins Syndrome)은 중증도의 발달지연과 지적장애 와 깨어있는 동안 과호흡/무호흡 을 보이면서 특징적인 안면 기형을 보입니다. 특히 언어지연이 심하며, 표현 언어가 수용 언어보다 훨씬 더 떨어집니다. 다른 흔한 증상으로 자폐 스펙트럼 증후군, 수면 장애, 경련 등을 보입니다. 보통 TCF4 유전자의 변이나 결실로 인해 나타납니다.
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증상 Symptoms
- <strong>ㆍ안면기형</strong><br />
돌출된 눈두덩이에 의해 함몰 되어 보이는 눈 (Deep set eyes with prominent supraorbital ridges), 높은 콧등과 함께 넓은 코 (high nasal bridge, broad nasal ridge), 두꺼운 아랫 입술, 큐피드 화살처럼 넓고 휜 윗입술 (Cupid Bow), 잘 발달된 하악, 뾰족한 턱, 넓게 벌어진 치아 등이 대표적인 특징이다.<br />
<strong><br />
ㆍ호흡 패턴</strong><br />
깨어있는 동안 특징적인 과호흡을 보입니다. (과호흡이 끝난 후 무호흡을 보이기도 함). 무호흡 증상이 심하면 얼굴이 파래지면서 어떤 경우 기절하기도 합니다. 심한 경우 만성적 저산소증이 와서 곤봉지 (finger clubbing)가 생기기도 합니다. 호흡 문제는 보통 유아기가 지나서 3세 ~ 7세 경 나타납니다. 감정적 자극 등에 의해서 유발 될 수 있습니다. 이 질병에 특징적이긴 하나 전체에서 30% 정도에서만 보여 증상이 없다고 진단이 배제 되지 않습니다.<br />
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ㆍ발달 지연</strong><br />
영아기부터 근긴장 저하를 동반한 운동발달 지연을 보일 수 있습니다. 다양한 정도의 운동기능을 가지게 되며, 걷더라도 약간 불안정하게 걷는 경우가 많습니다. 특히 언어지연이 심하여 대부분의 환아가 한 마디도 못 한다고 보고 되어있습니다. 언어 기능은 퇴행도 간혹 관찰 됩니다. 침을 많이 흘리는 모습 관찰 됩니다. 기분이 보통 좋아 보이며 자주 웃고 흥분을 쉽게 하며, 손으로 하는 상동 행동, 손바닥 치기 등을 자주 보입니다. 자폐 스펙트럼에 부합하는 경우가 많으나 보통 사회성은 나쁘지 않은 편입니다. 사춘기가 되면서 난폭행동 등의 행동 문제가 심해 질 수 있습니다. 음악에 대한 굉장한 호감 및 집착이 관찰 됩니다.<br />
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ㆍ성장</strong><br />
신체 성장은 보통 정상 범위 입니다.<br />
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ㆍ경련</strong><br />
다양한 나이 때부터 경련을 할 수 있고 전체 40~ 50% 정도에서 보고가 있습니다. 불규칙 호흡 패턴하고는 관련이 없어 보입니다. 항경련제 에 반응은 좋은 편입니다. MRI 는 대부분 정상으로 보여 집니다.<br />
<strong><br />
ㆍ눈</strong><br />
심한 근시 (myopia)를 보이는 경우가 많으며 사시 (strabismus)도 많다. 전체 60% 정도에서 관찰 된다.<br />
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ㆍ기타</strong><br />
관찰 될 수 있는 것으로 잦은 변비, 소두증 (microcephaly), 작은 손발, 내반족 (clubfoot), 잠복고환 등이 있습니다.
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원인 Causes
- 18번 염색체에 있는 TCF4 유전자의 변이나 결실/중복에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. TCF4 유전자의 기능은 정확히 다 밝혀 지지 않았으나, 유전자 발현을 관여하는 전사 인자 (transcription factor)로 알려져 있습니다. TCF4 유전자가 제 기능을 못하면 여러 세포들, 특히 신경세포의 분화와 발달에 문제가 발생합니다.
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진단 Diagnosis
- 18번 염색체에 있는 TCF4 유전자의 변이나 결실/중복을 확인하면 진단 할 수 있습니다. 하지만 특히 어릴수록 증상들이 비 특징적으로 보일 수 있어 여러 유전자를 검사하는 유전자 panel 을 할 수 도 있습니다. TCF4 유전자의 변이 검사는 생어 염기서열 분석 (sanger sequencing)으로 확인하며, 결실/중복은 마이크로어레이 (chromosomal microarray) 검사로 확인합니다.
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치료 Treatment
- 근본적인 치료는 없습니다. 여러 발현 증상들에 대한 진단 및 보조적 치료가 필요하겠습니다.<br />
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<strong>평가</strong><br />
ㆍ영양 성장 평가<br />
ㆍ청력 및 시력 평가<br />
ㆍ호흡 패턴에 대한 호흡기 평가 및 수면검사<br />
ㆍ내반족 이나 근골격계 기형에 대한 평가<br />
ㆍ정기적인 발달 및 지능 평가<br />
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<strong>치료</strong><br />
ㆍ발달지연<br />
언어지연의 상당부분이 발음이 어려워서 생기는 표현언어 장애로 생각 되어지는 만큼, 언어 외 다른 수단으로 의사표현 하는 훈련을 빨리 해주면 좋다고 알려져 있습니다. 행동 장애 및 자폐에 대해 소아 정신과 연계가 필요 할 수 있습니다.<br />
ㆍ경련: 항경련제 치료<br />
ㆍ호흡: 과호흡/무호흡 문제는 경련하고 관련이 없고 항경련제에도 반응이 없다고 되어 있으나, sodium valproate 이나 acetazolamide 를 사용하면 호전이 있다는 보고도 있습니다.<br />
ㆍ소화기: 변비 치료<br />
ㆍ대부분 내반족 등으로 인한 보행 장애가 있어 정형외과적 수술이 필요 할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br />
<a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Pitt%E2%80%93Hopkins_syndrome " target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Pitt%E2%80%93Hopkins_syndrome </a><br />
<a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pitt-hopkins-syndrome# " target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pitt-hopkins-syndrome# </a><br />
<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/</a>