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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G47.31 |
하다드 증후군 Haddad syndrome |
신규등록
재등록
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G47.31하다드 증후군 (Haddad syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
선천성 중추성 수면무호흡증
(congenital central hypoventilation syndrome, congenital failure of respiratory drive, Ondine’s curse)
선천성거대결장증
(Hirschsprung's disease, congenital aganglionic megacolon) |
영향부위 |
체내 : 심장, 폐
체외 : 없음 |
| 증상 |
수면시 무호흡, 심장 및 장 이상, 신경정신발달지연 |
원인 |
신경능선병증(Neurocristopathy)으로 신경능 (neural crest)으로부터 전구 세포의 이주 장애, 유전적 요인 (PHOX2B) |
| 진단 |
유전자검사 |
치료 |
인공적 환기법 (코마스크 나 기관절개술을 이용한 양압환기법 또는 음압 환기법, 또는 횡격막 조율과 인공호흡기) |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p class="treatmentList">하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 수면무호흡증과 선천성 거대결장증이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervous system)에 신경절 세포의 선천적 부재로 인해 장폐쇄 증상을 보이는 질환으로 신경능으로부터 전구 세포의 이주 장애에 기인하며, 선천성 중추성 저환기 증후군은 신경근육계 또는 폐에 이상이 없이 수면 시 호흡량 감소로 인해 저환기증이 초래되는 질환입니다. 1978년 Haddad 등이 선천성 거대결장증과 선천성 중추성 수면무호흡증이 함께 나타난 증례를 처음 보고하였으며, 현재, 전 세계적으로 1,000~1,200명 정도의 환자들이 있는 것으로 여겨집니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p class="treatmentList">선천성 중추성 저환기 증후군에서는 선천적으로 중추신경계의 이상으로 인하여 호흡기능이 자율적으로 조절이 되지 않아 폐포 저환기가 야기되는 등의 호흡에 영향을 줍니다. 호흡저하로 인해 생후 첫날부터 인공환기가 필요할 수도 있으며, 청색증 및 불규칙 호흡 등이 나타납니다. 전형적으로 깨어있는 상태에서는 저환기가 없어 심해지기 전에는 저환기가 간과될 수도 있습니다.</p>
<img alt="하다드 증후군 증상 그림-동공이상,안면기형,중추성무호흡,부정맥,부신종양 신경모세포종 등,대뇌이상,호흡중추 감지기 이상,후두연화증,갑상선 수질암,식도운동이상,거대결장증" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810925.jpg" /><br />
신경모세포종 (neuroblastoma), 신경절신경종 (ganglioneuroma)과 같은 종양이나 감각신경성 청각장애 및 안구 문제 등이 동반될 수 있으므로 하다드 증후군을 진단받은 소아는 이에 대해서도 검사가 필요합니다. 일부 환자에서는 심장 박동의 이상, 즉 무수축같은 증상으로 인해 심장박동 조율기 삽입이 필요할 수도 있는데, 폴리알라닌 팽창 변이를 보이는 환자 중에서 20/27 유전자형에서 그 위험성이 가장 높습니다. 선천성 거대결장증는 신생아에서 장폐쇄를 일으켜 복부팽만, 출생 48시간 이후에도 태변배출이 안 되거나, 구토 등의 증상을 야기합니다. 증상은 연동운동 감소와 관련되어 특히, 신경절이 없는 장부위에서 기능성 폐쇄가 나타납니다.<br />
일부에서는 성장장애나 인슐린 분비과다증, 등 내분비 문제를 동반하기도 합니다.
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원인 Causes
- <p class="treatmentList">선천성 거대결장증과 선천성 중추성 수면무호흡증은 두 가지 모두 선천적으로, 복부 신경능세포 형성 및 이동과 관련되어 공통의 병인을 갖는 것으로 생각됩니다. 선천성 거대결장증에 대한 가족력은 유전의 가능성을 증가시키지만, 이 질환은 가족 내에서도 산발적으로 발생할 수 있습니다. 전체적으로 볼 때, 선천성 중추성 수면무호흡증 환자의 약 16~20%에서 선천성 거대결장증을 동반합니다. 선천성 중추성 수면무호흡증 진단을 받은 소아는 선천성 거대결장증을 가질 확률이 50% 정도입니다. 반면에, 선천성 거대결장증 환자의 2% 미만에서 선천성 중추성 수면무호흡증을 보입니다. <br />
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유전적 원인의 가능성이 일란성 쌍생아 및 형제에서 발생한 증례와 같이 보고되었습니다. 2003년 아미엘 (Amiel) 등은 29명의 선천성 중추성 수면무호흡증 환자 중 18명에서 PHOX2B 유전자 돌연변이를 처음으로 증명하였습니다. 유전양식은 상염색체 우성이지만, 대부분 새로운 돌연변이로 인하여 발생합니다. 폴리알라닌 (polyalanine)의 팽창이 가장 흔한 돌연변이였으며 반복이 많을수록 임상적으로 심한 표현형으로 나타납니다. 염색체 4p12에 위치해 있는 PHOX2B 유전자 엑손 3에는 정상적으로 알라닌이 20번 반복되어 있지만, 폴리알라닌 팽창 변이를 보이는 경우에는 24-33번으로 반복된 알라닌을 보입니다(약 90%). 약 10%의 환자에서는 폴리알라닌의 팽창 변이를 보이지 않고, 엑손 2와 3 사이에서 점성 돌연변이를 일으켜 질병을 유발하기도 합니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p class="treatmentList">선천성 거대결장증의 진단을 위해 임상소견, 복부 X-선, 바륨 (Barium) 검사, 직장생검 등이 필요합니다. 장폐색증을 감별하는 것이 필요합니다. 복부 방사선 소견이 확정적이지 않은 경우 확진은 직장 생검을 통해 신경절 세포 (ganglion cell)의 부재를 보여야 합니다.<br />
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선천성 중추성 수면무호흡증은 폐혈증, 선천심기형, 신경학적 장애, 신경근육질환, 폐질환, 산모약물복용 등과 감별이 필요합니다. 선천성 중추성 수면무호흡증 환자는 잠들어 있는 동안의 청색증을 보입니다. 지속적인 수면시 저환기를 보여야 하며, 생후 1년 내 증상을 보이는 반면, 심장, 폐, 신경근육 질환이 배제되어야 합니다.<br />
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선천성 중추성 수면무호흡증 시 상당한 빈도로 선천성 거대결장증을 동반함으로, 선천성 중추성 수면무호흡증 진단을 받은 소아가 장 기능에 대한 문제가 보인다면 직장 생검을 해보아야 합니다. 또한 이러한 소아는 신경모세포종 (neuroblastoma), 신경절신경종 (ganglioneuroma), 감각신경성 청각장애 및 안구 문제 등에 대해 검사해보아야 합니다.</p>
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치료 Treatment
- <p class="treatmentList">하다드 증후군에 확실한 치료법은 아직 없으며, 동반되는 증상에 대한 처치를 위해 다학제 진료가 절대적으로 필요합니다. 장기생존을 위해서는 부모, 호흡기, 순환기, 소화기, 신경, 안과, 외과, 등 각 분야의 전문의, 가정방문 치료 전문가들의 협력이 필요합니다. 생존률은 경정맥 영양과 호흡기 보조로 인해 향상되는 것으로 알려지고 있고, 선천성 중추성 수면무호흡증 치료로 인공적 환기법이 반드시 필요합니다. 코 마스크나 기관절개술을 이용한 양압 환기법 혹은 음압 환기법 또는 횡격막 조율 등을 해볼 수 있습니다. 심장박동의 이상을 보이는 환자에서는 심장박동 조율기 삽입이 필요할 수 있습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- HY Woo, C Oh, JW Han, et al. Clinical features of children with Haddad syndrome: A single-center experience. J Pediatr Surg 55(3),2020,387-392.<br />
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https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-central-hypoventilation-syndrome/<br />
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=99803
