질병관리청 희귀질환 헬프라인

메뉴열기

희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.

국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
G23.8	파르병 Fahr’s Disease	신규등록 재등록

G23.8파르병 (Fahr’s Disease)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	일차성 가족성 뇌 석회화 (primary familial brain calcification) 가족성 특발성 기저핵 석회화 (familial idiopathic basal ganglia calcification) 파르 증후군 (Fahr’s syndrome)	영향부위	체내 : 뇌 체외 : 근육
증상	파킨슨병, 근긴장 이상증, 무도 무정위 운동, 집중력 저하, 기억력 감퇴, 성격 변화, 정신증, 치패, 연하곤란, 구음장애, 두통, 현훈, 경기 , 배뇨 장애	원인	SLC20A2, PDGFB, PDGFRB, XPR1, MYORG 유전자의 돌연변이
진단	유전자 검사, 뇌 영상 검사	치료	증상에 따른 대증치료 및 지지요법
산정특례코드	V900	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.

관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 파르병은 일차성 가족성 뇌 석회화 또는 가족성 특발성 기저핵 석회화로도 불리는 질환으로, 뇌의 기저핵 부위에 비정상적으로 칼슘이 침착 되는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다.   <img alt="Fahr 병의 기전 그림-Basal ganglia에 CA++이 쌓임" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910002.jpg" /> 증상은 무증상에서부터 매우 심한 신경정신과적 증상을 보이는 경우까지 매우 다양하게 나타날 수 있습니다. 무증상인 경우가 많고 영상학적 검사를 시행하지 않으면 확인이 되지 않아 정확한 유병률은 아직 알려져 있지 않습니다. 한 연구에 따르면 약 1000명 중 2~6명 정도가 이 질환을 가지고 있고 이중 대다수는 무증상이라고 보고하였습니다.

증상 Symptoms: 뇌 석회화는 뇌의 기저핵이라는 부위에서 주로 발생하는데 해당 부위는 우리 몸의 운동을 시작하고 조절하는데 중요한 역할을 합니다. 따라서 대표적인 증상 중의 하나가 운동질환이며 그 외에도 정신과적 또는 행동 문제 등이 발생할 수 있습니다. 또한 석회화는 대뇌피질 및 기타 다른 부위에도 생길 수 있어서 그에 따른 다양한 증상을 유발 할 수 있습니다. 증상의 정도는 환자마다 매우 다양하지만 보통 30대에서 50대에 발생하기 시작하여 시간이 지나면서 악화되는 양상을 보입니다. 파킨슨병의 증상들이 대부분의 환자에서 관찰되는데 행동이 느리고 근육이 경직되며 떨리는 모습이 보입니다. 이밖에 근긴장 이상증 (dystonia), 무도 무정위 운동 (choreoathetosis) 과 같은 다른 운동 문제들도 잘 동반됩니다. 파르병 환자의 약 20~30%에서 행동 및 정신 증상을 보이는데 이는 집중력 저하, 기억력 감퇴, 성격 변화, 정신증, 치매 등을 포함합니다. 이밖에도 연하곤란, 구음장애, 두통, 현훈, 경기, 배뇨 장애 등의 다양한 증상도 나타날 수 있습니다. 한 연구에서는 남성이 여성보다 더 심한 증상을 보인다고 보고하였고, 돌연변이가 발생한 유전자에 따라서도 중증도에 차이를 보인다는 보고도 있었습니다. 해당 연구에서는 SLC20A2 유전자 돌연변이가 PDGFB, PDGFRB 유전자 돌연변이보다 더 심한 임상 양상을 유발한다고 발표하였습니다. 하지만 실제 환자의 예후를 예측하는 것은 쉽지 않으며, 나이나 칼슘 침착의 정도와도 뚜렷한 연관관계도 아직 밝혀지지 않았습니다.

원인 Causes: 파르병을 다양한 유전 양상을 보이며, 현재까지 알려진 돌연변이는 6개 유전자가 관련이 있는 것으로 추정됩니다. (SLC20A2, PDGFB, PDGFRB, XPR1, MYORG, JAMS2). 대부분의 경우 상염색체 우성으로 유전되나 상염색체 열성이나 기존에 없던 돌연변이가 새로 생기는 형태로도 발병할 수 있습니다. SLC20A2, PDGFB, PDGFRB, XPR1 네 유전자는 상염색체 우성으로 주로 유전됩니다. 상염색체 우성으로 유전된 경우 부모 중에 한 명이 동일한 유전자 돌연변이를 가지고 있고, 새로운 자녀가 생길 경우 50%의 확률로 질병이 다시 발생할 수 있습니다. MYORG 유전자는 상염색체 열성으로 유전되며 이 경우 부모 양쪽에서 하나씩 돌연변이를 물려받아 발병하게 됩니다. 부모에서는 없던 돌연변이가 생식세포 수준에서 발생하는 경우도 있으나 그 발생 비율은 아직 잘 알려져 있지 않습니다. 정확한 발병 기전은 보다 많은 연구가 필요하나 칼슘이나 인산의 혈중 또는 뇌내 조절에 문제가 발생하여 칼슘 석회화가 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

진단 Diagnosis: 뇌 CT나 MRI와 같은 영상학적 검사가 칼슘의 침착을 확인하는데 도움을 줄 수 있습니다. 이러한 소견과 함께 점차 진행되는 운동 질환이나 정신과적 문제, 가족력, 그리고 다른 원인이 배제된 경우, 등을 근거로 진단을 합니다. 또한 파르병의 원인으로 알려져 있는 유전자들에 대하여 유전자 검사를 시행함으로써 확진할 수 있습니다. 최근에는 기존의 DNA 염기서열 분석법과 함께 차세대 염기서열 분석법을 활용한 검사가 개발되면서 진단에 많은 도움을 주고 있습니다.

치료 Treatment: 아직까지 파르병에 대한 특이적인 치료법은 나와 있지 않으며, 운동질환, 특히 파킨슨 증상이나 정신과적 문제, 기타 동반되는 증상에 대한 적절한 약제를 사용함으로써 도움을 주는 것이 치료의 근간입니다. 몇 가지 실험적인 치료들도 일부 시도되고 있으나 표준 치료로 정립되기에는 좀 더 많은 연구가 필요하며, 신경분과 전문의와 정기적인 검진을 통해 지속적인 치료 및 경과관찰이 요구됩니다. 환자 본인 및 가족들에 대하여 유전자 상담이 필요하며, 특히 돌연변이가 확인된 경우에는 유전자 검사를 통하여 빠른 진단 및 적절한 치료를 시행해주어야 합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Fahrs-Syndrome-Information-Page https://www.omim.org/entry/213600  https://www.omim.org/entry/618317 https://www.omim.org/entry/616413 https://www.omim.org/entry/618824 https://en.wikipedia.org/wiki/Primary_familial_brain_calcification

본 홈페이지에서 제공하는 내용은 참고사항일 뿐 게시물에 대한 법적 책임은 없음을 안내드립니다. 자세한 내용은 전문가와 상담하시기 바랍니다.

개인정보처리방침 저작권정책

맨위로 가기

전체메뉴 건너뛰기

주메뉴

모바일메뉴 건너뛰기

희귀질환정보

희귀질환정보

국가관리대상 희귀질환 목록

G23.8파르병 (Fahr’s Disease)

질환주요정보

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.