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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-08-28
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q80.1 X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency 신규등록 재등록

Q80.1X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 (X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency)

질환주요정보

체외
  • 피부
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 없음 영향부위 체내 : 없음
체외 : 피부
증상
피부에 비늘이 쌓이는 과각화증이 발생할 수 있으며 주로 몸통이나 목 뒤쪽에 발생함.
원인
테로이드 설파타제 유전자 STS의 돌연변이로 인한 X염색체 열성 유전 질환임
진단
생화학적 검사 상 혈청, 표피 및 각질에서 Cholesterol sulfate가 증가되어 있음을 확인 후 STS 유전자 검사를 시행하여 유전진단을 시행함.
치료
대증적 치료로 국소 피부치료를 사용할 수 있음.
산정특례코드
V300
의료비지원
지원

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관련임상시험

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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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