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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
비데만-스타이너 증후군 Wiedemann-Steiner syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음비데만-스타이너 증후군 (Wiedemann-Steiner syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
루빈스타인-타이비 증후군 (Rubinstein–Taybi syndrome) 카부키 증후군 (Kabuki syndrome) |
영향부위 |
체내 : 뇌 체외 : 골격, 근육 |
증상 |
발달지연, 짧은 키, 특징적인 얼굴형태, 털이 난 팔꿈치 |
원인 |
MLL 유전자의 돌연변이 |
진단 |
분자적 유전자 검사 |
치료 |
근본적 치료 없음. 대증 요법, 지지 요법 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 비데만-스타이너 증후군은 희귀한 유전질환으로 발달지연, 특징적인 얼굴모양, 짧은 키, 근육 긴장도의 감소의 특징을 보입니다. 지금까지 보고된 모든 증례는 산발적으로 발생하였습니다. 이 증후군은 1989년 한스-루돌프-비데만(Hans-Rudolf Wiedemann)에 의하여 처음 기술되었습니다. 이 증후군의 유전자 기초는 2012년 웬디 존스(Wendy D. Jones) 박사에 의하여 식별되었습니다.
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증상 Symptoms
- 비데만-스타이너 증후군은 다음의 특징적인 징후를 보입니다.<br />
∙ 짧은 키<br />
∙ 발달 지연<br />
∙ 근긴장도의 저하 (특이 영아기)<br />
∙ 특징적인 얼굴형태<br />
∙ 털이 난 팔꿈치 (hypertrichosis cubiti)<br />
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비데만-스타이너 증후군은 또한 수면장애, 섭식장애, 소화장애, 치아장애, 긴 속눈썹과 같은 특징도 보입니다.<br />
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언어발달 지연은 80-99% 환자에서 나타납니다. 팔꿈치 이상과 골격계 성숙 촉진, 골격계 성숙 지연, 공격적인 행동, 불안, 선천성 전반적 다모증, 대운동 발달 지연, 연하곤란, 얼굴 비대칭, 섭식 장애, 성장호르몬 결핍, 과행동, 눈 사이 거리 증가, 긴 속눈썹, 긴 인중, 근육 긴장도 저하, 생후 성장지연, 둥근 얼굴, 짧은 집중시간, 두꺼운 눈썹, 넓은 콧대는 30-79% 환자에서 나타납니다.
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원인 Causes
- 비데만-스타이너 증후군은 11번 염색체 장완의 MLL 유전자 (또한 KMT2A 유전자라고도 알려져 있습니다)의 변이로 발생합니다. 이 유전자는 히스톤이라는 단백질을 변형시키는 효소에 대한 정보를 포함하고 있으며, 이는 다른 유전자의 표현을 수정하는 역할을 도와줍니다. <br />
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상염색체 우성유전으로 유전되며 이는 염색체 한쌍 중 한개의 카피만 이상이 있어도 이 증후군이 발생하게 됩니다. 현재까지 발견된 대부분의 증례에서 변이는 신생으로 발생하였으며, 이는 양 부모는 이 증후군을 가지고 있지 않고, 변이는 산발적으로 발생하였다는 것을 의미합니다. 비데만-스타이너 증후군을 가진 부모의 자녀는 50%의 확률로 비데만-스타이너 증후군을 가지게 됩니다.<br />
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MLL 유전자의 변이로 인하여 비데만-스타이너 증후군의 표현형이 나타나는 기전은 현재까지 밝혀져 있지 않습니다.<br />
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전 세계적으로 수백 명의 환자만 보고되었습니다. 1백만분의 1의 빈도로 증후군이 생기는 것으로 알고 있으나 일부 연구에서는 그 빈도가 4만부의 1까지 보고되기도 하였습니다.
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진단 Diagnosis
- 비데만-스타이너 증후군이 의심되면, MLL 유전자 분석이 진행됩니다. 이외에는 전체 진유전체 서열 (whole exome sequncing) 및 전체 유전자 서열 (whole genome sequencing) 분석에 의해서도 진단될 수 있습니다.<br />
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이 분야에서는 제한적인 진단검사가 이루어집니다. 임산부에서 이루어지는 표준 스크리닝 검사는 다운 증후군과 같은 증후군의 진단을 위해서는 이루어지지만 비데만-스타이너 증후군은 포함되지 않습니다. 게다가 생후 이루어지는 기본적인 유전자 진단 검사도 비데만-스타이너 증후군을 포함하고 있지 않습니다. 전체 진유전체 서열분석은 비데만-스타이너 증후군을 가진 사람에서 식별을 위해 이루어집니다. 때때로 의학 전문가는 전체 진유전체 분석이나 보험에서 포함하지 않는 비용이나 검사를 시행한 후 추가적인 큰 비용을 지불에 제한이 있는 경우 이를 권하지 않기도 합니다. 때때로 환자들은 다른 부정확한 의학적 설명을 듣게되거나 자폐증이나 루빈스타인-타이비 증후군(Rubinstein–Taybi syndrome) 같은 더 비특이적이고, 넓은 범위의 진단을 받기도 합니다. 게다가 환자가 한번 일생에서 오진이나 진단없이 특정한 나이나 시기에 이르게 되면, 그들은 의학적 상태에 답을 구하고자 하는 노력을 포기하게 되고 결국 정형적인 비데만-스타이너 증후군을 진단받을 수 없습니다. 비데만-스타이너 증후군 환자들은 또한 처음에 카부키 증후군(Kabuki syndrome)으로 잘못 진단받기도 합니다.
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치료 Treatment
- 비데만-스타이너 증후군은 근본적인 치료방법은 없습니다. 증상에 대한 대증요법 및 지지요법이 주된 치료가 됩니다.<br />
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비데만-스타이너 증후군의 어린이들은 물리치료, 언어치료, 식이섭취가 잘 안될 경우 보조적 영양, 특수교육지원이 도움이 될 수 있습니다.<br />
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비데만-스타이너 증후군 환자들은 물리치료, 작업치료, 언어치료, 식이치료, 행동치료를 받기도 합니다. 재활승마치료, 음악치료도 도움을 주기도 합니다. 학령기 어린이들은 1대1 도움, 수정된 교육과정, 특수학급 환경의 도움이 필요하기도 합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Wiedemann H-R, Kunze J, Dibbern H. 1989. Atlas der klinischen Syndrome für Klinik und Praxis 3rd edition. Stuttgart: Schattauer. pp 198–199<br />
Steiner CE, Marques AP. Growth deficiency, mental retardation and unusual facies. Clinical dysmorphology, 9(2), 155-156. <br />
<br />
https://en.wikipedia.org/wiki/Wiedemann–Steiner_syndrome<br />
https://rarediseases.org/gard-rare-disease/5565/wiedemann-steiner-syndrome/<br />
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=21621&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Wiedemann-Steiner-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Wiedemann-Steiner-syndrome&title=Wiedemann-Steiner%20syndrome&search=Disease_Search_Simple