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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
3M 증후군 3M syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음3M 증후군 (3M syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
3-M Syndrome |
영향부위 |
체내 : 생식기
체외 : 골격, 근육, 두개골, 입, 코 |
| 증상 |
심각한 산전 및 산후 성장 지연, 특징적인 얼굴 형태, 정상 지능 |
원인 |
CUL7, OBSL1, CCDC8 유전자등의 돌연변이 |
| 진단 |
특징적 임상소견, 분자유전학적 검사, 영상검사(골 X-ray, 복부초음파 등) |
치료 |
정형외과적 수술, 성장호르몬치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 하였습니다. 전 세계에서 약 100명의 환자가 보고된 매우 드문 질환입니다.<br />
<br />
출생 시부터 넓은 이마, 긴머리증, 이마뼈돌출, 삼각형 얼굴, 뾰족한 턱, 위로 들린 넓은 코, 두툼한 입술과 눈썹, 긴 인중과 가운데얼굴의 발육부전을 보입니다. 가는 긴뼈와 갈비뼈, 작은 척추뼈 몸통과 같은 방사선학적 소견은 늦은 소아시기에 확인할 수 있습니다. 그 외에 짧은 목, 네모진 어깨, 짧은 흉곽, 오목가슴이나 새가슴, 앞굽음증, 관절의 과운동성, 짧은 다섯 번째 손가락이 보고되었습니다. 남성의 경우 정상적인 사춘기시기에 생식샘 기능이상이 동반될 수 있으며 불임일 가능성도 있습니다. 지능은 대개 정상이며 증상의 정도와 범위는 환자마다 다양합니다. 상염색체 열성으로 유전되며 대부분 CUL7 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 산전 진단은 초음파로 가능하며 키의 성장을 위해 성장 호르몬 치료를 시도해볼 수 있습니다.
-
증상 Symptoms
- ▶ 성장 지연<br />
3M 증후군 환자들은 태아 때부터 자궁 내 성장지연으로 인해 정상 신생아에 비하여 몸무게가 작고 출생 키가 작은 편입니다. 출생 이후 성장 과정 전체에서 성장 지연이 일어나게 되어 최종 성인 신장이 작게 됩니다. 몸통 및 팔다리 모두에서 성장 저하가 일어나기 때문에 신체 비율은 정상인과 같습니다.<br />
<br />
▶ 안면 기형<br />
특징적인 얼굴 모양이 출생 시부터 현저한 편입니다. 대부분의 환자들은 좌우 두정골 사이의 시상봉합이 조기에 유합되어 머리가 상대적으로 길고 이마가 넓게 됩니다. 그 외에도 삼각형의 얼굴, 뾰족한 턱, 위로 들린 코, 두툼한 입술, 긴 인중, 위턱뼈의 발육 부전 등의 특징적인 이상을 보입니다.<br />
<img alt="3M 증후군의 특징적 얼굴 그림-삼각형 얼굴,긴 머리,넓은 이마,뾰족한 턱,위턱 뼈의 발육 부전,위로 들린 코,두툼한 입술,긴 인중" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910026.jpg" /><br />
▶ 영상의학적 이상 <br />
방사선 사진 촬영 시 이와 같은 골격의 이상은 더욱 현저하여 특징적인 이상소견을 보여주게 됩니다. 특히 팔다리뼈와 같은 긴뼈가 매우 가늘고 얇으며 척추뼈가 긴 형태를 보여주고 관절의 과운동성, 고관절 탈구 등이 잘 나타납니다. <br />
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▶ 기타 이상<br />
이외에도 남성의 경우 생식샘기능 저하로 인해 불임이 될 수 있으며 요도하열 등을 포함한 비뇨기계 이상이 약 20-30% 환자에서 함께 나타날 수 있습니다.
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원인 Causes
- 유전자 이상으로 인하여 발생하는 질환으로, 특히 CUL7, OBSL1, CCDC8 유전자의 변이가 90% 이상의 환자에서 발견됩니다. 이 유전자는 우리 몸의 성장을 조절하는 경로에 있는 단백질을 만드는 유전자로 생각되고 있기 때문에, 이 유전자의 결함이 있는 경우 성장을 포함한 다양한 이상을 나타내게 됩니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전을 하기 때문에 부모에게서 질환의 발현이 없더라도 형제들에게서 질환이 동시에 나타날 수 있습니다.
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진단 Diagnosis
- - 특징적인 임상소견: 상대적으로 넓은 이마, 긴머리증, 이마뼈돌출, 삼각형 얼굴, 뾰족한 턱, 위로 들린 코, 두툼한 입술과 눈썹, 긴 인중과 가운데 얼굴의 발육부전을 보이는 경우 3M 증후군을 의심할 수 있습니다.<br />
- CUL7, OBSL1, CCDC8 유전자의 분자유전학적 검사를 이용한 평가<br />
: CUL7, OBSL1, CCDC8 유전자 돌연변이 검출을 위한 단일 염기서열 검사법또는 유전자패널검사법 등이 진단을 위해 이용될 수 있습니다.<br />
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<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt"><span style="color:#333333">표1) 3M </span></span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="color:#333333">증후군 환자에서 분자유전학적 검사</span></span></span></span></span></span>
<table align="center" border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" style="width:500px" summary="3M 증후군 환자에서 분자유전학적 검사 표">
<thead>
<tr>
<th scope="col">유전자</th>
<th scope="col">3M 환자에서 발견된 비율</th>
<th scope="col">염기서열분석에 의한 검출 가능한<br />
병원성 변이의 비율</th>
</tr>
</thead>
<tbody>
<tr>
<td style="text-align:center"><span style="background-color:#ffffff"><span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt"><em style="font-style:italic"><span style="color:#333333">CUL7</span></em></span></span></span></span></span></td>
<td style="text-align:center"><span style="background-color:#ffffff"><span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt"><span style="color:#333333">77.5%</span></span></span></span></span></span></td>
<td style="text-align:center"><span style="background-color:#ffffff"><span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt"><span style="color:#333333">100%</span></span></span></span></span></span></td>
</tr>
<tr>
<td style="text-align:center"><span style="background-color:#ffffff"><span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt"><em style="font-style:italic"><span style="color:#333333">OBSL1</span></em></span></span></span></span></span></td>
<td style="text-align:center"><span style="background-color:#ffffff"><span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt"><span style="color:#333333">16%</span></span></span></span></span></span></td>
<td style="text-align:center"><span style="background-color:#ffffff"><span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt"><span style="color:#333333">100%</span></span></span></span></span></span></td>
</tr>
<tr>
<td style="text-align:center"><span style="background-color:#ffffff"><span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt"><em style="font-style:italic">CCDC8</em></span></span></span></span></td>
<td style="text-align:center"><span style="background-color:#ffffff"><span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt"><5%</span></span></span></span></td>
<td style="text-align:center"><span style="background-color:#ffffff"><span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt"><span style="color:#333333">100%</span></span></span></span></span></span></td>
</tr>
<tr>
<td style="text-align:center"><span style="background-color:#ffffff"><span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">미상</span></span></span></span></td>
<td style="text-align:center"><span style="background-color:#ffffff"><span><span style="background-color:#ffffff"><span style="letter-spacing:0pt">>1.5%</span></span></span></span></td>
<td> </td>
</tr>
</tbody>
</table>
<br />
-
치료 Treatment
- 유전자의 이상에 의하여서 발생하는 질환이기 현재로서는 뚜렷한 근본적인 치료가 없는 실정이나 발달 및 지능에의 영향은 없는 질환으로, 성인이 되었을 때의 최종 키를 크게 하기 위한 다양한 치료를 하게 됩니다. 환자들별로 다양한 증상 및 심각도를 가지기 때문에 개개인에 맞는 맞춤 치료가 필요합니다. 소아청소년과, 정형외과, 성형외과, 치과 등 다양한 분야 전문가들의 협진이 필요합니다. 최종 키를 늘리기 위하여서 수술적 방법으로 긴뼈의 길이를 늘리는 방법과 내과적 방법으로 성장 호르몬 치료 등이 있습니다. 하지만 성장 호르몬 치료는 확실한 성장 호르몬 부족이 있는 경우에 시도해볼 수 있습니다. 하지만 성장 호르몬이 정상인 환자의 경우 성장 호르몬 치료에 대해서는 논란이 있습니다. 키 이외에도 관절염 발생 조절을 위하여 정형외과에서의 추적 관찰이 필요합니다. 안면 및 두개골의 기형에 대하여서는 성형외과적인 기형 수술이 필요할 수 있습니다. 남성의 경우 생식샘 기능 저하증의 여부를 조기에 발견하여 관찰될 경우에는 이에 대한 호르몬 치료 등이 필요합니다. <br />
<br />
또한 상염색체 열성으로 유전되는 질환이기 때문에 적절한 유전상담을 통해 임신을 계획하거나 또는 가족검사 시행에 있어 도움을 받을 수 있습니다. 이 질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생기는 질환으로 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 ‘보인자’가 되지만 질병의 임상 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%이며 이 확률은 남녀 모두 동일하게 나타납니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Elliott AM, Graham JM Jr, et al. Spectrum of dolichospondylic dysplasia: two new patients with distinctive findings. Am J Med Genet 2002;113:351-61.<br />
Huber C, A Munnich, V Cormier-Daire. The 3M syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2011:143-151.<br />
Al-Dosari MS, Al-Shammari M, Shaheen R, et al. 3M syndrome: an easily recognizable yet underdiagnosed cause of proportionate short stature. J pediatr 2012:139-145.<br />
Hanson D, Murray PG, Black GC et al. The genetics of 3-M syndrome: unravelling a potential new regulatory growth pathway. Horm Res Paediatr 2011;76:369–378 <br />
Meazza C, Lausch E, Pagani S, et al. 3-M syndrome associated with growth hormone deficiency: 18 year follow-up of a patient. Ital J Pediatr 2013;39:21..<br />
<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1481/<br />
http://omim.org/entry/273750<br />
http://omim.org/entry/612921<br />
http://omim.org/entry/614505
