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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
없음 GNAO1 뇌병증 GNAO1 encephalopathy 신규등록 재등록

코드없음GNAO1 뇌병증 (GNAO1 encephalopathy)

질환주요정보

체외
  • 근육
체내
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 조기 영아형 뇌전증성 뇌병증 17
(Epileptic encephalopathy, early infantile, 17)
불수의운동을 동반한 신경발달질환
(Neurodevelopmental disorder with involuntary movements)
영향부위 체내 : 뇌
체외 : 근육
증상
뇌전증, 발달 지연, 지적 장애, 근긴장 이상증, 운동이상증, 무도증, 뇌위축
원인
GNAO1 유전자의 돌연변이
진단
유전자 검사, 영상 검사, 뇌파 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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