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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
면역글로블린 G4 관련 질환 Immunoglobulin G4-related disease |
신규등록
재등록
|
코드없음면역글로블린 G4 관련 질환 (Immunoglobulin G4-related disease)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
미쿨리즈 증후군
(Mikulicz’s syndrome)
퀴트너 종양
(Kϋttner tumor)
경화성 췌장염
(Sclerosing pancreatitis) |
영향부위 |
체내 : 갑상선, 뇌, 담낭, 신경, 신장, 이자, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 눈 |
| 증상 |
눈물샘, 침샘의 부종 및 분비 장애, 췌장염, 갑상선 기능 저하증 |
원인 |
알려져 있지 않음. |
| 진단 |
특징적인 임상증상, 혈중 IgG4 농도, 특징적인 조직학적 검사 소견 |
치료 |
스테로이드, 면역억제제, 생물학적 제제, 수술적 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 면역글로불린 G4 관련 질환 (immunoglobulin G4-related disease, IgG4-RD)은 최근에 많이 알려진 면역매개 질환군으로 공통된 임상적, 혈청학적 및 병리학적 특징을 가지고 있습니다. 이 질환의 공통된 소견으로는 다기관에 종괴를 닮은 부종, 섬유화, IgG4 양성 형질세포에 의한 장기침범과 특징적 병리소견을 보입니다. <br />
특징적 증상으로는<br />
1) 1형 자가면역 췌장염<br />
2) 주요 침샘침범 (과거 Mikulicz 병 혹은 Kϋttner 종양으로 알려진 경화성 침샘염)<br />
3) 안구돌출<br />
4) 후복막 섬유화로 만성 대동맥주변염 등이 있습니다.<br />
<br />
3가지 대표소견으로는 부종이나 종괴 비슷한 덩어리, 염증성 침윤에 IgG4 풍부한 형질세포 축적, 혈청 IgG4 농도 증가가 있습니다. <br />
<br />
이 질환의 발생빈도는 알려져 있지 않고, 병태생리학적 원인도 불명확합니다. 알레르기를 가진 환자에서 발생이 많으므로 T조력세포의 2형 반응, 혹은 자가면역질환이 의심되나 유발인자가 밝혀지지 않았습니다. 세균 등 외부 항원과 분자적 유사성에 따른 자가면역 반응이 의심되기도 합니다. 특징적인 조직 병리학적 소견으로는 다량의 IgG4를 포함한 형질세포와 치밀한 림프형질세포 (lymphoplasmacyte) 침윤 및 특징적인 소용돌이 섬유화가 관찰됩니다. <br />
<br />
보통 중년 나이에 많이 발생한다고 알려져 있으나 소아 연령에서도 발생할 수 있으며, 다른 자가면역질환과 달리 여자보다 남자에서 더 자주 발생합니다. 검사소견으로 혈중 IgG4 농도가 정상보다 20~30배 높게 관찰될 수도 있지만 정상인 경우도 있습니다. 심각한 장기 손상 전에 진단이 되는 경우 치료에 대한 반응은 좋으나 장기적인 치료가 필요한 병입니다.
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증상 Symptoms
- 면역글로불린 G4 관련 질환은 많은 장기를 침범하면서 다양한 증상을 보일 수 있으며 증상은 주로 아급성으로 나타납니다.
<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" style="width:500px" summary="면역글로불린 G4 장기별 임상 증상 표">
<thead>
<tr>
<th scope="col">장기</th>
<th scope="col">임상 증상</th>
</tr>
</thead>
<tbody>
<tr>
<td>안와 (orbit)</td>
<td>안구주변의 부종, 안구돌출</td>
</tr>
<tr>
<td>눈물샘 (lacrimal gland)</td>
<td>양측 눈물샘의 부종과 분비 장애</td>
</tr>
<tr>
<td>침샘 (salivary gland)</td>
<td>침샘의 부종과 분비 장애</td>
</tr>
<tr>
<td>갑상선 (thyroid)</td>
<td>갑상선 기능저하증, 목통증, 연하곤란, 호흡곤란</td>
</tr>
<tr>
<td>간 (liver)</td>
<td>황달, 종괴</td>
</tr>
<tr>
<td>폐 (lungs)</td>
<td>알레르기 증상, 짧은 호흡</td>
</tr>
<tr>
<td>췌장 (pancreas)</td>
<td>황달, 복통, 체중감소, 당뇨</td>
</tr>
<tr>
<td>담도계 및 담낭<br />
(biliary tract & gallbladder)</td>
<td>황달, 소양증, 담즙 울혈</td>
</tr>
<tr>
<td>혈관 (blood vessels)</td>
<td>흉통, 호흡곤란</td>
</tr>
<tr>
<td>후복막 섬유증<br />
(retroperitoneal fibrosis)</td>
<td>옆구리 통증, 부종</td>
</tr>
<tr>
<td>신장 (kidneys)</td>
<td>혈뇨, 단백뇨, 보체 감소증, 만성 신부전</td>
</tr>
<tr>
<td>피부 (skin)</td>
<td>자반, 소결절성 병변 (papulonodular lesions)</td>
</tr>
<tr>
<td>뇌수막 (meninges)</td>
<td>두통, 뇌신경 장애</td>
</tr>
</tbody>
</table>
-
원인 Causes
- 면역글로불린 G4 관련 질환은 면역관련 증후군으로 생각되고 있으나 정확한 병인은 아직 알려져 있지 않습니다.
-
진단 Diagnosis
- IgG4-RD의 임상 진단은 혈액검사, 영상검사, 조직병리학, 면역조직화학적 검사에서의 특징적 소견들로 이루어집니다. 총 lgG와 lgG4 상승은 lgG4 관련질환의 특징이지만 lgG4의 혈청 농도 단독으로는 진단기준이 될 수 없습니다. <br />
현재 lgG4 관련질환의 산정특례 및 진단기준은 아래와 같습니다. <br />
<br />
* 진단 기준 (Umehara등에 의한 제안, 2012)<br />
1) 전형적인 장기 침범: 기능장애, 부종<br />
2) 혈청 IgG4>135 mg/dl<br />
3) IgG4 관련 질환에 합당한 특징적인 조직학적 소견<br />
: 림프형질세포의 침윤 (lymphoplasmacytic infiltration), 소용돌이 섬유화 (storiform fibrosis), 폐쇄성 정맥염 (obliterative phlebitis), 높은 빈도의 IgG4양성 형질 세포 (>40% of total IgG4+ plasma cells, >10 IgG4+ plasma cells/고배율)<br />
1) 2) 3)이 모두 합당한 경우: 명확한 면역글로불린 G4 관련 질환 (definite)<br />
1) 3)이 합당한 경우: 면역글로불린 G4 관련 질환 확실 (probable)<br />
1) 2)가 합당한 경우: 면역글로불린 G4 관련 질환 가능 (possible)
-
치료 Treatment
- 면역글로불린 G4 관련 질환의 치료에는 명확한 가이드라인은 없습니다. 치료의 목표는 침범 장기의 섬유화와 장기의 손상을 예방하는 것입니다. 환자의 증상의 경중에 따라 다른 치료가 이루어집니다.<br />
<br />
1) 스테로이드<br />
스테로이드는 면역글로불린 G4 관련 질환 치료에서 첫 번째 선택 약제입니다. 스테로이드 단독 요법만으로도 좋은 치료 효과를 볼 수 있습니다.<br />
<br />
2) 통상적인 면역억제제 <br />
스테로이드 치료에 적절하지 않은 반응을 보이는 경우나 스테로이드 대체 약물로 면역억제제들이 사용될 수 있습니다. 아자시오프린 (azathioprine), 6-메르캅토퓨린 (6-mercaptopurine), 사이클로스포린 (cyclosprin), 마이코페놀레이트 (mycophenolate mofetil), 메토트렉세이트 (methotrexate) 등이 사용될 수 있습니다.<br />
<br />
3) 생물학적 제제<br />
난치 또는 중증의 면역글로불린 G4 관련 질환에서 생물학적 제제가 사용될 수 있습니다. 리툭시맵 (rituximab), 인플리시맵 (infliximab) 등이 고려될 수 있습니다.<br />
<br />
4) 수술적 치료<br />
췌장 또는 담도와 같이 단일 장기를 침범하여 문제가 발생하는 경우,<br />
예를 들어 종양이 담즙관을 막는 경우 담도 스텐트를 삽입하여 담즙이 배출을 도울수 있습니다. 혈관스텐트도 시행할 수 있고, 악성 종양인 경우 수술적 절제 또는 방사선 치료를 고려할 수 있습니다.<br />
<br />
▶ 질병이 완치될 수 있나요?<br />
약물 치료가 가능하지만 치료는 장기적으로 이루어져야 합니다. 아직까지 완치라는 말은 사용되고 있지 않으며, 재발도 잦고, 다른 합병증이 발생할 수 있기 때문에 정기적으로 추적 관찰을 하면서 치료 경과를 살펴보는 것이 중요합니다.<br />
<br />
▶ 대증 치료는 무엇이 있나요?<br />
건조안이 심한 경우 인공눈물을 사용하고, 입마름이 심한 경우에는 자주 물을 마시거나 인공 타액을 사용해 볼 수 있습니다.<br />
<br />
▶ 치료에 도움이 되는 식품이 있나요?<br />
아직까지 치료에 도움이 되는 식품은 알려져 있지 않습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Kubo K, Yamamoto K. IgG4-related disease. Int J Rheum Dis. 2016 Aug;19(8):747-62. <br />
Yadlapati S et al. IgG4-related disease: a complex under-diagnosed clincal entity. Rheumatol Int. 2017;38:169-77<br />
Maritati et al. IgG4-related disease: a clinical perspective. Rheumatol. 2020;59:iii123-iii313.<br />
<br />
https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/IgG4-Related-Disease-IgG4-RD<br />
https://en.wikipedia.org/wiki/IgG4-related_disease
