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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 (Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
윤활막염, 여드름, 농포증, 골수염 증후군
(synovitis, Acne, Pustlosis, Hyperostosis, and Osteomyelitis syndrome)
SAPHO 증후군 |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 골격, 피부 |
| 증상 |
만성적인 농포성 피부병변 (주로 손바닥과 발바닥), 여드름, 윤활막염과 골염 같은 골격계 이상이 동반됨. |
원인 |
정확한 원인은 밝혀지지 않았으며, 유전적, 환경적, 면역학적인 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 보임. |
| 진단 |
임상소견, 영상검사 (X-ray, CT, MRI), 피부 및 골 조직검사 |
치료 |
비스테로이드성 소염제, 부신피질 호르몬제, 국소 부신피질 호르몬제 외용요법, 면역억제제 (Methotrexate), Calcitonin, Bisphosphonate, infliximab, Etanercept |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군은 1987년 Chamot 등에 의해 명명된 증후군으로 서유럽과 일본 등지에서 많이 보고되었으며, 청소년기와 중년층에서 호발하는 골격계와 피부 증상이 동시에 나타나는 복합 증후군입니다. 골격계 이상의 특징적인 증상으로 다발성 윤활막염, 과골화증과 무균성 골염이 나타나며 특징적 피부 증상으로는 손바닥과 발바닥의 농포, 농포성 건선 및 심한 여드름 등이 동반됩니다. 이러한 복합적인 임상증상과 CT, MRI 와 같은 영상검사 이상소견으로 진단합니다. 치료는 주로 증상에 대한 대증요법이며, 비스테로이드성 소염제, 부신피질호르몬제, 면역조절약제 등을 사용합니다. 피부 병변에 대한 국소 치료도 필요할 수 있습니다. 대개 질환은 호전과 악화를 반복하며 만성적으로 진행합니다. 예후도 다양해서 저절로 호전되기도 하고, 만성적으로 진행하여 골격계나 관절 기능 손실, 혈관압박, 만성통증 증후군, 전형적인 강직성 척추병변 등이 합병되기도 합니다.
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증상 Symptoms
- 만성적인 농포성 피부 병변, 여드름, 다발성 윤활막염과 골염 같은 골격계 이상이 복합적으로 발생합니다. 증상은 환자마다 차이가 있지만, 주로 침범된 골관절 부위의 만성적인 관절통, 골 통증, 관절염 등을 호소합니다. 골격계 이상의 특징적인 증상으로 과골화증과 무균성골염이 동반됩니다. 질환의 초기에 흉골-쇄골 관절의 염증이 발생할 수 있으며, 질환의 진행에 따라 환자의 90%이상에서 척추관절이 침범되게 됩니다. 이 증후군의 또 다른 특징적 소견으로 손바닥과 발바닥의 농포, 농포성 건선 및 심한 여드름 등이 동반됩니다. 이러한 피부 질환은 대부분 일시적이며 골격계 증상보다 먼저 나타나거나 이후에 발현하는 경우도 있는 등 임상 양상과 진행 경과가 매우 다양합니다.
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원인 Causes
- 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며, 유전적, 환경적, 면역학적인 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 보고 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 나타나는 임상 증상이 다양하기 때문에 여러 진단 기준이 제시되어 왔으나, 심한 여드름, 손바닥, 발바닥의 농포증, 골관절의 침범, 골격계의 과골화증, 무균성 골염, 골수염이 복합적으로 존재하는 임상 증상이 있어야 합니다. 영상검사에서는 뼈의 침식과 경화증, 미만성의 과골화증, 부척추 인대 골화, 골수와 연부 조직의 부종, 관절염 소견 등을 관찰할 수 있습니다. 피부나 골조직검사에는 무균성염증 소견을 보입니다.
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치료 Treatment
- 나타나는 증상에 따른 대증치료가 주를 이루며, 염증을 줄이기 위해 비스테로이드성 소염진통제와 부신피질 호르몬제를 경구 또는 국소 도포합니다. 관절증상이 있는 경우 Methotrexate 나 infliximab 등의 면역조절제를 사용하기도 합니다. 골 통증을 줄이기 위해 bisphosphate를 정주하기도 합니다. 골관절증상은 sulfasalazine 으로 치료하기도 합니다. 최근에는 Etanercept 와 같은 TNF-억제제가 골관절증상과 피부증상에 효과가 있다는 보고가 있습니다. 여드름은 doxycycline 같은 항생제를 사용하고 농포증은 국소 스테로이드를 도포합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 대한류마티스학회지 2012;19(1): 51-54<br />
Han S, Cho TH, Kim SH, et al. The Thoracic Radiculopathy in SAPHO Syndrome-A Case Report.J Korean Neurosurg Soc 2001;30:1320-1323<br />
Rukavina I. SAPHO syndrome: a review. J Child Orthop. 2015 Feb;9(1):19-27<br />
<br />
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=793<br />
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7606/sapho-syndrome
