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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| H18.5 |
아벨리노 각막디스트로피 (동형접합) Avellino corneal dystrophy (homozygous) |
신규등록
재등록
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H18.5아벨리노 각막디스트로피 (동형접합) (Avellino corneal dystrophy (homozygous))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
제2형 과립형각막이상증 |
영향부위 |
체내 : 심장
체외 : 눈 |
| 증상 |
시력감소 |
원인 |
원인
5번 염색체 장완에 위치하는 TGFBI 유전자의 돌연변이
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| 진단 |
세극등 현미경 검사, 시력, 안압, 안저사진촬영, 눈물분비검사, 유전자분석 |
치료 |
치료적 레이저 각막 절제술, 각막이식 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 아벨리노 각막디스트로피 (동형접합) 는 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족에게서 처음 발견되며 명명된 질환으로, 양안 각막 중심부에 단백질이 침착 되며 혼탁이 발생하고, 나이가 듦에 따라 점차 혼탁이 많아져 시력이 감소하는 대개 상염색체 우성형질 유전 질환입니다.<br />
초기에는 경계가 명확한 과립상의 침착물이 각막 상피하 및 각막 전기질 부위에 생기다가 시간이 지날수록 크기와 개수가 증가하고 선상 또는 성상의 침착물이 각막기질 중간부 및 후반부까지 진행하는 것으로 보고되고 있습니다.<br />
국내에도 인구 1, 320명당 1명꼴로 많은 수의 환자가 있을 것으로 추정되고 있으며, 평균 수명이 증가하고 아벨리노 각막디스트로피 (동형접합)의 진행을 악화시킬 수도 있는 라식, 라섹, 엑시머 등 시력교정 레이져 수술이 증가하면서 아벨리노 각막디스트로피 (동형접합)은 국민보건의 문제점으로 대두되고 있습니다.<br />
<img alt="아벨리노 각막디스트로피(동형접합자) 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910040_1.jpg" />
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증상 Symptoms
- 아벨리노 각막디스트로피 (동형접합) 유전자의 이형접합자는 약 12세부터 각막에 흰점이 생기기 시작하여, 나이가 들어감에 따라 흰 점의 숫자와 크기가 커져 60-70세경에는 결국 시력이 떨어지게 됩니다.<br />
동형접합자는 약 3세부터 증상이 나타나서 6세경에는 급격한 시력저하에 이르게 됩니다. 이형접합자의 경우에도 시력교정을 위한 레이져 수술(라식, 라섹, 엑시머)을 받으면 각막혼탁이 급격히 진행하여 시력저하를 초래하게 된다고 알려져 있습니다.<br />
<img alt="아벨리노 각막디스트로피 그림-이형접합자 5번염색체 TGFBI 유전자의 돌연변이 12세:각막혼탁시작, 동형접합자 3세:각막혼탁시작 6세:급격한시력저하" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910040_2.jpg" />
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원인 Causes
- 5번 염색체 장완31에 위치하는 TGFBI 유전자의 돌연변이에 의해 keratoepithelin 단백질 (transforming growth factor beta-induced gene protein)이 과생산되어 각막층들의 유착 및 각막혼탁을 유발하게 된다고 알려져 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 세극등 현미경 검사를 통해 각막의 혼탁이나 흰 점의 유무를 확인함으로 진단할 수 있습니다. 다만 각막에 혼탁이 생긴 정도는 개인의 생활환경이나 렌즈, 레이저 시술 등의 여부에 따라 차이가 있을 수 있으며, 관찰에 의한 주관적인 진단이므로, 한 번의 관찰로 정확한 결과를 얻어내기는 어려울 수 있습니다. <br />
이외에 동반된 다른 이상을 확인하기 위해 시력, 안압, 안저사진촬영, 눈물분비검사 등을 시행합니다.<br />
원인이 되는 TGFBI 유전자에 대한 돌연변이 분석을 시행해볼 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 혼탁 된 각막층을 일부 제거하는 치료적 레이저 각막 절제술을 시행하거나, 각막이식을 통해 각막의 투명도를 확보하는 방법들이 있습니다. 하지만 시술 이후에도 단백질 침착이 이루어져 재발과 악화를 반복하거나, 수술 이후 다시 각막혼탁이 진행하기도 합니다.<br />
각막에 손상을 줄 수 있는 렌즈의 착용이나 레이저 시술 이전에 정확한 진료 및 상담을 통해 향후 시력저하를 예방하는 것이 중요합니다.<br />
유전질환이므로 부모 중 한 명이라도 이영양증 진단을 받았다면 전체 가족이 눈 검사를 받아 질병 유무를 미리 확인해 보고 적극적으로 관리합니다. 또한 상염색체 우성 유전을 하므로 자녀에게도 질병이 유전될 수 있다는 것을 유의해야 합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Moon JW, Kim SW, Kim TI, et al. Homozygous granular corneal dystrophy type II (Avellino corneal dystrophy): natural history and progression after treatment. Cornea 2007 Oct;26(9):1095-100.<br />
Han KE, Kim TI, et al. Clinical findings and treatments of granular corneal dystrophy type 2 (avellino corneal dystrophy): a review of the literature. Eye Contact Lens. 2010;36(5):296-299.<br />
Dogru M, Katakami C, et al. Alteration of the ocular surface with recurrence of granular/avellino corneal dystrophy after phototherapeutic keratectomy: report of five cases and literature review. Ophthalmology. 2001;108(4):810-817.<br />
Mashima Y, Yamada M, et al. Autosomal dominant inherited corneal dystrophies associated with TGFBI mutation. 2001;105(10):659-672.<br />
<br />
http://www.avellino.kr<br />
http://www.omim.org/entry/607541?search=(number:(601692607541))&highlight=601692 607541
