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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
2번 염색체 단완 결손 2p deletion |
산정특례 사전승인 신청 필요
|
코드없음2번 염색체 단완 결손 (2p deletion)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
Chromosome 2p deletion syndrome
Deletion 2p
Monosomy 2p
Partial monosomy 2p |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신장, 심장
체외 : 골격, 근육, 두개골 |
| 증상 |
중추신경계의 이상, 심장기형, 비뇨기계 기형 |
원인 |
염색체 이상 |
| 진단 |
세포유전학적 검사 |
치료 |
재활치료 등 증상에 따른 치료
동반기형이 있는 경우 수술적인 교정 |
| 산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 2번 염색체 단완 결손 (2p deletion)은 2번 염색체 단완에 위치한 유전 물질이 소실된 염색체 질환의 일종으로, 소실된 부위와 범위에 따라, 또는 소실된 부위에 있던 유전자의 역할에 따라 여러 중등도나 증상을 보입니다. 주로 중추신경계 기형, 신장기형, 작은머리증, 성장지연, 발달지연, 지능장애, 행동장애, 안면 이상형태증 등의 다양한 임상양상이 나타납니다. <br />
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대부분의 보고된 예는 부모로부터 유전되어 발생하지는 않았으나, 진단된 환자의 경우는 그들의 아이들에게 소실된 염색체를 물려줍니다. 치료는 각각의 증상 징후에 따라 보조적 치료를 할 수 있습니다.
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증상 Symptoms
- 결손된 유전자의 위치에 따라 다양한 증상을 나타낼 수 있으며, 중증도가 높은 장기 기형 뿐만 아니라 중증도가 낮은 경미한 신체적인 특징을 보이기도 합니다. <br />
중추신경계의 이상이 대표적으로, 통앞뇌증 (holoprosencephaly), 큰뇌이랑증 (pachygyria), 소뇌와 뇌간의 형성저하증 (hypoplasia) 등이 보고되어 있습니다. 이로 인해 작은머리증, 경련 등을 나타내기도 합니다.<br />
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신장의 낭성 변화나 수신증 등의 신장기형이 내부 장기 기형 중 가장 흔합니다. 심장기형, 비뇨기계 기형 등을 동반하기도 합니다. 두눈가까움증 (hypotelorism), 인중의 형성저하증, 도드라진 내안각췌피주름, 광대뼈가 조금 나오고, 귓바퀴 주름의 이상 등의 안면 이상형태증이 특징적입니다. 복부 장기자체에는 검사 상 이상 없으나, 복부가 팽만되어 보이고 간이 촉지되기도 합니다,<br />
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학습장애나 손가락, 발가락의 기형(새끼손가락의 측만지증, 2번째 발가락의 모양이상)이 보고되어 있습니다. <br />
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시력이나 청력이상은 적은 것으로 보고되고 있으나, 경한 인지장애와 더불어 표현성 언어 지연과 관계있는 예가 있습니다. 따라서 또래와 같은 일반 학교생활을 위해서는 도움이 필요할 수 있습니다.<br />
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1. 2p11.2p13 미세결실<br />
출생 후 수유곤란을 보였던 예가 보고되어 있으며, 얼굴이 삼각형의 긴 모습을 보이며 코가 넓고, 눈사이가 멀고, 턱과 뺨이 작은 특징적 외모를 보입니다. 손가락과 발가락의 내측으로 굴곡진 모습도 있을 수 있습니다. 성장 지연으로 최종 키가 작아지며, 다양한 정도의 발달장애와 행동이상을 보이나, 일반 학교에서 조금의 도움만으로 생활이 가능하기도 합니다. 안경이 필요한 단순 시력 문제가 있고, 잠복고환, 미소음경, 요도하열 등의 심하지 않은 외성기 이상이 있어 교정이 필요할 수 도 있습니다, 기타 심실중격결손과 같은 선천성심기형, 마제신 등과 연관된 비뇨기계 이상 등이 보고된 예가 있습니다.<br />
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2. 2p16p21/22 미세결실<br />
통앞뇌증 (holoprosencephaly)의 뇌기형이 보고된 예가 많습니다. 대부분 만삭 분만되어 정상적인 신생아처럼 보이나, 일부 수유장애와 늘어짐, 선천성거대결장을 보인 예가 있습니다. 특징적 외모를 보이는데, 작고 비대칭적인 얼굴, 좁고 튀어나온 이마, 큰 눈 사이가 좁고, 분명한 콧대와 작은 코끝, 다양한 인중 길이, 덜 형성된 귀바퀴, 모발이상 등을 보이는 것으로 알려져 있습니다. 손과 발은 정상이며, 다양한 정도의 학습장애가 보고되나, 조금의 도움으로 정상 학교생활이 가능합니다. 그러나 운동발달지연이 흔하며, 일부 행동장애를 보이는 경우도 있습니다. 전반적으로는 건강한 편이며, 일부에서 심장중격결손, 경련, 늑골과 척추의 골격계 이상 등이 드물게 보고되었습니다.<br />
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3. 2번 염색체 말단 미세결실<br />
출생 시 다양한 정도의 임상양상을 보입니다. 미숙아로 출생하는 경우도 있으며, 여러 예에서 소하악증으로 인해 수유와 호흡에 어려움을 호소하였습니다. 긴 삼각형 얼굴, 이마 가운데가 들어가 있고, 낮은 귀 위치(low set ear), 작은 턱과 뺨, 도드라지고 높은 이마, 작은 눈, 좌우가 가운데서 만나는 눈썹, 낮은 콧잔등의 외모 특징을 보입니다. 손가락 발가락이 짭고 안쪽으로 휘어진 등의 기형이 있는 경우도 있으며, 대체적으로 성장장애와 발달장애를 보이고 중등도 이상의 학습장애를 보입니다. 대체로 건강한 편이며, 일부에서 경련, 심실 또는 심방중격결손, 측만증, 미소음경, 잠복고환 등의 선천성 비뇨기계 이상, 경증의 시력과 청력이상, 수두증을 보이는 경우가 보고되었습니다.
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원인 Causes
- 2번 염색체 단완 결손은 염색체 이상에 의한 질환입니다. 염색체는 우리 몸의 성장, 발달, 기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다. 염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고, 단완 (p arm)과 장완 (q arm)으로 이루어져 있습니다. <br />
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염색체의 단완이나 장완으로부터 일부분이 파열되어 소실되는 현상을 결손 (deletion)이라고 합니다. 결손이 일어날 경우, 결손이 일어난 부위에 해당하는 유전정보가 소실되어 우리 몸의 성장, 발달, 기능에 결함을 초래하게 됩니다. 결손의 크기와 결손이 발생하는 정확한 부위에 따라 나타나는 증상은 다를 수 있습니다.<br />
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무증상인 부모님 중 한분의 염색체에 균형 전위 (balanced translocation)나 전도(inversion)를 가지고 있는 경우에 자녀에서 2번 염색체 단완결손이 나타나는 경우가 있습니다. 그러나 부모님의 염색체가 모두 정상이지만, 정자, 난자의 형성 과정이나 초기 태아 발달과정에서 발생한 염색체 결손이 원인이 되는 경우도 존재합니다.
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진단 Diagnosis
- 2번 염색체 단완 결손은 혈액을 채취하여 세포유전학적 검사를 하여 진단합니다. 세포유전학적 검사에는 핵형분석, 형광 제자리 부합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등의 방법이 있습니다.<br />
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<img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계 그림. 1.채혈/검체채취. 2.섭씨37도에서 배양. 3.전처리 세포고정 분리. 4.슬라이드 도말. 5.효소처리 염색체 추출 고정. 5.세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰. 6.염색체 사진촬영 크기 순 재배열. 7.핵형분석" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910047_1.jpg" /><br />
세포유전검사는 염색체의 수적, 구조적 이상을 분석하여 염색체 질환을 진단하는 검사입니다. 염색체는 세포핵에 존재하는 실 모양의 구조물이고, 각각의 염색체는 수천 개의 유전자를 포함하고 있기 때문에 염색체의 이상은 유전질환을 일으킬 수 있습니다. 세포 유전검사법에는 대표적으로 G-분염법(G-banding)과 형광제자리부합법(Fluorescent in situ hybridization, FISH)이 있습니다 마이크로어레이 검사는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 염색체 검사를 통한 수적 이상 뿐만 아니라, 염색체의 아주 미세한 부분의 중복이나 결실까지도 확인할 수 있기 때문에 2번 염색체의 단완 전체 뿐 아니라, 부분 결손까지도 확인이 가능합니다. <br />
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<img alt="형광동소보합법 (Fluorescenece in situ hybridization) 그림. 1.특정 유전자의 DNA탐색자에 형광 물질 붙이기(FISh탐색자 제작). 2.FISh탐색자가 DNA의 해당부분에 결합. 3.FISh탐색자-DNA 결합체." src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910047_2.jpg" /><br />
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<img alt="고해상도 유전체검사(Chromosomal Microarray, CMA) (대표적인 것으로, array Comparative Genomic Hybridization [array CGH]가 있음) 1.환자 DNA(sample)과 정상인 DNA(reference)의 라벨링을 다르게 표시하여 array를 만든다. 해당 array를 부합화(hybridization)하여 흡광신소 (신호 비) 스펙트럼 분석을 통해 복제수 (copy number) 변이 발굴을 한다." src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910047_3.jpg" /><br />
그러나 이러한 미세결실이나 중복 등의 결과가 나온다 하더라도 정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다. <br />
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동반된 기형을 확인하기 위해 심장초음파, 뇌 자기공명영상 (MRI), 복부 초음파, 골격계 X-ray 등을 시행할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 2번 염색체 단완 결손의 완치법은 현재까지 알려져 있지 않습니다. 환자가 나타내는 증상에 따라 치료를 시행합니다. 심장기형, 비뇨기계 기형 등 교정을 필요로 하는 기형이 있는 경우에는 수술적 교정을 시행합니다. 경련이 동반되면 항뇌전증 약물을 투여할 수 있습니다.<br />
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부모님이 향후 임신을 계획하고 있는 경우에는 세포유전학적 검사와 산전 유전상담이 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Armstrong R, et al. Interstitial deletion of the short arm of chromosome 2 in a mother and child, with facial dysmorphism and mild learning difficulties. Clin Dysmorphol 2006;15(4):221-3. <br />
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https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10836/chromosome-2p-deletion<br />
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%202/2p%20deletions%20FTNW.pdf<br />
https://chromodisorder.org/wp-content/uploads/2017/08/2ChromosomeChapter-1.pdf
